Porfiri, hipe oluşumu ve sonuç olarak hemoglobin için gerekli olan, kan dolaşımına oksijen taşınmasından sorumlu bir protein olan porfirin üreten maddelerin birikmesiyle karakterize edilen bir grup genetik ve nadir hastalığa karşılık gelir. Bu hastalık esas olarak sinir sistemini, cildi ve diğer organları etkiler.
Porfiri genellikle kalıtsaldır veya ebeveynlerden miras alır, ancak bazı durumlarda, kişi mutasyona sahip olabilir, ancak hastalığı geliştiremez, buna latent porfiri denir. Bu nedenle, bazı çevresel faktörler güneşe maruz kalma, karaciğer sorunları, alkol kullanımı, sigara, duygusal stres ve vücuttaki aşırı demir gibi semptomların başlamasına neden olabilir.
Porfiri için bir tedavi olmamasına rağmen, tedavi semptomları hafifletmeye ve nöbetleri önlemeye yardımcı olur ve doktor tavsiyesi önemlidir.
Porfirinin belirtileri
Porfiri akut ve kronik olan klinik belirtilere göre sınıflandırılabilir. Akut porfiri, sinir sisteminde semptomlara neden olan ve hızla ortaya çıkan, 1 ila 2 hafta arasında süren ve ilerleyici olarak ilerleyen hastalık formlarını içerir. Zaten kronik porfiri durumunda, semptomlar artık deri ile ilişkili değildir ve çocukluk veya ergenlik döneminde başlayabilir ve birkaç yıl sürebilir.
Ana belirtiler şunlardır:
Akut porfiri
- Karında şiddetli ağrı ve şişlik;
- Göğüste, bacaklarda veya sırtta ağrı;
- Kabızlık veya ishal;
- kusma;
- Uykusuzluk, kaygı ve huzursuzluk;
- Çarpıntı ve yüksek tansiyon;
- Kafa karışıklığı, halüsinasyonlar, yönelim bozukluğu veya paranoya gibi zihinsel değişiklikler;
- Solunum problemleri;
- Kas ağrısı, karıncalanma, uyuşma, halsizlik veya felç;
- Kırmızı veya kahverengi idrar.
Kronik veya kütanöz porfiri:
- Güneş ışığına ve suni ışığa duyarlılık, bazen ciltte ağrı ve yanmalara neden olur;
- Ciltte kızarıklık, şişlik, ağrı ve kaşıntı;
- İyileşmek için haftalar süren cilt üzerinde kabarcıklar;
- Kırılgan cilt;
- Kırmızı veya kahverengi idrar.
Porfiri tanısı, doktorun kişinin belirttiği ve tarif ettiği semptomları gözlemlediği ve kan, dışkı ve idrar testleri gibi laboratuvar testleri ile yapılan klinik muayenelerle yapılır. Ayrıca, genetik bir hastalık olduğu için porfiri için sorumlu mutasyonu tanımlamak için genetik bir test önerilebilir.
Tedavi nasıl yapılır?
Tedavi kişinin porfiri tipine göre değişir. Akut porfiri durumunda, örneğin, semptomları gidermek için ilacın kullanımıyla ve aynı zamanda üretimin sınırlandırılması için dehidratasyon ve hemin enjeksiyonlarından kaçınmak için serumun doğrudan hastanın damarına uygulanması ile tedavi yapılır. porfirin
Kutanöz porfiri durumunda, güneş ışığından kaçınmak ve beta karoten, D vitamini takviyeleri ve hidroksiklorokin gibi sıtma tedavisinde kullanılan ve aşırı porfirin emilimine yardımcı olan ilaçların kullanılması tavsiye edilir. Ek olarak, bu durumda, dolaşımdaki demirin miktarını ve dolayısıyla porfirin miktarını azaltmak için kan ekstraksiyonu yapılabilir.
