nadir hastalıklar

Genel olarak konjenital lipodistrofi için uygulanan, deri altındaki yağ birikimini organ veya kaslarda birikmesine yol açmayan genetik bir hastalık olan tedavi, semptomları azaltmayı ve bu nedenle her durumda değişiklik göstermeyi amaçlamaktadır. Ancak, çoğu zaman ile yapılır: Ekmek, pirinç ya da patates gibi yüksek karbonhidratlı bir diyet , vücuttaki yağ oranının azalmasına bağlı olarak normal büyüme ve gelişmeye izin veren enerji düzeylerinin korunmasına yardımcı olur; Az yağlı yiyecekler : kas ve karaciğer veya pankreas gibi organlarda yağ birikimini önlemeye yardımcı olur. İşte kaçınılması

Atlar, katırlar ve eşekler gibi hayvanlarda yaygın olarak görülen mormo hastalığı, insanları kirletebilir, solunum güçlüğüne, göğüs ağrısına, pnömoniye, plevral efüzyona ve ayrıca deri ve mukoza zarında yaralar oluşturabilir. İnsan, örneğin hayvanın içme çeşidinde, koşumunda ve aletlerinde mevcut olabilecek, kontamine bir hayvanın solunması veya solunması yoluyla hastalığa neden olan B. mallei ile enfekte edilebilir. Mormo

Ektodermal displazinin tedavisi spesifik değildir ve bu hastalığın tedavisi yoktur, ancak hastalığın neden olduğu bazı malformasyonların giderilmesi için kozmetik ameliyatlar kullanılabilir. Ektodermal displazi, doğuştan gelen bebekte ortaya çıkan nadir bir kalıtsal problemdir ve bunların türüne bağlı olarak, saç, tırnak, diş veya ter bezlerinde değişikliklere neden olur. Ektodermal displazi için

Doğumdan itibaren saçların aşırı büyümesine neden olan çok nadir bir durum olan kurtadam sendromu tedavisi, saç uzamasının normal olduğu yerde daha pürüzsüz bir cilt elde etmek için saçın alınmasıyla yapılmalıdır. özellikle kadınlarda. Saç miktarını azaltmak için nasıl Bu nedenle, aynı zamanda konjenital hipertrofik lanuginosa olarak bilinen kurtadam sendromu, saç büyümesini azaltmak için, tedavi, yapılabilir epilasyon dayanmaktadır: Balmumu ile: köklerindeki tüyleri, büyümelerinin daha yavaş olmasına izin vererek kaldırır, bununla birlikte, daha acı verir ve yüz ve diğer daha hassas yerler üze

Fabry hastalığı, kan damarlarında anormal yağ birikimine neden olan, eller ve ayaklarda ağrı, gözlerde veya derideki lekelerdeki değişiklikler gibi semptomlara neden olan nadir görülen bir konjenital sendromdur. Genellikle, Fabry hastalığının semptomları çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak bazı durumlarda hastalık sadece böbreklerin veya kalbin işleyişinde değişikliklere neden olduğunda yetişkinlik döneminde teşhis edilebilir. Fabry hastalığının tedavisi yo

Pompe hastalığı, kas güçsüzlüğüne neden olan ve yaşamın ilk 12 ayında veya daha sonra çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkabilen, genetik kökenli nadir bir nöromüsküler bozukluktur. Pompe hastalığının her zaman destekleme, kardiyak ve solunum fonksiyonlarını etkileme kabiliyetini etkileyen bir kas bozukluğu ile karakterize olmasına rağmen, semptomlar, özellikle hastalığın ortaya çıkmaya başladığı aşamaya bağlı olarak, hastadan hastaya büyük ölçüde değişir. Pompe hastalığı, ilk semptomların başlangıcına

Aşırı bağırsak genişlemesine neden olan ciddi bir problem olan Ogilvie sendromu tedavisi bir gastroenterolog tarafından yönlendirilmeli ve genellikle hastanın hastanede kabul edilmesini sağlamak ve hastanın ciddi komplikasyonlarının gelişmesini önlemek için örneğin bağırsağın delinmesi. Genel olarak, gıda i

Boerhaave sendromu, şiddetli göğüs ağrısı ve nefes darlığı hissi gibi semptomlara neden olan, rüptüre özofagusun spontan başlangıcından oluşan nadir bir sorundur. Genel olarak, Boerhaave sendromu, yoğun kusmaya, karın basıncını arttırmaya ve sonunda yırtılan özofagus kaslarının aşırı işlenmesine neden olan aşırı yiyecek veya alkol alımından kaynaklanır. Boerhaave sendromu tıbbi bir acil du

Schinzel-Giedion sendromu, iskelet malformasyonlarının başlamasına, yüzdeki değişikliklere, idrar yolunun tıkanmasına ve bebeğindeki ciddi gelişimsel gecikmelere neden olan nadir bir konjenital hastalıktır. Genel olarak, Schinzel-Giedion Sendromu kalıtsal değildir ve bu nedenle, hastalık öyküsü olmayan ailelerde ortaya çıkabilir. Schinzel-Giedion Se

