Anayasal hepatik disfonksiyon olarak da bilinen Gilbert sendromu, insanların deri ve gözlerinin sararmalarına neden olan sarılık ile karakterize genetik bir hastalıktır. Ciddi bir hastalık olarak görülmemekte ve büyük sağlık problemlerini tetiklememektedir ve bu nedenle sendromlu kişi aynı yaşam kalitesine sahip olmayan bir kişi kadar yaşamaktadır.
Gilbert sendromu erkeklerde daha yaygındır ve bilirubin yıkımından sorumlu bir gende meydana gelen bir değişiklikten kaynaklanır, yani gendeki mutasyonla birlikte, bilirubin parçalanamaz, kanda birikebilir ve sarımsı görünümü geliştirir. Bu hastalığı karakterize eder.
Olası semptomlar
Genellikle Gilbert sendromu, cilt ve gözlerin sararmasına karşılık gelen sarılık varlığı dışında bir semptom göstermez. Bununla birlikte, hastalığı olan bazı kişiler yorgunluk, baş dönmesi, baş ağrısı, bulantı, ishal veya kabızlık bildirir ve bu belirtiler hastalığın özelliği değildir. Genellikle Gilbert hastalığı olan kişinin bir enfeksiyonu olduğu veya çok stresli bir duruma maruz kaldığı durumlarda ortaya çıkar.
Tanı nasıl konur?
Gilbert sendromu, genellikle hiçbir semptomu olmadığı ve sarılık genellikle anemi belirtisi olarak yorumlanabildiği için kolayca teşhis edilemez. Buna ek olarak, bu hastalık, yaştan bağımsız olarak, genellikle stresli fiziksel egzersizler, uzamış oruç tutma, bazı ateşli hastalıklar sırasında veya kadınlarda menstrual dönemde ortaya çıkar.
Tanı, karaciğer fonksiyon bozukluğunun diğer nedenlerini dışlama amacı ile yapılır ve bu nedenle, TGO veya ALT, TGP veya AST gibi karaciğer fonksiyon testleri ve idrar testlerine ek olarak bilirubin dozajı, konsantrasyonun değerlendirilmesi için test edilmemiştir. ürobilinojen, kan sayımı ve sonuca bağlı olarak, hastalıktan sorumlu mutasyonu araştırmak için bir moleküler muayene. Hangi tetkiklerin karaciğeri değerlendirdiğini görün.
Normalde, 0, 2 ve 0, 7 mg arasında olduğunda, normalde, 2.5 mg / dL'nin üzerinde olan dolaylı bilirubinin konsantrasyonu dışında, Gilbert sendromlu kişilerde karaciğer fonksiyon testleri normaldir. / dL. Doğrudan ve dolaylı bilirubinin ne olduğunu anlayın.
Hepatolog tarafından talep edilen sınavlara ek olarak, kişinin fiziksel öykülerinin yanı sıra aile öyküsü de genetik ve kalıtsal bir hastalık olduğu için değerlendirilmektedir.
Tedavi nasıl yapılır?
Bu sendrom için spesifik bir tedavi yoktur, ancak bazı hastalıklar ile mücadele etmek için kullanılan bazı ilaçlar, örneğin, bu ilaçların metabolizmasından sorumlu enzimin aktivitesini azaltmış olmaları nedeniyle, karaciğerde metabolize edilmediğinden Sırasıyla anti-kanser ve antiviral olan irinotekan ve Indinavir.
Ayrıca, Gilbert sendromlu kişiler tarafından alkol tüketimi tavsiye edilmez, çünkü karaciğere kalıcı bir zarar gelebilir ve sendromun ilerlemesine ve daha ciddi hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir.
