Sistinoz, vücudun aşırı sistini biriktirdiği, hücrelerin içinde fazla miktarda olduğunda, hücrelerin doğru işleyişini engelleyen kristaller ürettiği ve bu nedenle vücudun çeşitli organlarını etkileyebilen bir amino asit biriktirdiği konjenital bir hastalıktır. 3 ana türe ayrılmıştır:
- Nefropatik sistinoz : esas olarak böbrekleri etkiler ve bebekte ortaya çıkar, ancak vücudun diğer kısımlarına gözler gibi gelişebilir;
- Orta sistinoz: nefropatik sistinoza benzer, ancak ergenlik döneminde gelişmeye başlar;
- Oküler sistinoz : sadece gözleri etkileyen en az ciddi tiptir.
Bu, yaklaşık 6 aylıkken bebekte idrar ve kan testinde keşfedilebilen genetik bir hastalıktır. Ebeveynler ve çocuk doktorları, bebeğin çok susamış, idrara çıkma, kusma ve kilo vermeme durumlarından şüphelenebilir. Fanconi sendromu şüphelenir.
Ana belirtiler
Sistinoz belirtileri de dahil olmak üzere etkilenen organa göre değişir:
Böbrek sistinozu
- Artan susuzluk;
- İşemek için artan isteklilik;
- Kolay yorulma;
- Artan kan basıncı.
Gözdeki sistinoz
- Gözlerde ağrı;
- Işığa duyarlılık;
- Görme zorluğu körlüğe ilerleyebilir.
Ek olarak, yutma güçlüğü, gelişimsel gecikme, sık sık kusma, kabızlık veya diyabet gibi komplikasyonlar ve tiroid fonksiyonundaki değişiklikler gibi diğer belirtiler.
Sistinoza neden olur
Sistinoz, sistinosin olarak bilinen bir proteinin üretiminden sorumlu olan CTNS genindeki bir mutasyonun neden olduğu bir hastalıktır. Bu protein genellikle sistini hücrelerin içinden çıkarır ve içeride birikmesini engeller.
Bu birikme meydana geldiğinde, sağlıklı hücreler zarar görür ve normal olarak işlev göremez, tüm organın zaman içinde zarar görmesine neden olur.
Tedavi nasıl yapılır?
Tedavi genellikle, hastalığın teşhis edildiği zamandan itibaren yapılır, sisteamin gibi ilaçların kullanılmasından başlayarak, vücudun aşırı kistitin bir kısmını yok etmesine yardımcı olur. Bununla birlikte, hastalığın ilerlemesinin tamamen önlenmesi mümkün değildir ve bu nedenle, hastalık organı çok ciddi bir şekilde etkilediğinde, böbrek transplantasyonuna sahip olmak genellikle gereklidir.
Bununla birlikte, hastalık başka organlarda mevcut olduğunda, transplantasyon hastalığı tedavi etmez ve bu nedenle ilacın kullanımını sürdürmek gerekli olabilir.
Ayrıca, bazı belirtiler ve komplikasyonların, çocukların yaşam kalitesini arttırmak için diyabet veya tiroid bozuklukları gibi spesifik bir tedaviye ihtiyacı vardır.
