Down sendromu veya trizomi 21, kromozom 21'deki bir mutasyonun neden olduğu, taşıyıcının bir çiftine değil, kromozomların üçlüsüne neden olduğu ve toplamda 46 kromozoma sahip olmadığı, ancak 47'sinin neden olduğu genetik bir hastalıktır.
Kromozom 21'deki bu değişiklik, çocuğun daha düşük kulak implantasyonu, gözlerin yukarı doğru çekilmesi ve büyük dil gibi belirli özelliklerle doğmasına neden olur. Down sendromu bir genetik mutasyonun sonucu olduğundan, tedavisi yoktur ve bunun için özel bir tedavi yoktur. Ancak, fizyoterapi, psikomotor uyarım ve konuşma terapisi gibi bazı tedaviler trizomi 21 ile çocukların gelişimini teşvik etmek ve yardımcı olmak için önemlidir.
Down Sendromunun Nedenleri
Down sendromu, bir kromozom 21 parçasının fazladan bir kopyasının meydana gelmesine neden olan genetik bir mutasyona bağlı olarak ortaya çıkar, bu mutasyon kalıtsal değildir, yani çocuk için bir babadır ve başlangıcı, yaşla ilişkili olabilir. Ebeveynler, ama esas olarak anneden, ve 35 yaşından büyük gebe kalan kadınlarda daha büyük bir risk var.
Down Sendromunun Özellikleri
Down sendromlu kişilerin bazı özellikleri şunlardır:
- Kulakların normalden daha az implantasyonu;
- Büyük ve ağır dil;
- Gözler eğik, yukarı çekildi;
- Motor gelişiminde gecikme;
- Kas zayıflığı;
- Avucunun içinde sadece 1 çizginin varlığı;
- Hafif veya ılımlı mental retardasyon;
- Düşük boy
Her zaman Down sendromlu çocuk tüm bu özellikleri sunar ve aynı zamanda aşırı kilolu ve dil gelişiminde geciktirici olabilir. Down Sendromu Belirtileri'nde bu sendromu olan kişinin diğer özelliklerini tanımak.
Ayrıca bazı çocukların bu özelliklerden sadece birine sahip olmaları, bu durumlarda hastalığın taşıyıcıları olduğu düşünülemez.
Down Sendromu Tanısı Nasıl
Bu sendromun tanısı genellikle hamilelik sırasında aşağıdaki gibi bazı testler yaparak yapılır:
- ultrason;
- Nukal translusensi;
- kordosentezler;
- Amniyosentez.
Doğumdan sonra, sendromun tanısı bir kan testi yapılarak doğrulanabilir. Down Sendromu Tanısında bu hastalığın nasıl teşhis edildiği hakkında daha fazla bilgi edinin.
Down Sendromuna ek olarak, çocuk hücrelerinin sadece küçük bir yüzdesinin etkilendiği mozaik Down Sendromu vardır, böylece normal hücreler ve hücrelerdeki mutasyonla birlikte bir hücre karışımı oluşur.
Down Sendromu Tedavisi
Fizyoterapi, psikomotor uyarım ve Konuşma Terapisi, Down Sendromlu hastaların Konuşma ve Yemlemesini kolaylaştırmak için önemlidir çünkü onlar çocuğun yaşam kalitesini ve gelişimini iyileştirir.
Bu sendromlu bebekler doğumdan ve yaşam boyu takip edilmeli, böylece sağlık durumları düzenli olarak değerlendirilmelidir, çünkü genellikle sendromla ilgili kalp rahatsızlıkları vardır. Ayrıca, çocuğun normal okula devam edebilmesi mümkün olmasına rağmen, çocuğun özel okullarda iyi bir sosyal entegrasyon ve eğitim görmesini sağlamak da önemlidir.
Down sendromlu kişiler, aşağıdaki gibi başka hastalıklara yakalanma riski daha yüksektir:
- Kalp sorunları;
- Solunum bozuklukları;
- Uyku apnesi;
- Tiroid değişir.
Buna ek olarak, çocuk bir tür öğrenme zorluğu sunmalıdır, ancak her zaman zihinsel geriliği yoktur ve gelişebilir, çalışabilir ve hatta çalışabilir, 40 yıldan fazla bir yaşam beklentisine sahip olabilir, ancak genellikle bakım ve ihtiyaca bağlıdır. yaşamları boyunca kardiyolog ve endokrinolog tarafından eşlik edilmelidir.
Down Sendromu Nasıl Önlenir
Down Sendromu genetik bir kazadır ve bu nedenle önlenemez, ancak 35 yaşından önce gebe kalmak, bu sendromla bebek sahibi olma riskini azaltmanın yollarından biri olabilir.
Down sendromlu çocuklar sterildir ve bu nedenle çocuk sahibi olamazlar, ancak kızlar normal olarak hamile kalabilir ve Down sendromlu çocuk sahibi olma şansına sahip olurlar.
