Osteopetroz, kemiklerin normalden daha yoğun olduğu nadir bir kalıtsal osteometabolik hastalıktır, kemik oluşumu ve kırılma sürecinden sorumlu hücrelerin dengesizliği nedeniyle ortaya çıkar, kemik yoğunluğunda genel bir artışı teşvik eder ve bazı semptomların ortaya çıkmasına neden olur. daha kırılgan kemikler, işitme güçlüğü ve nöronal gelişimdeki değişiklikler gibi.
Osteopetroz tedavisi, bir çocuk doktoru, hematolog ve ortopedistten oluşan tıbbi bir ekip tarafından önerilmelidir ve kemik iliği nakli genellikle kemik oluşumuyla ilgili hücrelerin işleyişini iyileştirmek için önerilir.
Osteopetroz semptomları
Osteopetrozun belirti ve semptomları, doğuştan bir hastalık olduğu için doğumdan hemen sonra tespit edilebilir veya sadece yetişkinlikte belirti ve semptomlar olabilir. Osteopetrozun temel özelliği, kemik dansitometrisi incelenerek fark edilebilen kemik yoğunluğundaki artıştır.
Ek olarak, kemik oluşumu ve yıkımı sürecinden sorumlu hücrelerin deregülasyonu nedeniyle kemikler daha kırılgan hale geldiğinden, daha büyük bir kırık olasılığı da vardır.
Osteopetroz semptomları, vücutta daha fazla kemik materyali birikimi olması gerçeğiyle ilgilidir, bu da vücutta değişikliklere neden olabilir, ana semptomlar şunlardır:
- Bulanık görüş;
- İşitme güçlüğü;
- Tekrarlayan diş ve diş eti enfeksiyonları;
- Karaciğer ve dalağın genişlemesi, kan hücrelerinin üretiminin değişmesine neden olur;
- Nöronal gelişimde değişim;
- Dişlerin doğumunda gecikme;
- Artmış kafa içi basıncı.
Osteopetroz teşhisi, kişinin kemiklerinin yoğunluğunu doğrulamayı amaçlayan basit ve ağrısız bir inceleme olan X-ışını ve kemik dansitometrisi gibi görüntü incelemeleri ile ortopedist tarafından yapılır, örneğin kırık riskini değerlendirmeye olanak tanır. Osteopetrozun ne olduğunu ve nasıl yapıldığını anlayın.
Bununla birlikte, osteopetrozun tipini ve komplikasyonlarını doğrulamak için doktor, kan testlerine ek olarak göz ve kulaklar gibi bazı organlarda lezyonların varlığını değerlendirmek için bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme gibi başka teşhis testleri de isteyebilir.
Osteopetrozun nedenleri
Osteopetroz, eski kemik dokusunu çıkaran ve yerine yeni, sağlıklı olan hücreler olan osteoklastların oluşumundan ve gelişiminden sorumlu bir veya daha fazla gendeki kusurlardan kaynaklanır. Değiştirilmiş genlerin kökenine bağlı olarak, osteopetrozun türü değişebilir:
- Kötü huylu çocukluk çağı osteopetrozu: çocukta, babadan ve anneden miras kalan genlerdeki kusurlar nedeniyle hastalık doğar;
- Yetişkin osteopetroz: Osteopetroz yalnızca ergenlik veya yetişkinlikte teşhis edilir, yalnızca babadan veya anneden miras kalan değiştirilmiş genlerin neden olduğu.
Yetişkin osteopetrozu durumunda, genlerdeki değişikliğin nedeni, değişikliği ebeveynlerden miras almak zorunda kalmadan bir mutasyondan da kaynaklanabilir.
Tedavi nasıl yapılır
Osteopetroz tedavisi, çocuk doktoru, ortopedist, hematolog, endokrinolog ve fizyoterapist gibi birkaç sağlık profesyonelinden oluşan bir ekip tarafından yönlendirilmelidir.
Halen, osteopetroz için en etkili tedavi kemik iliği transplantasyonudur, çünkü deregüle edilen hücreler o organda üretilir. Böylece, nakil yapılırken, kemiklerin oluşumundan ve yok edilmesinden sorumlu hücrelerin işleyişini düzenlemek, osteopetrozla savaşmak mümkündür. Kemik iliği naklinin nasıl yapıldığını anlayın.
Kemik iliği nakli, hastalığı iyileştirmek için önerilen tedavi olmasına rağmen, semptomların hafifletilmesi için başka tedaviler önerilebilir, örneğin:
- Hastalığın gelişimini geciktirebilen interferon gamma-1b ile yapılan enjeksiyonlar;
- Kemik hücrelerinin normal şekilde gelişmesine ve kemik yoğunluğunun azalmasına yardımcı olan aktif bir D vitamini formu olan Kalsitriolün yutulması;
- Kemiklerde üretilen, vücuttaki savunma hücrelerinin üretimini artırabilen kortizona benzer bir hormon olan Prednizon yutulması;
- Fizyoterapi seansları, hastanın fiziksel kapasitesini geliştirdiği için kemik kırılmalarını önlemeye yardımcı olur ve bazı günlük aktivitelerde bağımsızlığı geliştirir.
Doktor ayrıca, diyetinizi özellikle çocukluk döneminde vücut ve kemik gelişimini kolaylaştıran yiyecekleri içerecek şekilde uyarlaması için bir beslenme uzmanına danışmanızı tavsiye edebilir.
Ek olarak, göz doktoru, kulak burun boğaz uzmanı ve diş hekimine, örneğin gözlerde, dişlerde, burunda, kulaklarda ve boğazda bazı lezyonların veya malformasyonların gelişimini ve olası görünümünü değerlendirmek için düzenli ziyaretler yapmak önemlidir.
Bu bilgi yardımcı oldu mu?
Evet Hayır
Fikriniz önemlidir! Metnimizi nasıl geliştirebileceğimizi buraya yazın:
Sorusu olan? Cevap almak için burayı tıklayın.
Yanıt almak istediğiniz e-posta:
Size gönderdiğimiz onay e-postasını kontrol edin.
Adınız:
Ziyaret nedeni:
--- Sebebinizi seçin --- HastalıkDaha iyi yaşayınBaşka bir kişiye yardım edinBilgi kazanın
Sağlık profesyoneli misiniz?
HayırFizisyenİlaçHemşireBeslenme UzmanıBiyomedikalFizyoterapistGüzellik UzmanıDiğer
Kaynakça
- OSTEOPETROZ DERNEĞİ. Osteopetroz. Uygun: . Erişim tarihi 13 Ocak 2021
- ATHAR, SHEILA B. A .; ANDRADE, ROSILENE S .; BREMGARTNER, THAÍSE L. Çocukluk çağı osteopetrozu: olgu sunumu. 2012. Şuradan ulaşılabilir :. Erişim tarihi 13 Ocak 2021
- ORFANET. Osteopetroz. Uygun: . Erişim tarihi 13 Ocak 2021
- BORSATO, Maria L.; CASTRO, Helaine C .; PIZZA, Maria; SILVA, Helena R.M. Kötü huylu osteopetroz - kemik iliği nakli. Rev. sütyenler. hematol. hemoter. Cilt 30. 2. baskı; 168-171,
