Weaver sendromu, çocuğun çocukluk döneminde çok hızlı büyüdüğü, ancak entellektüel gelişimdeki gecikmelere ve ayrıca büyük bir alın ve geniş göz gibi karakteristik yüz özelliklerine sahip olduğu nadir bir genetik durumdur.
Bazı durumlarda, bazı çocuklarda eklemlerde ve omurgada, ayrıca zayıf kaslarda ve gevşek deride deformiteler olabilir.
Weaver sendromu için tedavi yoktur, ancak çocuk doktoru tarafından yapılan takipler ve semptomlar için kişiye özel tedavi, çocuğun ve ebeveynlerin yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Ana belirtiler
Weaver sendromunun temel özelliklerinden biri normal büyümeden daha hızlıdır, bu yüzden kilo ve boy hemen hemen her zaman çok yüksek yüzdelerde olur.
Ancak diğer belirtiler ve özellikler şunlardır:
- Düşük kas gücü;
- Abartılı refleksler;
- Bir nesneyi ele geçirme gibi gönüllü hareketlerin geliştirilmesinde gecikme;
- Ben düşük ve kısık ağlıyorum;
- Gözler birbirinden uzak;
- Gözün köşesinde aşırı cilt;
- Düz boyun;
- Uzun alın;
- Çok büyük kulaklar;
- Ayak deformiteleri;
- Ellerin parmakları sürekli kapalı.
Bu belirtilerden bazıları doğumdan hemen sonra tanımlanabilirken, diğerleri çocuk doktoru ile yapılan görüşmeler sırasında yaşamın ilk birkaç ayında belirlenir. Bu nedenle, sendromun yalnızca doğumdan birkaç ay sonra tanımlandığı durumlar vardır.
Ek olarak, semptomların tipi ve yoğunluğu sendromun derecesine göre değişebilir ve bu nedenle bazı durumlarda fark edilmeyebilir.
Sendroma neden olan nedir?
Weaver sendromunun başlangıcı için özel bir neden henüz bilinmemektedir, ancak DNA kopyalarının bir kısmını yapmaktan sorumlu EZH2 genindeki bir mutasyonun meydana gelmesi mümkündür.
Böylelikle, sendromun teşhisi genellikle özelliklerin gözlemlenmesinin yanı sıra, genetik bir test yoluyla da yapılabilir.
Bu hastalığın anneden çocuklara geçebileceğinden kuşkulanılmaktadır ve bu nedenle ailede herhangi bir sendrom vakası varsa genetik danışmanlık yapılması önerilmektedir.
Tedavi nasıl yapılır?
Weaver sendromu için spesifik bir tedavi yoktur, ancak her çocuğun semptomlarına ve özelliklerine göre çeşitli teknikler kullanılabilir. En yaygın kullanılan tedavi tiplerinden biri, örneğin ayaklardaki deformitelerin düzeltilmesi için fizik tedavidir.
Bu sendromu olan çocuklarda, özellikle nöroblastoma olmak üzere kanser gelişimi için daha yüksek bir risk var gibi görünmektedir ve bu nedenle, varlığını gösterebilen, iştahsızlık veya distansiyon kaybı gibi semptomların olup olmadığını değerlendirmek için çocuk hekime düzenli ziyaretler yapılması tavsiye edilmektedir. Bazı tümörlerin tedavisi en kısa zamanda başlar. Nöroblastom hakkında daha fazla bilgi edinin.
