nadir hastalıklar

Kluver-Bucy sendromu, parietal loblardaki lezyonlardan kaynaklanan, hafıza, sosyal etkileşim ve cinsel işlevsellik ile ilgili davranışsal değişikliklere neden olan nadir bir beyin bozukluğudur. Genel olarak, bu sendrom başa şiddetli darbelerden kaynaklanır, bununla birlikte, paryetal loblar Alzheimer, tümörler veya herpes simpleks gibi enfeksiyonlar gibi bir dejeneratif hastalıktan etkilendiğinde de meydana gelebilir. Kluver-Bucy s

Katalepsi, bir kişinin kas sertliği nedeniyle hareket etmesini engelleyen bir bozukluktur, ancak duyular ve hayati fonksiyonlar çalışmaya devam eder, bu da dakikalardan saatlere kadar sürebilir ve nadir durumlarda birkaç güne kadar sürebilir. Elektroensefalogram ve elektrokardiyogram gibi hayati fonksiyonları algılayan cihazlar olduğu için günümüzün imkansız olacağı bir kataleptik durumda canlı olarak gömülen insan hikayeleri vardır. Katalepsi şöyle olabil

Reye sendromu, beyin iltihabına ve karaciğerde hızlı yağ birikmesine neden olan nadir ve ciddi, sıklıkla ölümcül bir hastalıktır. Genellikle hastalık kendini mide bulantısı, kusma, konfüzyon veya deliryum olarak gösterir. Reye Sendromunun nedenleri, influenza virüsü veya suçiçeği gibi bazı virüslerle ve bu enfeksiyonlara sahip çocuklarda ateşi tedavi etmek için aspirin veya salisilat türevli ilaçların kullanımıyla ilgilidir. Asetaminofen'in aşırı kull

Lassa ateşi, nadir görülen bir viral enfeksiyöz hastalıktır ve Brezilya'da yaygın olmayan, örümcekler ve kemirgenler gibi enfekte olmuş hayvanlar, özellikle Afrika gibi bölgelerden gelen sıçanlar tarafından bulaşan nadir bir hastalıktır. Lassa ateşinin semptomlarının ortaya çıkması 3 hafta kadar sürebilir, bu yüzden Afrika'da bulunduktan sonra hastalığı şüphelenen bir kişi, hastalığı teşhis etmek ve uygun tedaviyi başlatmak için bir pratisyene danışmalıdır. Lassa ateş belirtileri Lassa ateşi, teda

Su alerjisi, bilimsel olarak aquagenic ürtiker olarak bilinen, cilt sıcaklığına veya bileşime bakılmaksızın, su ile temas ettikten kısa bir süre sonra kırmızı ve tahriş olmuş lekeler meydana getiren nadir bir hastalıktır. Bu nedenle, bu durumdaki insanlar, deniz, havuz, ter, sıcak, soğuk veya hatta içilmeleri için filtrelenmiş olsalar da, genellikle herhangi bir suya alerjisi vardır. Genellikle bu tip aler

Yaygın olarak Siyah Veba olarak bilinen bubonik veba, kemirgen hayvanların pire yoluyla insanlara aktarılan bakterisi Yersinia pestis'in neden olduğu ciddi ve genellikle ölümcül bir hastalıktır. Bu veba, Orta Çağ'da, Avrupa nüfusunun yaklaşık% 30'unu öldüren çok önemli bir salgına uğradı, ancak bugün, oldukça nadirdir, Sahra altı Afrika'nın bazı yerlerinde ve Madagaskar adalarında daha sık görülmektedir. örnek. Brezilya'da, en s

Güvercin göğsü, sternum kemiğinin daha fazla çıktığı ve göğüsteki belirginliğe neden olan Pectus carinatum olarak bilinen nadir bir malformasyona verilen popüler isimdir. Değişimin derecesine bağlı olarak, bu çıkıntı oldukça fark edilebilir veya fark edilmeden geçebilir. Genel olarak, Pectus carinatum olan çocuğun herhangi bir sağlık problemi yoktur, çünkü kalp ve akciğer düzgün çalışmaya devam eder, ancak fiziksel değişime bağlı olarak, çocuğun kendi bedeninden rahatsız hissetmesi yaygındır. Bu nedenle, tedavi aynı zamanda nefes darlığı

Diffüz kutanöz mastositoz, özellikle kemik iliği ve gastrointestinal sistemde cildin dokuları veya vücudun diğer dokularında mast hücrelerinin (savunma hücreleri) biriktiği bağışıklık reaksiyonundaki bir bozukluğun neden olduğu nadir bir hastalıktır. Mastositoz deri ile sınırlı olabilir veya mide, bağırsak, karaciğer, dalak, lenf düğümleri ve kemikler gibi diğer organları içerebilir. Nadir olsa da, akut lösemi, le

Vogt-Koyanagi-Harada sendromu, göz, merkezi sinir sistemi, kulak ve deri gibi melanosit içeren dokuları etkileyen, sıklıkla retinada iltihaba neden olan ve sıklıkla dermatolojik ve işitme problemleri ile ilişkili nadir bir hastalıktır. Bu sendrom çoğunlukla 20 ile 40 yaş arasındaki genç yetişkinlerde görülür ve en çok etkilenen kadınlardır. Tedavi kortikosteroid

