Hutchinson-Gilford Sendromu olarak da bilinen Progeria, normal hızın yaklaşık yedi katı kadar hızlanan, son derece nadir bir çocukluk genetik bozukluğudur.
Genel olarak, ilk semptomlar, örneğin, lens büyümesi ve saç dökülmesi gibi 2 yaş civarında ortaya çıkar. Vücudun hızlı yaşlanmasına neden olan bir hastalık olduğu için, Progerialı çocuklarda kızlarda 14 yaşında ve erkeklerde 16 yaşın üzerinde bir yaşam süresi vardır.
Ne yazık ki, hastalığın hala bir tedavisi yoktur, ancak ortaya çıkan problemler çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavi edilebilir. Bu şekilde, pediatristte veya kardiyolog gibi diğer tıbbi uzmanlarda, sorunlara bağlı olarak, sürekli takip edilmesi çok önemlidir.
Ne Progeria neden olur
Hastalık, Blade A olarak bilinen tek bir gendeki değişiklikten kaynaklanır. Bu gen, hücre çekirdeğini stabil tutan önemli bir proteinin üretilmesinden sorumludur. Bu nedenle, mutasyon meydana geldiğinde, hücreler normal şekilde çalışır, daha hızlı yaşlanır.
Çoğu mutasyondan farklı olarak, bu değişiklik sadece ebeveynlerden sütten kesime kadar, spermde veya yumurtlamada yumurtlamadan birkaç dakika sonra meydana gelir. Bu şekilde, hastalığın gelişimi önlenemez.
Çocuğun ana özellikleri
Progeria'nın ilk ve temel özelliği, hastalığın yaşamın ilk yılında bebeğin büyüme hızında çok belirgin bir azalmaya neden olmasıdır. Ancak, çocuk entelektüel, yeni yetenekler edinmeye devam ediyor.
Görünümdeki büyük değişiklikler ikinci yaşından itibaren ortaya çıkacak ve şunları içerir:
- Küçük çene ile ince yüz;
- Yüzden çok daha büyük kafa;
- Kirpik ve kaş dahil saç dökülmesi;
- Sonbaharda önemli gecikme ve yeni dişlerin büyümesi;
- İnce ve görünür damarlar ile cilt;
- Gözler çıkıntılı ve göz kapaklarını kapatmak zor.
Bununla birlikte, hastalığın gelişimi sırasında, sağlık sorunları da ortaya çıkar:
- Zorluk duyma;
- Eklem iltihabı;
- Sabit kırıklar çeken kırılgan kemikler;
- Diyabet gelişimi;
- Hipertansiyon ve kalp yetmezliği gibi kardiyovasküler problemler.
Bu belirtilerden herhangi birinin yaşamın ilk ya da ikinci yılında gelişmesi durumunda, bu özellikleri değerlendirmek ve hastalığın tanısını doğrulamak ya da teyit etmek için çocuk doktoru bilgilendirmek önemlidir.
Tedavi nasıl yapılır?
Bu hastalık için spesifik bir tedavi şekli yoktur ve bu nedenle doktor, ortaya çıkan sorunlara göre bazı tedaviler önermektedir. En çok kullanılan tedavi yöntemleri arasında:
- Günlük aspirin kullanımı: kalp krizi veya felce neden olabilecek pıhtı oluşumunu önleyerek kan inceltici bakımını sağlar;
- Fizyoterapi seansları: eklem iltihabı hafifletmek ve kasları güçlendirmek, kolay kırılmalardan kaçınmak;
- Ameliyatlar: Özellikle kalpte ciddi problemleri tedavi etmek veya önlemek için kullanılırlar.
Buna ek olarak, doktorunuz, örneğin kolesterolü düşürmek için Statinler veya büyüme hormonları gibi diğer ilaçları da reçete edebilir.
Progeria olan çocuk birkaç sağlık çalışanını takip etmelidir, çünkü bu hastalık birkaç sistemi etkilemektedir. Çocuğunuz eklem ve kas ağrılarına başladığı zaman, bir ortopedi uzmanı tarafından kendisine doğru ilaç konusunda tavsiyede bulunmalı ve eklemlerini nasıl kurtaracağına, artrit ve artritin kötüleşmesinden sakınmalıdır.
Kardiyolog, tanısından bu yana çocuğa eşlik etmelidir, çünkü hastaların çoğu kardiyak komplikasyonlar nedeniyle ölmektedir.
Progeria olan tüm çocuklarda mümkün olduğunca osteoporozdan kaçınmak ve metabolizmalarını iyileştirmek için beslenme odaklı bir diyet olmalıdır.
Haftada en az iki kez bazı fiziksel aktivite ya da spor yapmak, kan dolaşımını arttırdığı, kasları güçlendirdiği, zihnin dikkatini dağıttığı ve bunun sonucu olarak da ailenin yaşam kalitesini iyileştirdiği için tavsiye edilir.
Bir psikolog tarafından tavsiye edilmek, çocuğun hastalıklarını ve depresyon durumlarını fark etmesine yardımcı olabilir.
