nadir hastalıklar

Akut transvers miyelit, omurganın bir kısmının iki tarafını etkileyen, sırt ağrısı, bacakların veya kolların zayıflığı, felç ve hatta ellerde azalmış duyarlılık gibi semptomlara neden olan, bazen çocuk felci ile karışan bir iltihaptır. Guillian-Barré ve travmatik nörit. Başlıca özelliği, omurganın felce neden olan iltihaplanmasıdır ve kasları çok zayıf ve yumuşak bırakır, akut flaccid miyelit denilen bir durumdur . Genel olarak, bu iltihaplanma bir enfe

West sendromu, sık görülen epileptik nöbetler ile karakterize, erkeklerde daha sık görülen ve bebeğin hayatının ilk yılında ortaya çıkmaya başlayan nadir bir hastalıktır. Tanı genellikle 12 aya kadar yapılabilse de, genellikle ilk krizler 3 ila 5 ay arasında gerçekleşir. Bu sendromun 3 çeşidi vardır, semptomatik, idiopatik ve kriptojeniktir ve semptomatik bebekte bebeğin doğumda nefes almaksızın uzun bir zaman olduğu için bir neden vardır; kriptojenik, başka bir hastalık veya beyin anormalliğinden kaynaklandığı ve idiyopatik nedenlerin keşfedilemediği ve bebeğin normal, motor benzeri tarama ve

Hermafrodit kişi aynı zamanda hem erkek hem de kadın olmak üzere iki genital organı olan ve doğumda tanımlanabilen kişidir. Hermafroditizmin nedenleri henüz tam olarak belirlenmemiştir, ancak teorilerden biri, bebeğin gelişimi sırasında genetik değişiklikler olduğu yönündedir. Bir başka hermafroditizm biçimi, çocuğun iyi tanımlanmış bir dış genital bölge ile doğduğu, ancak ergenliğe ulaştığı zaman, örneğin, göğüsleri biçimlendirdiği ve geliştirdiği bir çocuk gibi diğer önemli gonadal değişikliklere sahiptir. Hermafroditizm tedavisi tanımlandığı yaşa göre d

Neurinoma veya neurilemoma olarak da bilinen Schwannoma, periferik veya merkezi sinir sisteminde yer alan Schwann hücrelerini etkileyen iyi huylu bir tümör türüdür. Genellikle, bu tümör 50 yaşından sonra ortaya çıkar ve örneğin baş, diz, uyluk veya retroperitonal bölgede ortaya çıkabilir. Tedavi, tümörün

Yaygın olarak XP olarak bilinen kseroderma pigmentosum, güneşin ultraviyole ışınlarına karşı cilt aşırı duyarlılığı ile karakterize, nadir görülen ve kalıtsal genetik bir hastalıktır ve kuru cilde ve özellikle güneş ışınlarına maruz kalan bölgelerde çiller ve beyaz lekelerin varlığına neden olur. XP genellikle çocukluk çağında

Rabdomiyoliz, kas liflerinin tahribatına neden olan ve vücuttaki bir kasın doğrudan veya dolaylı travmasından sonra meydana gelebilen ciddi bir sendromdur. Tahrip olduktan sonra, kas lifleri kan dolaşımına neden olan ve böbreklerde ciddi komplikasyonlara neden olan ve hatta böbrek yetmezliği ile sonuçlanabilen toksik maddeleri açığa çıkarır. Bu nedenle, tedav

Diyaframda nadir görülen konjenital bir problem olan Morgagni hernisi tedavisi genel bir cerrah tarafından yönlendirilmeli ve genellikle teşhis ile birlikte problemi düzeltmek için genellikle ameliyatla yapılmalıdır. Genel olarak cerrahi, cerrahın diyafram defektini düzeltmek için küçük bir esnek tüpe diyaframa soktuğu kaburgalar arasındaki küçük bir kesik ile yapılır. Hastanın genellikle 6-

Fetal hidrops, akciğerin, kalp ve karın gibi, gestasyon sırasında bebeğin vücudunun çeşitli bölgelerinde sıvının biriktiği nadir bir hastalıktır. Bu hastalık çok ciddi bir şekilde tedavi edilmekte ve bebeğin hayatının erken dönemlerinde ölmesine ya da bir düşüklüğe yol açabilmektedir. Şubat 2016'da hidrops,

Porfiri, hipe oluşumu ve sonuç olarak hemoglobin için gerekli olan, kan dolaşımına oksijen taşınmasından sorumlu bir protein olan porfirin üreten maddelerin birikmesiyle karakterize edilen bir grup genetik ve nadir hastalığa karşılık gelir. Bu hastalık esas olarak sinir sistemini, cildi ve diğer organları etkiler. Porfiri genellik

Kardiyak ektopi olarak da bilinen ektopia kordonu, bebeğin kalbin derinin altındaki göğsün dışında yer aldığı çok nadir bir malformasyondur. Bu malformasyonda, kalp göğsün tamamen dışında veya sadece kısmen göğsün dışında yer alabilir. Çoğu durumda, diğer ilişkili malformasyonlar vardır ve bu nedenle ortalama yaşam beklentisi birkaç saattir ve çoğu bebek yaşamın ilk gününden sonra hayatta kalmaz. Ektopia kordonu, ultrasonografi ile

Yersinia pestis enfeksiyonunun tedavisi, tıbbi raporuna göre 10 günlük bir süre boyunca, antibiyotik verilmesinden hastalığın ilk semptomlarından kısa bir süre sonra başlatılmalıdır: streptomisin; tetrasiklin; gentamisin; florokinolon; Kloramfenikol. Bakterinin yayılmasını önlemek için tedavi izole edilir. Tedavi başlatıldığ

