genetik hastalıklar

Erken tanı ve tedaviye iyi bağlılık kistik fibrozlu hastaların kistik fibrozlu çocuklarda çocuk sahibi olmalarına yol açabilecek bir beklentiye sahip olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, kistik fibrozlu kadınlarda gebeliğin olası risklerini ve komplikasyonlarını bilmek gereklidir. Tedavinin en i

Harlequin iktiyozis, cildin derisini oluşturan, genellikle nefes alma, beslenme ve hareket güçlüğü ile sonuçlanan keratin tabakasının kalınlaşması ile karakterize nadir ve ciddi bir genetik hastalıktır. Genellikle, harlequin iktiyozis ile doğan bebekler doğumdan birkaç hafta sonra ölürler veya en fazla 3 yaşına kadar hayatta kalırlar. Bu hastalığa sahip b

Von Willebrand hastalığı veya VWD, koagülasyon işleminde önemli bir rol oynayan von Willebrand faktörünün (VWF) üretiminin azalması veya yokluğu ile karakterize genetik ve kalıtsal bir hastalıktır. Değişikliğe göre, von Willebrand hastalığı üç ana tipe ayrılabilir: VWF üretiminin kısmi bir düşüşünün olduğu Tip 1 ; Üretilen faktörün işlevsel olmadığı Tip 2 ; Tam von Willebrand faktörü eksikliğinin olduğu tip 3 . Bu faktör, trombositlerin endotele yapışmas

Kallman sendromu, pubertede gecikme ile karakterize ve gonadotropin salgılatıcı hormon üretimindeki yetersizliğe bağlı olarak azalmış veya hiç koku almayan nadir bir genetik hastalıktır. Tedavi gonadotropinlerin ve seks hormonlarının uygulanmasından oluşur ve fiziksel ve psikolojik sonuçları önlemek için mümkün olduğunca erken yapılmalıdır. Belirtileri nelerdir Sem

Çocuğun kistik fibrozisi varsa, şüpheli davranmanın yollarından biri, terlemesinin normalden daha tuzlu olup olmadığını gözlemektir, ancak bu hastalığın tanısı, yaşamın ilk ayında yapılması gereken ayak testi ile yapılır. Olumlu bir sonuç olması durumunda, teşhis ter testi ile doğrulanır. Kistik fibrozis, tedavi ed

Otizmin tedavisi, bu sendromu tedavi etmese de, iletişimi, konsantrasyonu ve tekrarlayan hareketleri azaltabilir, böylece otistik ve ailesinin yaşam kalitesini iyileştirir. Etkili tedavi için hekimin, fizyoterapistin, psikoterapistin, mesleki terapistin ve konuşma terapistinin, her hasta için spesifik tedavileri gösteren ve genellikle ömür boyu yapılması gereken bir ekipten oluşan bir ekiple yapılması önerilmektedir. Ayrıca, yemek

Kistik fibroz tedavisi genellikle hekimin reçetelediği ilaçlar, solunum fizyoterapisi ve beslenme takibi, hastalığın kontrol edilmesi ve bireyin yaşam kalitesinin iyileştirilmesi ile yapılır. Ek olarak, bir kanalın tıkanması veya solunum yolu komplikasyonlarının meydana geldiği durumlarda, kistik fibrozun tedavisi için cerrahi de kullanılabilir ve hastanın bir akciğer nakli gerçekleştirmesi gerekebilir. Kistik fibrozlu hast

Klinefelter sendromu, sadece erkekleri etkileyen ve cinsel çiftte fazladan bir X kromozomunun varlığından kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktur. XXY ile karakterize edilen bu kromozomal anomali, örneğin, meme büyütme, vücut kıllarının olmaması veya penisin gecikmiş gelişimi gibi önemli özellikler üreten, fiziksel ve bilişsel gelişimde değişikliklere neden olur. Bu sendromun tedavis

Dispraksi, beynin vücut hareketlerini planlamak ve koordine etmekte zorlandığı, çocuğun dengeyi ve postürü sürdürememesine ve hatta bazen de zorlukla konuşulmasına neden olduğu bir durumdur. Bu şekilde, bu çocuklar genellikle “sakar çocukları” olarak kabul edilirler çünkü sıklıkla nesneleri kırıp, herhangi bir nedenden ötürü düşmezler ve düşerler. Etkilenen hareketin türüne bağlı

Cutis Laxa'nın tedavisi yoktur ve tedavisi sadece semptomları tedavi etmek ve komplikasyonları önlemek için yapılır. Bu hastalık yaşam boyunca konjenital veya edinilmiş olabilir ve tanısı semptomların klinik değerlendirmesiyle yapılır. Cutis Laxa, hücreler arasındaki boşlukları dolduran, yapı ve vücudun organlarına ve dokularına destek veren bir malzeme olan bağ dokusundaki kusurlarla karakterize bir hastalıktır. Semptomları hastalığın şe

Otizm Spektrum Bozukluğu olarak bilinen otizm, genellikle 2 ve 3 yaşları arasında tanı konan iletişim, sosyalleşme ve davranış sorunları ile karakterize bir sendromdur. Bu sendrom çocuğun vücudun uzun bir süre oturması gibi, tekrarlayan kalıplara ve kalıplaşmış hareketlere ek olarak, diğerlerinin yanı sıra düşünce ve duyguları ifade etme, diğerleri arasında kötüleşme ve az sayıda görsel temas gibi zorluklar gibi bazı özel özellikler ortaya çıkarır. ileri ve geri. Böylece, bunlar otizm b

