Zellweger sendromu iskelet ve yüzdeki değişimlere neden olan, kalp, karaciğer ve böbrek gibi önemli organlarda ciddi hasara neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Ayrıca, güçsüzlüğün, dinlemenin zorluğunun ve kasılmaların ortaya çıkması da yaygındır.
Bu sendromlu bebekler genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç saat ya da gün kadar erken dönemde belirtileri ve semptomları gösterir, bu nedenle çocuk doktorunuz tanının doğrulanması için kan ve idrar testlerinin yapılmasını isteyebilir.
Bu sendromun tedavisi olmasa da, tedavi bazı değişikliklerin düzeltilmesine yardımcı olur, sağkalım şansını artırır ve yaşam kalitesinde iyileşme sağlar. Bununla birlikte, organ değişikliklerine bağlı olarak, bazı bebeklerin 6 aydan daha az bir yaşam beklentisi vardır.
Sendromun özellikleri
Zellweger sendromunun temel fiziksel özellikleri şunlardır:
- Düz yüz;
- Dar, düz burun;
- Büyük alın;
- Savaş başlığı üzerinde Damlat;
- Gözler yukarı eğildi;
- Kafa çok büyük veya çok küçük;
- Kafatası kemikleri ayrıldı;
- Normal dilden daha büyük;
- Cilt boynunun etrafında kıvrılır.
Ek olarak, malformasyonların ciddiyetine bağlı olarak yaşamı tehdit edici olabilecek, karaciğer, böbrek, beyin ve kalp gibi önemli organlarda birkaç değişiklik olabilir.
Ayrıca yaşamın ilk günlerinde bebeğin kaslarda güçsüzlük, güçlük çekmesi, kasılmalar ve dinlemeyi ve görmeyi güçleştirmesi yaygındır.
Sendroma neden olan nedir?
Sendrom, PEX genlerindeki otozomal resesif genetik bir bozukluktan kaynaklanır, bu da her iki ebeveyne ait ailede hastalığın vakaları varsa, ebeveynler hastalığa sahip olmasa bile, yaklaşık% 25'i çocuk sahibi olma şansı vardır. Zellweger sendromu.
Tedavi nasıl yapılır?
Zellweger sendromu için spesifik bir tedavi şekli yoktur ve her durumda çocuk doktoru, bebekte hastalığın neden olduğu değişiklikleri değerlendirmek ve en iyi tedaviyi önermek zorundadır. Bazı seçenekler şunları içerir:
- Emzirmede zorluk : yiyeceğin girmesine izin vermek için küçük bir tüpü doğrudan mideye yerleştirmek;
- Kalpte, böbreklerde veya karaciğerindeki değişiklikler : Doktorunuz, malformasyonu tamir etmeye veya semptomları hafifleten ilaçları kullanmaya çalışmayı tercih edebilir;
Bununla birlikte, çoğu durumda, karaciğer, kalp ve beyin gibi önemli organlardaki değişiklikler doğumdan sonra düzeltilemez ve birçok çocuk yaşamı tehdit eden karaciğer yetmezliği, kanama veya solunum problemlerinden muzdariptir. ilk aylarda.
Genellikle, bu tip sendromların tedavi ekipleri, örneğin kaardiyologlar, beyin cerrahları, göz doktorları ve ortopedi uzmanları gibi çocuk doktorlarının yanı sıra çeşitli sağlık profesyonellerinden oluşur.
