Angelman Sendromu, konvülsiyonlar, bağlantısız hareketler, entelektüel gerilik, konuşma eksikliği ve aşırı kahkaha ile karakterize genetik ve nörolojik bir hastalıktır. Bu sendromu olan çocukların büyük bir ağız, dil ve çene, küçük bir alın ve genellikle sarışın ve mavi gözlü vardır.
Angelman Sendromunun nedenleri genetiktir ve Prader-Willi Sendromunda olduğu gibi kromozom 15'deki bir problemle ilgilidir.
Angelman Sendromunun tedavisi yoktur, ancak semptomları azaltmak ve yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavi vardır.
Angelman Sendromunun Belirtileri
Angelman Sendromunun belirtileri şunlar olabilir:
- Şiddetli zihinsel gerileme;
- Kelimelerin hiç veya az kullanımıyla dilin yokluğu;
- Sık nöbetler;
- Sık kahkaha atakları;
- Hareketleri veya titreyen bacakları koordine edememe;
- mikrosefali;
- Hiperaktivite ve dikkatsizlik;
- Uyku bozuklukları;
- Isıya karşı artan hassasiyet;
- Su ile cazibe ve hayranlık;
- şaşılık;
- Çene ve dil dışarı;
- Aralıklı dişler;
- Baba sık sık.
Ortak Angelman Sendromu'nun bir özelliği çocukların heyecan ve güvensizlik dönemlerinde ortaya çıkmalarıdır.
Angelman Sendromunun Tanısı
Angelman Sendromu tanısı şiddetli mental retardasyon, koordine olmayan hareketler, nöbet ve mutlu kontinans gibi semptomların kombinasyonu ile değerlendirilmektedir.
Bir elektroensefalogramın yapılması, genetik veya moleküler testlerin yanı sıra teşhisi doğrulamak için yararlı olabilir.
Angelman Sendromunun Tedavisi
Angelman Sendromu'nun tedavisi hastalığı iyileştirmez, ancak hasta tarafından sunulan semptomların azaltılmasına yardımcı olur.
Konvulsif nöbetler valproat veya karbamazepin gibi antikonvülsif ilaçlar ile kontrol edilebilir. Melatonin uyku döngüsünü kontrol etmek için kullanılabilir.
Angelman Sendromunda fizyoterapinin konuşma terapisi veya mesleki terapi gibi dil becerilerini, istem dışı hareketlerin kontrolünü ve zihinsel gerilemeyi geliştirmesi önerilmektedir.
