Von Willebrand hastalığı veya VWD, koagülasyon işleminde önemli bir rol oynayan von Willebrand faktörünün (VWF) üretiminin azalması veya yokluğu ile karakterize genetik ve kalıtsal bir hastalıktır. Değişikliğe göre, von Willebrand hastalığı üç ana tipe ayrılabilir:
- VWF üretiminin kısmi bir düşüşünün olduğu Tip 1 ;
- Üretilen faktörün işlevsel olmadığı Tip 2 ;
- Tam von Willebrand faktörü eksikliğinin olduğu tip 3 .
Bu faktör, trombositlerin endotele yapışmasını desteklemek, kanamayı azaltmak ve durdurmak için önemlidir ve plazmadaki trombosit yıkımını önlemek için önemli olan ve X faktörünün aktivasyonu ve kaskadın devam etmesi için gerekli olan koagülasyon faktörü VIII taşır. trombosit tamponunu oluşturmak için.
Bu hastalık genetik ve kalıtsaldır, yani kuşaklar arasında geçebilir, ancak, aynı zamanda, örneğin, bir tür otoimmün hastalık veya kanser türüne sahip olduğunda yetişkinlik döneminde de edinilebilir.
Von Willebrand hastalığı hiçbir tedaviye sahip değildir, ancak kontrol, doktorun rehberliğine, hastalığın türüne ve sunulan semptomlara göre yaşam boyunca yapılmalıdır.
Ana belirtiler
Von Willebrand hastalığının belirtileri, hastalığın türüne bağlıdır, ancak, en yaygın olanları şunlardır:
- Sık ve uzun süreli burun kanaması;
- Diş etlerinden tekrarlayan kanama;
- Kesildikten sonra aşırı kanama;
- Dışkı veya idrarda kan;
- Vücudun çeşitli bölgelerinde sık sık morarma;
- Artan adet akışı.
Tipik olarak, bu semptomlar, von Willebrand tip 3 hastalığı olan hastalarda daha şiddetlidir, çünkü pıhtılaşmayı düzenleyen proteinin daha büyük bir eksikliği vardır.
Tanı nasıl
Von Willebrand hastalığının tanısı, VWF ve plazma faktör VIII varlığının yanı sıra kanama zamanı testi ve dolaşımdaki trombositlerin sayıldığı laboratuvar testleri ile yapılmaktadır. Testin, hastalığın doğru teşhisi için 2 ila 3 kez tekrarlanması, yanlış negatif sonuçlardan kaçınılması normaldir.
Genetik bir hastalık olduğu için, bebeğin hastalıktan doğma riskini doğrulamak için hamilelik öncesinde veya sırasında genetik danışmanlık önerilebilir.
Laboratuvar testleri ile ilgili olarak, VWF ve faktör VIII'in düşük seviyeleri veya yokluğu ve uzamış aPTT genellikle tanımlanır.
Tedavi nasıl yapılır?
Von Willebrand hastalığı için tedavi hematoloğun tavsiyesine göre yapılır ve genellikle oral mukozal kanama, burun kanaması ve diş prosedürlerini kontrol edebilen antifibrinolitiklerin kullanılması önerilir.
Ek olarak, desmopressin veya Aminocaproic Acid kullanımı, von Willebrand faktör konsantresine ek olarak pıhtılaşmayı düzenlemek için endike olabilir.
Tedavi sırasında Von Willebrand hastalığı olan hastaların, ekstrem sporlar ve aspirin ile İbuprofen veya Diclofenac gibi diğer steroid olmayan antienflamatuvar ilaçların alınması gibi riskli durumlardan kaçınmaları tavsiye edilir.
Hamilelikte tedavi
Von Willebrand hastalığı olan kadınlar, ilaca ihtiyaç duymadan normal bir hamileliğe sahip olabilirler, ancak hastalık, genetik bir hastalık olduğu için çocuklarına aktarılabilir.
Bu vakalarda, hamilelik sırasında hastalığın tedavisi, özellikle doğumun sezaryen ile yapıldığı, desmopressin ile doğumdan 2 ila 3 gün önce yapılır, bu ilacın kanamayı kontrol etmek ve kadının ömrünü korumak için kullanılması önemlidir. Bu ilacın doğumdan sonraki 15 güne kadar kullanılması da önemlidir, çünkü faktör VIII ve VWF seviyeleri yeniden düşmekte ve doğum sonu kanama riski bulunmaktadır.
Bununla birlikte, özellikle de faktör VIII seviyeleri genellikle 40 IU / dL'nin üzerinde veya üzerindeyse bu bakım her zaman gerekli değildir. Bu nedenle, ilaç ihtiyacını doğrulamak için hem kadın hem de bebek için herhangi bir risk varsa, hematolog veya doğum uzmanı ile periyodik temasta bulunmak önemlidir.
Bebek için tedavi kötü mü?
Gebelik sırasında von Willebrand hastalığı ile ilgili ilaçların kullanımı bebeğe zarar vermez ve bu nedenle güvenli bir yöntemdir. Bununla birlikte, bebeğin doğumdan sonra hastalığa sahip olup olmadığının kontrol edilmesi ve eğer varsa tedaviye başlamak için genetik test yaptırması gerekir.
