Genelleşmiş konjenital lipodistrofi olarak da bilinen Berardinelli-Seipe Sendromu, vücuttaki yağ hücrelerinin işlev bozukluğu ile karakterize, diğerlerinde depolanmaya başladığından vücutta normal yağ birikimi olmamasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. karaciğer ve kaslar gibi.
Bu sendromun temel özelliklerinden biri, normalde ergenlik döneminde başlayan, yaklaşık 8 ila 10 yaşlarında başlayan ve yağ ve şeker oranı düşük bir diyetle ve diyabet ve yüksek kolesterolü kontrol etmeye yardımcı olan ilaçlarla tedavi edilmesi gereken şiddetli diyabetin gelişmesidir.
Semptomlar
Berardinelli-Seipe Sendromunun semptomları, vücuttaki normal yağ dokusunun azalması ile bağlantılıdır ve bu, yaşamın ilk yılında ortaya çıkabilecek özelliklere neden olur, örneğin:
- Yüksek kolesterol ve trigliseritler;
- İnsülin direnci ve diyabet;
- Çene, eller ve ayaklar büyük ve uzamış;
- Artan kaslar;
- Karaciğer ve dalağın genişlemesi, karında şişmeye neden olur;
- Kalp sorunları;
- Hızlandırılmış büyüme;
- İştahta abartılı artış, ancak kilo kaybı;
- Düzensiz adet döngüleri;
- Kalın, kuru saçlar.
Ayrıca yüksek tansiyon, yumurtalıklarda kistler ve boyun yanlarında, ağız yanında şişlik gibi belirtiler de görülebilir. Bu semptomlar çocukluktan itibaren görülebilir ve ergenlik döneminden itibaren daha belirgin hale gelir.
Teşhis ve tedavi
Bu sendromun teşhisi, hastanın klinik özelliklerinin değerlendirilmesi ve kolesterol, karaciğer, böbrekler ve diyabet ile ilgili sorunları belirleyecek testlere dayanılarak yapılır.
Teşhisin doğrulanmasından itibaren, tedavi esas olarak diyabet ve kolesterolü kontrol altına almaya ve hastalığın komplikasyonlarından kaçınmaya yöneliktir ve Metformin, insülin ve Simvastatin gibi ilaçlar kullanılabilir.
Buna ek olarak, şeker ve pirinç, un ve makarna gibi basit karbonhidratların tüketimini kontrol etmenin yanı sıra, diyabeti kontrol etmeye yardımcı olmak için kolesterolü kontrol etmeye yardımcı olmak için düşük yağlı, yüksek omega-3 bir diyet yemelisiniz. Diyabette ne yenir bak.
Komplikasyonlar
Berardinelli-Seipe Sendromunun komplikasyonları, tedavinin takibine ve hastanın organizmasının kullanılan ilaçlara tepkisine, karaciğerde aşırı yağ ve siroz, çocuklukta hızlanan büyüme, erken ergenlik ve kemik kistlerinin sık kırıklara neden olmasına bağlıdır. .
Ayrıca bu hastalıkta ortaya çıkan diyabetin görme sorunları, böbrek sorunları ve artmış kardiyovasküler hastalık riski gibi komplikasyonlara yol açması da yaygındır.
Bu bilgi yardımcı oldu mu?
Evet Hayır
Fikriniz önemlidir! Metnimizi nasıl geliştirebileceğimizi buraya yazın:
Sorusu olan? Cevap almak için burayı tıklayın.
Yanıt almak istediğiniz e-posta:
Size gönderdiğimiz onay e-postasını kontrol edin.
Adınız:
Ziyaret nedeni:
--- Sebebinizi seçin --- HastalıkDaha iyi yaşayınBaşka bir kişiye yardım edinBilgi kazanın
Sağlık profesyoneli misiniz?
HayırFizisyenİlaçHemşireBeslenme UzmanıBiyomedikalFizyoterapistGüzellik UzmanıDiğer