CRION, gözlerin sinirlerinin iltihaplanmasına neden olan, gözlerde yoğun ağrıya ve görme kaybına neden olan nadir bir hastalıktır. Tanısı, bu semptomların, örneğin sarkoidoz gibi, optik sinirde dejenerasyonu ve görme kaybını haklı gösterebilecek başka hastalıkların eşlik etmediği durumlarda oftalmolog tarafından tanımlanmaktadır. Genel olarak, CRION hastas

Proteus Sendromu, özellikle kol, bacak, kafatası ve omurilikte çeşitli ekstremite organlarının ve organların gigantizminin ortaya çıkmasına neden olan kemik, deri ve diğer vücut dokularının aşırı büyümesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Genellikle, Proteus Sendromlu yenidoğanların hastalığın belirtileri yoktur ve ilk belirtiler 6 ila 18 aylıkken ortaya çıkar. Proteus Sendromunun tedavis

Dent hastalığı böbrekleri etkileyen nadir bir genetik problemdir, bu da böbrek taşlarının veya böbrek yetmezliği gibi diğer ciddi sorunlara yol açabilecek idrarda daha fazla sayıda protein ve mineralin yok olmasına neden olur. Genellikle, Dent hastalığı erkeklerde daha sık görülür, ancak daha hafif semptomları olan kadınlarda da ortaya çıkabilir. Dent hastalığının tedav

Kollajenin aşırı üretimi ile karakterize otoimmün bir hastalık olan sklerodermayı tanımlamaya yardımcı olabilecek bazı belirtiler vardır. Skleroderma genellikle cildi etkiler, ancak eklemlerde, kan damarlarında veya iç organlarda da meydana gelebilir ve etkilenen bölgenin spesifik semptomlarına neden olabilir. Sklerodermanın

Ayak hastalığı olarak da adlandırılan paramyloidosis, karaciğerde amiloid liflerin üretilmesiyle karakterize edilen ve dokuları yavaş yavaş yok eden nadir bir genetik kökenli hastalıktır. Bu hastalığa ayakların hastalığı denir çünkü ayakları ilk kez belirtiler ortaya çıkarır, ve azar azar, uyluk ve üst ekstremiteye kadar giderler. Paramiloidozda, periferik

Aicardi sendromu, iki serebral hemisferi, konvülziyonları ve retinadaki sorunları birbirine bağlayan beynin önemli bir parçası olan korpus kallozumun kısmi veya total yokluğu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Aicardi Sendromunun nedeni X kromozomundaki genetik değişiklikle ilişkilidir ve bu nedenle bu hastalık esas olarak kadınları etkilemektedir. Erkeklerde hast

Wilson hastalığı, vücudun bakır metabolize edememesinin neden olduğu nadir bir genetik hastalıktır. Bu problem, beyinde, böbreklerde, karaciğerde ve gözlerde bakır birikmesine ve bireylerde zehirlenmeye neden olmasına neden olur. Bu hastalık kalıtsaldır, yani ebeveynlerden çocuklara geçer, ancak çocuk genellikle bakır zehirlenmesinin ilk semptomlarını sunmaya başladığı 6 yaş civarında keşfedilir. Wilson hastalığının tedavis

Tromboanjiitis obliterans olarak da bilinen buerger hastalığı, arterlerin ve damarların, bacakların ya da kolların iltihaplanmasına neden olur ve bu da ağrı ve azalmış kan akışı nedeniyle eller ya da ayaklardaki cildin sıcaklığındaki değişikliklere neden olur. Buerger hastalığı genellikle 20 ile 45 yaşları arasında sigara içen erkeklerde görülür, çünkü hastalık sigara toksinleri ile ilgilidir. Buerger hastalığı için tedavi yo

Erysipelotricosis, esas olarak ölü veya çürüyen maddelerde yetişen bir bakteri olan Erysipelothrix rhusiopatiae bakterisinin neden olduğu bir deri enfeksiyonu olup, aynı zamanda böcekleri, kabuklu balıkları, balıkları, kuşları ve memelileri de enfekte edebilir. Bulaşma, genellikle kırmızı et, kümes hayvanları, balık, kabuklu deniz hayvanı, kemik veya kabukların taşınması sırasında meydana gelen bir yaralanma sonrasında ortaya çıkar. El en yaygın olarak enfekte ol

Scheuermann hastalığı, sırtın bir kemerini üreten omurganın eğriliğinin deformitesidir. Hastayı katlanmış veya çömelmiş bir duruş benimsemeye. Hem erkekleri hem de kadınları etkileyen her yaşta ortaya çıkabilir. Kökeni hala bilinmemektedir, ancak sıklıkla farklı gelişimsel sorunlar veya dejeneratif hastalıklar ile ilişkilidir. Ergenlerde, birkaç ardışık

Fields sendromu dünyadaki en nadir hastalıklardan biridir. Bu genetik kökenlidir, bu da kişinin zaten onunla doğduğu anlamına gelir ve bedenin sinirlerini etkileyerek istemsiz hareketlere neden olur. Nadir bir hastalık olduğu için bu konuda çok şey bilinmez, geliştikçe ve bir tedavi henüz keşfedilmemiştir. Birçok istemsiz