Schinzel-Giedion sendromu, iskelet malformasyonlarının başlamasına, yüzdeki değişikliklere, idrar yolunun tıkanmasına ve bebeğindeki ciddi gelişimsel gecikmelere neden olan nadir bir konjenital hastalıktır.
Genel olarak, Schinzel-Giedion Sendromu kalıtsal değildir ve bu nedenle, hastalık öyküsü olmayan ailelerde ortaya çıkabilir.
Schinzel-Giedion Sendromunun tedavisi yoktur, ancak bazı malformasyonları düzeltmek ve bebeğin yaşam kalitesini iyileştirmek için ameliyatlar yapılabilir, ancak yaşam beklentisi düşüktür.
Schinzel-Giedion Sendromunun Belirtileri
Schinzel-Giedion Sendromu belirtileri şunlardır:
- Büyük alnı olan dar yüz;
- Ağız ve dil normalden daha büyüktür;
- Aşırı vücut tüyleri;
- Görme bozukluğu, nöbetler veya sağırlık gibi nörolojik problemler;
- Kalpte, böbreklerde veya cinsel organlarda ciddi değişiklikler.
Genellikle bu semptomlar doğumdan hemen sonra belirlenir ve bu nedenle bebeğin doğum servisinde taburcu edilmeden önce semptomları tedavi etmek için hastaneye yatırılması gerekebilir.
Hastalığın karakteristik semptomlarına ek olarak, Schinzel-Giedion Sendromlu bebeklerde progresif nörolojik dejenerasyon, tümör riskinde artış ve pnömoni gibi tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları da vardır.
Schinzel-Giedion Sendromu Nasıl Tedavi Edilir
Schinzel-Giedion Sendromunu tedavi etmek için spesifik bir tedavi yoktur, ancak bazı tedaviler, özellikle ameliyatlar, hastalığın neden olduğu malformasyonları düzeltmek için kullanılabilir, bebeğin yaşam kalitesini iyileştirir.
