Harlequin iktiyozis, cildin derisini oluşturan, genellikle nefes alma, beslenme ve hareket güçlüğü ile sonuçlanan keratin tabakasının kalınlaşması ile karakterize nadir ve ciddi bir genetik hastalıktır. Genellikle, harlequin iktiyozis ile doğan bebekler doğumdan birkaç hafta sonra ölürler veya en fazla 3 yaşına kadar hayatta kalırlar.
Bu hastalığa sahip bebekler, cildi çekmeye ve germeye meyilli kalın cilde sahiptir ve yüzünde ve vücutta deformasyona neden olurlar. Deri, zırh benzeri bir görünüm geliştirir ve cildin koruyucu işlevini bozan ve sık enfeksiyonlara neden olan çok sayıda çatlak sunar.
Harlequin iktiyozunun nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır, ancak doğuştan gelen ebeveynlerin böyle bir bebeğe sahip olma olasılıkları daha yüksektir. Bu hastalığın tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmeye ve bebeğin yaşam süresini uzatmaya yardımcı olan tedavi seçenekleri vardır.
İhtiyozis Harlequin Özellikleri
Harlequin iktiyozisli yenidoğan, çeşitli fonksiyonları tehlikeye atabilecek çok kalın, pürüzsüz ve opak bir plağın kapladığı cildi sunar. Bu hastalığın ana özellikleri şunlardır:
- Kuru ve lapa lapa cildi;
- Beslemek ve nefes almakta zorluklar;
- Çeşitli enfeksiyonların ortaya çıkmasına neden olan ciltte çatlaklar ve yaralar;
- Göz, burun, ağız ve kulak gibi yüz organlarının deformiteleri;
- Tiroid bozukluğu;
- Aşırı dehidrasyon ve elektrolit bozuklukları;
- Vücudun her yerinde cilt soyma.
Ek olarak, kalın bir deri tabakası, parmakları ve ayak parmaklarını ve burun piramidini tehlikeye atabildiğine ek olarak, gözle görünmeyen kulakları kaplayabilir. Kalınlaşmış deri de bebeğin hareketlerini yarı-fleksiyon hareketine girerek engeller.
Cildin koruyucu fonksiyonunun bozulmasından dolayı, bu bebeğin, Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesine (Neo Intensive Care Unit) komplikasyonları önlemek için gerekli özeni göstermesi için tavsiye edilmesi önerilir. Yenidoğan yoğun bakım ünitesinin nasıl çalıştığını anlayın.
Tanı nasıl konur?
Harlequin iktiyozis tanısı, açık ağız, soluk alma hareketlerinin kısıtlanması, nazal alterasyon, sabit veya tırnaklı eller veya amniyotik sıvı veya biyopsi analizi ile yapılan ultrasonografi gibi muayeneler ile doğum öncesi dönemde yapılabilir. Fetal cildin 21 veya 23. haftasında yapılabilmesi.
Ayrıca, ebeveyn veya akrabaların hastalığa neden olan geni sunması halinde, bebeğin bu hastalıktan doğma olasılığını kontrol etmek için genetik danışmanlık yapılabilir. Genetik danışmanlık, ebeveynlerin ve ailenin, hastalıkları ve sahip olmaları gereken bakımı anlamaları açısından önemlidir.
Ichthyosis Harlequin bir tedavisi var?
Harlequin iktiyozun tedavisi yoktur ancak bebek doğuştan kısa bir süre sonra yenidoğan yoğun bakım ünitesinde rahatsızlığı azaltmaya yönelik tedavi görebilmektedir.
Amaç, sıcaklığı kontrol etmek ve cilt nemlendirme tekniklerini kullanmaktır. Sentetik A vitamini dozları verilir ve bazı durumlarda otogreft ameliyatları yapılabilir. Zorluğa rağmen, yaklaşık 10 gün sonra bazı bebekler anne sütü ile beslenebildi, ancak 1 yaşına ulaşan birkaç bebek var.
Ichthyosis Harlequin tedavisi
Harlequin iktiyozis tedavisi yenidoğanın rahatsızlığını azaltmayı, semptomları hafifletmeyi, enfeksiyonları önlemeyi ve bebeğin yaşam süresini uzatmayı amaçlamaktadır. Tedavi, hastanede yatışta yapılmalıdır, çünkü cildin çatlakları ve deskuamasyonu bakteriler tarafından enfeksiyonu tercih eder, bu da hastalığı daha da ciddi ve karmaşık hale getirir.
Tedavi, hücre yenilenmesini sağlamak için günde 2 kez sentetik A vitamini dozlarını içerir, böylece cilt üzerinde mevcut yaraları azaltır ve daha fazla hareket kabiliyeti sağlar. Vücut ısısı kontrol altında tutulmalı ve cilt nemlendirilmelidir.
Cildi nemlendirmek için, izole edilen veya üre veya amonyum laktat içeren formülasyonlarla ilişkili olan gliserin veya yumuşatıcılar kullanılır ve bunlar günde 3 kez uygulanmalıdır.