Sistinoz, vücudun aşırı sistini biriktirdiği, hücrelerin içinde fazla miktarda olduğunda, hücrelerin doğru işleyişini engelleyen kristaller ürettiği ve bu nedenle vücudun çeşitli organlarını etkileyebilen bir amino asit biriktirdiği konjenital bir hastalıktır. 3 ana türe ayrılmıştır: Nefropatik sistinoz : esas olarak böbrekleri etkiler ve bebekte ortaya çıkar, ancak vücudun diğer kısımlarına gözler gibi gelişebilir; Orta sistinoz: nefropatik sistinoza benzer, ancak ergenlik döneminde gelişmeye başlar; Oküler sistinoz : sadece gözleri etkileyen en az ciddi tiptir. Bu, yaklaşık 6 aylıkken bebekte

Otoimmün ensefalit, bağışıklık sistemi beyin hücrelerine kendilerine saldıran, işleyişini bozan ve vücutta karıncalanma, görsel değişiklikler, nöbetler veya sarsıntı gibi semptomlara neden olan, örneğin sekellere neden olan veya olmayabilen bir beyin iltihabıdır. Bu hastalık nadirdir ve her yaştan insanı hedef alabilir. Farklı tiplerde otoimmü

Otoimmün hepatit, karaciğerde kronik inflamasyona neden olan, kendi hücrelerini yabancı olarak tanıyan ve onlara saldıran, karaciğer fonksiyonlarına ve karın ağrısı, cildin sararması gibi semptomlara neden olan bağışıklık sistemi hastalığına bağlı bir hastalıktır. Örneğin, güçlü mide bulantısı. Otoimmün hepatit genellikle 30

Araknoid kist araknoid membran ve beyin arasında gelişen beyin-omurilik sıvısı tarafından oluşturulan benign bir lezyondan oluşur. Nadir durumlarda omurilikte de oluşabilir. Bu kistler, hamilelik sırasında bebeğin gelişimi sırasında oluştuklarında primer veya konjenital olabilirler, ya da travma veya enfeksiyon nedeniyle hayat boyunca daha az sıklıkta ortaya çıktıklarında sekonder olabilirler. Araknoid kist genelli

Lynch sendromu, kolon veya bağırsak kanserine yakalanma riskini artıran ve hatta gençlerde bu kanserin başlangıcını tetikleyen nadir bir genetik hastalıktır. Genellikle Lynch sendromlu ailelerin anormal derecede yüksek sayıda bağırsak kanseri vakası vardır ve bu da doktorun tanıya ulaşmasına yardımcı olabilir. Kanser alma riskini

Treacher Collins sendromu, zayıf şekilli baş ve yüz ile karakterize, kişiyi sarkık gözlerle ve merkezi olmayan bir çene ile bırakan nadir görülen bir genetik bozukluktur. Zayıf kemik oluşumu nedeniyle, bu sendromlu kişiler çok zor işitme, nefes alma ve yemeğe sahip olabilir, ancak Treacher Collins sendromu ölüm riskini artırmaz ve gelişmeye izin veren merkezi sinir sistemini etkilemez. normal olarak veril

Alagille sendromu, başta karaciğer ve kalp olmak üzere birçok organı ciddi şekilde etkileyen ve ölümcül olabilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık safra ve karaciğer kanallarının yetersizliği ile karakterizedir ve böylelikle karaciğerin safra birikmesine neden olur ve bu da normal olarak kandan gelen atıkları gidermek için çalışmasını engeller. Semptomlar çocukluk çağı

Hartnup hastalığı deri döküntüleri ve beyin değişiklikleri ile karakterize nadir ve kalıtsal bir hastalıktır. Bu bozukluk, vücudun amino asitleri nasıl işlediğini etkiler ve bu hastalığın taşıyıcıları, bağırsak seviyesinde bazı amino asitleri ememez ve aynı zamanda triptofanı doğru bir şekilde dönüştüremez ve sonuç olarak, çok karakteristik semptomlar üreten idrarda aşırı miktarlarda salgılarlar. amino asitler vücutta normal konsekütle

Zellweger sendromu iskelet ve yüzdeki değişimlere neden olan, kalp, karaciğer ve böbrek gibi önemli organlarda ciddi hasara neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Ayrıca, güçsüzlüğün, dinlemenin zorluğunun ve kasılmaların ortaya çıkması da yaygındır. Bu sendromlu bebekler genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç saat ya da gün kadar erken dönemde belirtileri ve semptomları gösterir, bu nedenle çocuk doktorunuz tanının doğrulanması için kan ve idrar testlerinin yapılmasını isteyebilir. Bu sendromun tedavisi olmasa da, ted

Ortstatik hipotansiyon ile birlikte çok sistemli atrofi olarak da adlandırılan Shy-Drager sendromu, istemsiz vücut fonksiyonlarını kontrol eden merkezi ve otonomik sinir sisteminin şiddetli ve progresif olarak bozulmasıyla karakterize nadir bir hastalıktır. . Bu sendromun 3 tipi vardır: Parkinson hastalığındaki utangaçlık sendromu : Hastalığın tipik semptomlarına ek olarak, Parkinson hastalığına benzerlik gösterir, ki burada birey yavaş hareketler, kas sertliği ve titreme gösterir; Cerebellar utangaç-atıcı sendromu : Hastalığın tipik semptomlarına ek olarak, motor koordinasyon ve konuşmanın bir

Gigantizm, vücudun fazla büyüme hormonuna sahip olduğu, organların ve vücut bölümlerinin normalden daha fazla büyümesine neden olan nadir bir hastalıktır. Hastalık doğuştan doğduğunda gigantizm olarak bilinir, fakat hastalık yetişkinlik döneminde ortaya çıkarsa, genellikle 30 ya da 50 yaş civarında, akromegali olarak bilinir. Her iki durumda da, ha