Hartnup hastalığı deri döküntüleri ve beyin değişiklikleri ile karakterize nadir ve kalıtsal bir hastalıktır.
Bu bozukluk, vücudun amino asitleri nasıl işlediğini etkiler ve bu hastalığın taşıyıcıları, bağırsak seviyesinde bazı amino asitleri ememez ve aynı zamanda triptofanı doğru bir şekilde dönüştüremez ve sonuç olarak, çok karakteristik semptomlar üreten idrarda aşırı miktarlarda salgılarlar. amino asitler vücutta normal konsekütlerden çok daha küçük miktarlarda kalır.
Hartnup hastalığı, bir birey, biri babadan diğeri anneden olmak üzere, hastalığa yakalanan iki gen kalıtım yoluyla ortaya çıkar.
Hartnup sendromu belirtileri
Hartnup hastalığının belirtileri güneş ışığı, ateş, ilaçlar ve hatta duygusal veya fiziksel stres tarafından tetiklenebilir ve güneşe maruz kalan vücut bölgelerinde döküntü ile karakterizedir.
Bunlar, hartnup hastalığı olan kişilerde genellikle bulunan semptomlardır:
- Zeka geriliği,
- kısa boy
- baş ağrısı,
- dengesiz yürüyüş
- düşmeler,
- bayılma büyüsü
- bazı psikolojik bozukluklar.
Malnütrisyon periyodu hemen hemen her zaman, yaşla birlikte giderek daha az sık görülen bir kızarıklık atağından önce gelir.
Semptomların çoğu sporadik olarak ortaya çıkar ve niasinamid eksikliğinden kaynaklanır.
Hartnup hastalığını doğru bir şekilde saptamak için, bir kişinin idrar testi yapması yeterlidir; bu, bozukluğun varlığı için pozitif olduğunda amino asitlerin ve bunların metabolik ürünlerinin atılımının tipik bir paternini ortaya çıkarır.
tedavi
Yeterli miktarda protein içeren bir diyetin gastrointestinal malabsorbsiyonun neden olduğu yetersizliğin üstesinden gelebileceğinden, Hartnup hastalığının nöbet ve semptomlarının önlenmesi iyi nütrisyon ve niasinamid veya niasin ile beslenme desteğinin sürdürülmesiyle sağlanabilir. ve idrardaki aşırı amino asit atılımı ile.