Yüz kafatası stenozu veya kraniyosinostosis de bilindiği gibi, bebeğin baş ve yüzünde bazı değişikliklere neden olan, beklenen zamanı gelmeden önce başın kapanmasını sağlayan kemiklere neden olan genetik bir bozukluktur. Herhangi bir sendromla ilişkili olabilir veya olmayabilir ve çocuğun zihinsel bozukluğu yoktur. Bununla birlikte, y

Down sendromlu çocuğun daha hızlı konuşmaya başlaması için, yeni doğmuş bebeklerde emzirmenin hemen ardından bebeğin emzirmesiyle başlaması ve yüzün ve solunumun kuvvetlendirilmesinde büyük ölçüde yardımcı olması gerekir. Konuşmada kullanılan yapıların dudak, yanaklar ve dil gibi güçlendirilmesi, zayıflatıldıklarından, temel olarak Down Sendromu'nun temel özelliklerinden biri olmaktan öte, ama emzirmenin yanında çocuğun konuşmasının gelişiminde yardımcı olabilecek başka stratejiler de vardır. . Down Sendromu hakkında her şeyi buradan öğr

Down sendromu veya trizomi 21, kromozom 21'deki bir mutasyonun neden olduğu, taşıyıcının bir çiftine değil, kromozomların üçlüsüne neden olduğu ve toplamda 46 kromozoma sahip olmadığı, ancak 47'sinin neden olduğu genetik bir hastalıktır. Kromozom 21'deki bu değişiklik, çocuğun daha düşük kulak implantasyonu, gözlerin yukarı doğru çekilmesi ve büyük dil gibi belirli özelliklerle doğmasına neden olur. Down sendromu bir genetik mutasyon

Anayasal hepatik disfonksiyon olarak da bilinen Gilbert sendromu, insanların deri ve gözlerinin sararmalarına neden olan sarılık ile karakterize genetik bir hastalıktır. Ciddi bir hastalık olarak görülmemekte ve büyük sağlık problemlerini tetiklememektedir ve bu nedenle sendromlu kişi aynı yaşam kalitesine sahip olmayan bir kişi kadar yaşamaktadır. Gilbert sendromu e

Angelman Sendromu, konvülsiyonlar, bağlantısız hareketler, entelektüel gerilik, konuşma eksikliği ve aşırı kahkaha ile karakterize genetik ve nörolojik bir hastalıktır. Bu sendromu olan çocukların büyük bir ağız, dil ve çene, küçük bir alın ve genellikle sarışın ve mavi gözlü vardır. Angelman Sendromunun nedenle

Frajil X sendromu, X kromozomundaki mutasyondan kaynaklanan ve CGG sekansının birkaç tekrarının ortaya çıkmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Sadece bir X kromozomuna sahip oldukları için, erkekler bu sendromdan daha fazla etkilenirler; uzamış yüz, büyük kulaklar ve flep gibi daha karakteristik belirtiler ve otizme benzer davranışsal özellikler gösterirler. Bu mutasyon kızlard

Arrinia, bebeğin burun olmadan doğduğu konjenital, şiddetli ve nadir bir durumdur. Arrinia, doğum öncesi muayenede teşhis edilebilir, yenidoğan için risklerin azalması için çocuğun en kısa sürede farkına varması önerilir. Arrinia sınıflandırılabilir: Arrinia, bebeğin burun piramidi olmadan doğduğu, yani burnun kendisi; Burun yokluğu ve koku alma sistemi oluşumunun olmaması ile karakterize toplam arrinia . Spesifik bir nedeni olmadı

İhtiyozis, özellikle gövde, bacaklar ve ayaklarda ciltte yoğun bir kuruluk ve cilt lekesi ile karakterize edilen balık siğil hastalığı veya Ichthyosis vulgaris olarak da bilinen bir genetik deri hastalığıdır. Genellikle iktiyozis, ebeveynlerden çocuklara geçerken doğuştan gelen bir hastalıktır, ancak hastalığın sarkoidoz, böbrek yetmezliği veya hipotiroidizm gibi diğer problemler nedeniyle yalnızca erişkin dönemde ortaya çıkması ve edinilmiş iktiyozis olarak adlandırılması mümkündür. İhtiyozisin tedavisi yoktur ancak ne

Hemokromatozis, vücudun çeşitli organlarında birikebilen aşırı demir kaynağına ve karaciğer sirozu, diyabet, cilt kararması, kalp yetmezliği, eklem ağrısı veya disfonksiyon gibi komplikasyonların başlamasına neden olan bir hastalıktır. örneğin bezler. Bu hastalık iki şekilde ortaya çıkarılabilir: Kalıtsal hemokromatoz : sindirim yolundaki demirin emilmesinden sorumlu genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak meydana gelen, şimdi büyük miktarda emilen hastalığın ana sebebidir; İkincil veya Edinilmiş Hemokromatoz : Demir birikimi, özellikle kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesinin kan dolaşımına büyük