Noma, yayılan ağız içinde küçük bir yaranın ortaya çıkmasıyla başlayan, ağız ve yüzün tahribatına neden olan kötü hijyen ve yetersiz beslenme nedeniyle genellikle en fakir ülkelerde kendini gösteren bir hastalıktır. Ağız ve kemik dokularının geri kalanına kadar. Bu hastalık hala tedavi edilmez, çoğu vakada ölüme neden olmaz, erken tespit edilmezse ve enfeksiyon iyi hijyen ve antibiyotik verilmesi ile durdurulabilir. İşaretler ve belirtiler nelerdi

Hutchinson-Gilford Sendromu olarak da bilinen Progeria, normal hızın yaklaşık yedi katı kadar hızlanan, son derece nadir bir çocukluk genetik bozukluğudur. Genel olarak, ilk semptomlar, örneğin, lens büyümesi ve saç dökülmesi gibi 2 yaş civarında ortaya çıkar. Vücudun hızlı yaşlanmasına neden olan bir hastalık olduğu için, Progerialı çocuklarda kızlarda 14 yaşında ve erkeklerde 16 yaşın üzerinde bir yaşam süresi vardır. Ne yazık ki, hastalığın hala bir ted

Bu nedir? Rokitanski sendromu, uterus ve vajinada değişikliklere neden olan ve kötü gelişmesine veya yok olmasına neden olan nadir bir hastalıktır. Bu nedenle, bu sendromla doğan kız için, vajinal kanal kısalığına sahip olmak, eksik veya hatta uterus olmadan doğmak yaygındır. Genellikle, bu sendrom, ergenlik döneminde, kızın menstruasyon göstermediği 16 yaş civarında veya cinsel aktiviteyi başlatırken, yakın teması engelleyen veya zorlaştıran zorluklar olduğu tespit edilir. Rokitanski sendromu, özellikle

Behçet hastalığı, farklı kan damarlarının inflamasyonu ile karakterize, cilt lezyonlarının ortaya çıkmasına, ağız ülserlerine ve görme problemlerine neden olan nadir bir durumdur. Semptomlar genellikle hayatı tehdit eden birkaç nöbetle aynı anda görülmez. Bu hastalık 20 ila 40 yıl arasında daha sık görülür, ancak her yaşta olabilir ve aynı oranda erkekleri ve kadınları etkiler. Tanı, tarif edilen semptomlara

Ménière sendromu, iç kulak fonksiyon bozukluğuna neden olan bir hastalıktır ve tedavi olmamasına rağmen, semptomları iyileştirmek ve hastalığın kötüleşmesini önlemek için çeşitli tedavi tiplerine başvurmak mümkündür. Tedavi genellikle alışkanlıklardaki değişikliklerden ve örneğin Dimenhidrat, Betametin veya Hidroklorotiyazid gibi vertigoyu azaltan ilaçların kullanılmasından oluşur. Ancak, bu tür ilaçların uygun etki

Akut nekrotizan ülseratif diş eti iltihabı olarak da bilinen Vincent'ın anjina, ağız içinde bakterilerin aşırı gelişmesi ile karakterize, enfeksiyon ve iltihaplanmaya neden olan ve ülser ve diş eti dokusunun ölümüne yol açan nadir ve ciddi bir hastalıktır. Genellikle tedavi antibiyotiklerle yapılır, fakat aynı zamanda uygun bir ağız hijyeni sağlamak, dişleri yedikten sonra yıkamak ve her zaman ağız gargarası kullanmak çok önemlidir. Dişlerinizi düzgün bir şekilde

İdiopatik trombositopenik purpura, vücudun kendi antikorlarının kan trombositlerini yok ettiği ve bu tür hücrelerin belirgin bir şekilde azaldığı bir otoimmün hastalıktır. Bu olduğunda, vücut özellikle yaralar ve felçler durumunda kanamayı durdurarak daha fazla güçlük çeker. Trombosit eksikliği nedeniyle, trombositopenik purpura'nın ilk semptomlarından birinin vücudun çeşitli yerlerinde deride mor lekelerin sık görülmesi çok yaygındır. Trombositlerin toplam sayısına ve

Oksi- zoz olarak da bilinen Alkaptonuria, DNA'daki küçük bir mutasyona bağlı olarak fenilalanin ve tirozin amino asitlerinin metabolizmasında bir hata ile karakterize nadir bir hastalıktır. Bu hastalık, bu amino asitlerin metabolizmasının bir ara bileşiği olan ve normal koşullar altında kanda tespit edilemeyen bir homogentisik asit birikmesine yol açan bir enzim, homogentisat dioksijenaz veya homogentisat oksijenaz eksikliğinden kaynaklanır. Hastalık, çocukl

Siklik kusma sendromu, bireyin bir şey için endişe duyduğu zaman, özellikle kusarak, saatlerce zaman harcadığı dönemlerle karakterize nadir bir hastalıktır. Bu sendrom, her yaştan insanda, okul çağındaki çocuklarda daha sık görülür. Bu sendromun tedavisi yoktur ve spesifik bir tedavisi yoktur ve genellikle doktor tarafından baş dönmesini azaltmak ve dehidratasyonu önlemek için sıvı alımını arttırmak için antiemetik ilaçlar kullanması önerilir. Ana belirtiler Siklik kusma sendr