Pfeiffer sendromu, başı oluşturan kemikler, gebeliğin ilk haftalarında beklenenden daha erken birleştiğinde ortaya çıkan, baş ve yüzdeki deformitelerin gelişmesine yol açan nadir bir hastalıktır. Ayrıca, bu sendromun başka bir özelliği de bebeğin el ve ayak parmaklarının küçük parmakları arasındaki birleşimdir.
Bunun nedenleri genetiktir ve annenin veya babanın hamilelik sırasında bu sendroma neden olabilecek hiçbir şey yoktur fakat 40 yaşından sonra anne-babalar hamile kaldığında bu hastalığın şansının daha fazla olduğunu gösteren çalışmalar vardır.
Pfeifer Sendromunun Türleri
Bu hastalık şiddetine göre sınıflandırılabilir ve şunlar olabilir:
- Tip 1: Bu hastalığın en hafif şeklidir ve kafatasının kemikleri birleştiğinde, yanaklar battığında ve parmaklarda veya ayak parmaklarında değişiklik olduğunda ortaya çıkar, ancak genellikle bebek normal olarak gelişir ve sağırlık ve hidrosefali.
- Tip 2: Baş, gözlerde deformite, parmaklarda ve organların oluşumunda, merkezi sinir sistemi komplikasyonlarıyla birlikte bir yonca şeklindedir. Bu durumda bebek, kolların ve bacakların kemikleri arasında bir füzyona sahiptir ve bu nedenle iyi tanımlanmış dirsekler ve dizler ortaya koyamaz ve genellikle mental retardasyon söz konusudur.
- Tip 3: Tip 2 ile aynı özelliklere sahiptir, ancak kafa bir yonca şeklinde değildir.
Yaşam boyu süren ameliyatlar gerekse de, tip 2 ve 3 daha şiddetli ve genellikle doğumdan sonra hayatta kalmayan ancak tip 1 ile doğan bebeklerin hayatta kalma olasılıkları daha yüksektir.
Tanı nasıl yapılır?
Tanı genellikle doğumdan kısa bir süre sonra bebeğin sahip olduğu tüm özellikleri gözlemleyerek yapılır. Bununla birlikte, ultrason sırasında doğum uzmanı, bebeğin bazı sendromlara sahip olduğunu ve böylece ebeveynlerin hazırlayabileceğini gösterebilir. Obstetrisyenin Pfeiffer Sendromu olduğunu göstermesi nadirdir, çünkü örneğin Apert Sendromu veya Crouzon Sendromu gibi benzer özelliklere sahip olabilen başka sendromlar vardır.
Pfeiffer sendromunun temel özellikleri kafatasındaki kemikler arasındaki füzyon ve ortaya çıkabilen parmaklarda ve ayak parmaklarındaki değişikliklerdir:
- 3 yapraklı bir yonca şeklinde oval veya asimetrik başın formatı;
- Düzleştirilmiş küçük burun;
- Hava yollarının tıkanması;
- Gözler çok belirgin ve uzak olabilir;
- Thumbs çok kalın ve içe dönük;
- Ayağın Dedão'yu diğerlerinden çok uzak;
- İnce bir zar ile bağlanmış ayak parmakları;
- Genişlemiş gözler, pozisyonları ve göz tansiyonunun artması nedeniyle körlük olabilir;
- Kulak kanalının zayıf oluşumu nedeniyle sağırlık olabilir;
- Zeka geriliği olabilir;
- Hidrosefali olabilir.
Böyle bir bebeği olan ebeveynlerin aynı sendromlu başka çocukları olabilir ve bu nedenle sağlıklı bir bebeğe sahip olma şansı hakkında daha fazla bilgi edinmek için genetik danışmanlık kliniğine gitmeleri tavsiye edilir.
Tedavi nasıl?
Pfeiffer sendromu tedavisi, doğumdan sonra bebeğin daha iyi gelişmesine yardımcı olabilecek ve hala zamanın olması durumunda görme kaybı veya işitme kaybını önleyebilecek bazı ameliyatlarla başlamalıdır. Genellikle bu sendromu olan bebek, kafatasını, yüzünü ve çenesini beyin üzerinde gevşetmek, kafatasını yeniden şekillendirmek, gözlere daha iyi uyum sağlamak, parmakları ayırmak ve çiğnemeyi geliştirmek için çeşitli ameliyatlar geçirir.
Hayatın ilk yılında, kafatasının sütürleri tarafından sıkıştırılmadan beynin normal büyümeye devam etmesi için kafatası sütürlerini açmak için ameliyat yapılması tavsiye edilir. Bebeğin çok göze çarpan gözleri varsa, vizyonu korumak için yörüngenin büyüklüğünü düzeltmek için bazı ameliyatlar yapılabilir.
Çocuğun 2 yaşına ulaşmadan önce, doktor, dişlerin olası cerrahi veya dişi hizalama cihazlarının, beslenme için gerekli olan kullanımı için değerlendirilmesini önerebilir.
