Okronoz olarak da adlandırılan alkaptonüri, DNA'daki küçük bir mutasyona bağlı olarak fenilalanin ve tirozin amino asitlerinin metabolizmasındaki bir hata ile karakterize nadir bir hastalıktır ve vücutta normal koşullar altında olmayacak bir maddenin birikmesine neden olur. kanda tanımlanabilir.
Bu maddenin birikmesinin bir sonucu olarak, örneğin daha koyu idrar, mavimsi kulak kiri, eklemlerde ve ciltte ve kulaktaki lekelerde ağrı ve sertlik gibi hastalığa özgü belirti ve semptomlar vardır.
Alkaptonurinin tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları azaltmaya yardımcı olur, örneğin limon gibi C vitamini yönünden zengin gıdaların tüketimini artırmanın yanı sıra fenilalanin ve tirozin içeren gıdalarda düşük bir diyet uygulanması önerilir.
Alkaptonüri belirtileri
Alkaptonüri semptomları genellikle çocukluk çağında, daha koyu idrar ve örneğin cilt ve kulaklarda lekeler fark edildiğinde ortaya çıkar. Bununla birlikte, bazı insanlar ancak 40 yaşından sonra semptomatik hale gelir, bu da tedaviyi zorlaştırır ve semptomlar genellikle daha şiddetlidir.
Genel olarak, alkaptonüri semptomları şunlardır:
- Koyu renkli, neredeyse siyah idrar;
- Mavimsi kulak kiri;
- Gözün beyaz kısmında, kulak ve gırtlak çevresinde siyah noktalar;
- Sağırlık;
- Eklem ağrısına ve sınırlı harekete neden olan artrit;
- Kıkırdak sertliği;
- Erkeklerde böbrek ve prostat taşları;
- Kalp sorunları.
Koltuk altı ve kasık bölgelerinde ciltte biriken koyu pigment, terlediğinde giysilere geçebilir. Hyalin membranın sertliğinden dolayı sert kostal kıkırdak süreci ve ses kısıklığı nedeniyle kişinin nefes almada zorluk çekmesi yaygındır. Hastalığın ileri evrelerinde, kalbin damarlarında ve arterlerinde asit birikerek ciddi kalp sorunlarına yol açabilir.
Alkaptonüri teşhisi, başta kandaki homojentisik asit konsantrasyonunu tespit etmeyi amaçlayan laboratuar testlerine ek olarak, hastalığın vücudun çeşitli yerlerinde görülen koyu renklenme karakteristiği başta olmak üzere semptomların analiz edilmesiyle yapılır veya moleküler incelemelerle mutasyonu tespit etmek.
Neden olur
Alkaptonüri, otozomal resesif bir metabolik hastalıktır ve DNA'daki bir değişikliğe bağlı olarak homojenize dioksigenaz enziminin yokluğu ile karakterize edilir. Bu enzim, fenilalanin ve tirozin, homojentisik asit metabolizmasında bir ara bileşiğin metabolizmasında rol oynar.
Böylece bu enzimin eksikliğinden dolayı vücutta bu asidin birikmesi, idrarda homojen asit bulunması nedeniyle koyu renkli idrar gibi hastalık belirtilerinin ortaya çıkmasına, mavinin görünmesine neden olur. veya yüz ve gözde koyu lekeler ve gözlerde ağrı ve sertlik.
Tedavi nasıl yapılır
Alkaptonüri tedavisi, resesif karakterli genetik bir hastalık olduğu için semptomları hafifletme amacına sahiptir. Bu nedenle, etkilenen eklemlerin hareketliliğini artırmak için kortikosteroid infiltrasyonu ile yapılabilen fizyoterapi seanslarına ek olarak, eklem ağrısı ve kıkırdak sertliğini gidermek için analjezik veya antiinflamatuar ilaçların kullanılması önerilebilir.
Ek olarak, homojentisik asidin öncüleri oldukları için fenilalanin ve tirozin bakımından düşük bir diyet uygulanması tavsiye edilir, bu nedenle kaju fıstığı, badem, Brezilya fıstığı, avokado, mantar, yumurta akı, muz, süt tüketiminden kaçınılması önerilir. ve örneğin fasulyeler.
Kıkırdakta kahverengi pigment birikimini azaltmada ve artrit geliştirmede etkili olduğu için C vitamini veya askorbik asit alımı da bir tedavi olarak önerilmektedir.
Bu bilgi yardımcı oldu mu?
Evet Hayır
Fikriniz önemlidir! Metnimizi nasıl geliştirebileceğimizi buraya yazın:
Sorusu olan? Cevap almak için burayı tıklayın.
Yanıt almak istediğiniz e-posta:
Size gönderdiğimiz onay e-postasını kontrol edin.
Adınız:
Ziyaret nedeni:
--- Sebebinizi seçin --- HastalıkDaha iyi yaşayınBaşka bir kişiye yardım edinBilgi kazanın
Sağlık profesyoneli misiniz?
HayırFizisyenİlaçHemşireBeslenme UzmanıBiyomedikalFizyoterapistGüzellik UzmanıDiğer
Kaynakça
- LAMAS, Joana P. S. Alkaptonüri: Belirsiz bir hastalık. Yüksek lisans tezi, 2016. Tıp Fakültesi, Porto Üniversitesi.
- COUTINHO, Inês; RIVERA-MONGE, Daniela; PORTELA, Renata ve ark. Alkaptonüri - olgu sunumu. 2016. Şuradan ulaşılabilir :.
