Machado-Joseph hastalığı, sinir sisteminin sürekli dejenerasyonuna neden olan, özellikle kol ve bacaklarda kas kontrolü ve koordinasyon kaybına neden olan nadir bir genetik hastalıktır.
Genellikle, bu hastalık 30 yaşından sonra ortaya çıkar, kendini kademeli olarak monte eder, öncelikle bacak ve kolların kaslarını etkiler ve konuşma, yutma ve hatta göz hareketinden sorumlu kaslara zamanla ilerler.
Machado-Joseph hastalığı hiçbir tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmeye ve günlük aktivitelerin bağımsız performansına izin veren tedavi ve fizyoterapi seanslarının kullanımı ile kontrol edilebilir.
Tedavi nasıl yapılır?
Machado-Joseph hastalığı için tedavi bir nörolog tarafından yönlendirilmeli ve genellikle hastalığın ilerlemesi ile ortaya çıkan sınırlamaları azaltmayı amaçlamaktadır.
Böylece, tedavi ile yapılabilir:
- Levodopa gibi Parkinson ilaçlarının alımı : hareket sertliğini ve titremeyi azaltmaya yardım eder;
- Baklofen gibi antispazmodik ilaçların kullanımı : kas spazmlarının başlangıcını önler, hareketi iyileştirir;
- Gözlük veya düzeltme lensleri kullanımı : çift görme ve görme zorluğunu azaltır;
- Gıda değişiklikleri: Örneğin yutmanın zorluğu ile ilgili problemleri, örneğin yemek dokusunda meydana gelen değişiklikler yoluyla tedavi ederler .
Ayrıca hekim, hastanın fiziksel sınırlamalarının üstesinden gelmesine yardımcı olmak ve günlük aktivitelerde bağımsız bir yaşam sürdürmek için fizyoterapi seansları yapmasını da tavsiye edebilir.
Fizik Tedavi Nasıl Çalışır?
Machado-Joseph hastalığı için fizyoterapi, hastanın hastalığın neden olduğu sınırlamaların üstesinden gelmesine yardımcı olmak için düzenli egzersizlerle yapılır. Bu nedenle, fizik tedavi seansları sırasında, egzersizden eklem genliğinin korunmasına kadar, koltuk değneklerinin veya tekerlekli sandalyelerin nasıl kullanılacağını öğrenmek için çeşitli aktiviteler kullanılabilir.
Ek olarak, fizik tedavi ayrıca, hastalığın neden olduğu nörolojik hasarla ilgili olarak, gıdayla ilgili zorlukları olan tüm hastalar için tavsiye edilen ve gerekli olan yutma rehabilitasyon tedavisini de içerebilir.
Kimler hasta olabilir?
Machado-Joseph hastalığına, ilerleyici lezyonların gelişmesine ve semptomların ortaya çıkmasına neden olan beyin hücrelerinde biriken Ataksin-3 olarak bilinen bir proteinin üretimiyle sonuçlanan genetik bir değişiklik neden olur.
Bu genetik bir problem olduğu için, aynı aileden birkaç kişide Machado-Joseph hastalığı yaygındır ve ebeveynlerden çocuklara geçme şansı% 50'dir. Bu olduğunda, çocuklar ebeveynlerden daha erken hastalık belirtileri geliştirebilirler.
Tanı nasıl konur?
Çoğu durumda, Machado-Joseph hastalığı, nörolog tarafından semptomların gözlemlenmesi ve hastalığın aile öyküsünün araştırılması yoluyla tanımlanır.
Ayrıca, SCA3 olarak bilinen ve hastalığa neden olan genetik değişikliğin tanımlanmasına izin veren bir kan testi vardır. Bu şekilde, ailede bu hastalığı olan bir kişi varsa ve sınava girerseniz, hastalığın gelişme riskinin ne olduğunu da öğrenebilirsiniz.
