Pompe hastalığı, kas güçsüzlüğüne neden olan ve yaşamın ilk 12 ayında veya daha sonra çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkabilen, genetik kökenli nadir bir nöromüsküler bozukluktur.
Pompe hastalığının her zaman destekleme, kardiyak ve solunum fonksiyonlarını etkileme kabiliyetini etkileyen bir kas bozukluğu ile karakterize olmasına rağmen, semptomlar, özellikle hastalığın ortaya çıkmaya başladığı aşamaya bağlı olarak, hastadan hastaya büyük ölçüde değişir.
Pompe hastalığı, ilk semptomların başlangıcına (yaşamın 12 ayından önce veya sonra) ve kardiyak problemlerin varlığına veya yokluğuna bağlı olarak erken veya geç olarak karakterize edilebilir. Geç biçim, kalp değişiklikleri içermez ve genel olarak, erken çocukluktan yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda ortaya çıkabilen daha yavaş bir evrim geçirir.
Pompe hastalığı tedavisi
Pompe hastalığının tedavisi spesifiktir ve hastanın ürettiği enzimin, alfaglicosidad enziminin uygulanması ile yapılır; bu, kas hasarlarının gelişimini engelleyen birikmiş glikojeni bozar.
Enzim uygulaması her 15 günde bir doğrudan damar içine yapılır. Doz hastanın ağırlığına göre hesaplanır.
Sonuçlar daha iyi olacak, daha erken teşhis konulacak ve tedavi uygulanarak, doğal olarak glikojenin birikmesinden kaynaklanan hücresel hasarı azaltacak ve geri dönüşü olmayan ve böylece hasta daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olacaktır.
Pompe hastalığı için fizyoterapi
Pompe hastalığı için fizyoterapi, tedavinin önemli bir parçasıdır ve özel bir fizyoterapist tarafından yönlendirilmesi gereken kas dayanıklılığını güçlendirmeye ve arttırmaya hizmet eder.
Multidisipliner bir ekipte konuşma terapisti, göğüs hastalıkları uzmanı ve kardiyolog ve psikolog ile tamamlayıcı tedavi yapılması çok önemlidir.
Pompe hastalığının belirtileri
Erken Pompe Hastalığı Belirtileri
Erken Pompe hastalığının belirtileri bebeklerde teşhis edilir. Bu olgulardaki semptomlar genellikle yaklaşık iki aydır ortaya çıkar ve Pompe teşhisi ortalama üç ay sonra ortaya çıkar.
- Progresif kas zayıflığı
- Boyunda sıkılığın olmaması
- Yaş için zayıf motor gelişimi
- Genellikle ağız içine sığmayan büyük dil
- Refleks eksikliği
- Solunum yetmezliğinin gelişmesi ile ilerleyen solunumsal zayıflık
- Sık solunum yolu enfeksiyonları
- Genellikle yaşamın ilk yılından önce, kardiyorespiratuvar yetmezliğe bağlı ölüm
- Sol ventrikül hipertrofisi olan büyük kalp (kardiyomegali)
- Yutma güçlüğü
- Büyük karaciğer
Geç Pompe hastalığının belirtileri
Geç Pompe hastalığının semptomları daha az agresiftir ve hastalık yavaşça değişebilir ve şiddeti ve semptom aralığı çok değişken olabilir. Pompe hastalığının belirtileri şunları içerebilir:
- Progresif kas zayıflığı
- Kararsız yürüyüş, uçucu
- Alt sırt ağrısı
- Derin tendon refleksleri azaltıldı
- Merdiven çıkma zorluğu
- Kanatlı skapula (arkadan çok belirgin skapula)
- Gowers işareti (düşürürken kendi vücudunu "tırmanmaya" destek)
- Çocuklarda motor gelişimde gecikme
- Lordoz ve skolyoz varlığı
- Eforda nefes almak zorluğu
- Solunum yetmezliği
- Uyku Apnesi
- Solunum yolu enfeksiyonları
- Zorluk yeme ve yutma
- Büyütülmüş karaciğer
- Sabah baş ağrısı
- Gündüz uykulu
Pompe hastalığının teşhisi
Pompe hastalığının tanısal incelemesi, kasın biyopsisi ile yapılır ve kas dokusunda glikojen birikmesine bağlı olarak hücresel hasar olduğunda onaylanır.
Pompe hastalığının karakteristik semptomları bir ipucu sağlar, ancak tanı sadece biyopsi ile doğrulanır, ancak diğer daha az invaziv tanı yöntemleri araştırılmakta olan süreçtir.
Amniyosentez yoluyla, gebeliğe devam ederken bebeğin teşhisini yapmak mümkündür. Bu muayene, Pompe hastalığı olan bir çocuğa sahip olan veya ebeveynlerden birinin hastalığın geç formuna sahip olduğu durumlarda yapılmalıdır. DNA testi, Pompe hastalığının tanısında bir destek yöntemi olarak da kullanılabilir.
Aşırı kararlar denilen bir film, pompe hastalığına dair gerçek bir hikayeye dayanmaktadır.
