Alagille sendromu, başta karaciğer ve kalp olmak üzere birçok organı ciddi şekilde etkileyen ve ölümcül olabilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık safra ve karaciğer kanallarının yetersizliği ile karakterizedir ve böylelikle karaciğerin safra birikmesine neden olur ve bu da normal olarak kandan gelen atıkları gidermek için çalışmasını engeller.
Semptomlar çocukluk çağında halen mevcuttur ve yeni doğanlarda uzamış sarılık nedeni olabilir. Bazı durumlarda, semptomlar farkedilmeden gidebilir, ciddi bir hasara neden olmaz ve daha ciddi vakalarda etkilenen organları nakledmek gerekebilir.
Olası semptomlar
Safra kanallarının yetersizliğine ek olarak, Alagille sendromu, aşağıdaki gibi çeşitli belirtiler ve semptomlara neden olur:
- Sarımsı cilt;
- Bulanık görüş;
- Kelebek şeklindeki omurga kemikleri;
- Kaş çıkıntı ve çene çıkmasına neden olur;
- Kalp sorunları;
- Gecikmiş gelişim;
- Genelleştirilmiş kaşıntı;
- Derideki kolesterol birikimi;
- Periferik pulmoner stenoz;
- Oftalmolojik değişiklikler.
Bu semptomlara ek olarak, ilerleyici bir formun hepatik yetmezliği, kalp ve böbrek anomalileri de ortaya çıkabilir. Genel olarak hastalık 4 ila 10 yaş arasında stabilleşir, ancak karaciğer yetmezliği veya kardiyak lezyonların varlığında mortalite riski daha yüksektir.
Alagille sendromunun nedenleri
Alagille sendromu otozomal dominant bir hastalıktır, yani çocuğun ebeveynlerinden birinin bu problemi varsa, hastalığa sahip çocuğun olasılığı% 50'dir. Bununla birlikte, her iki ebeveyn de sağlıklı olsa bile çocukta mutasyon da oluşabilir.
Bu hastalık, karaciğer, kalp ve diğer organların normal işleyişinden sorumlu olan kromozom 20 üzerinde bulunan spesifik bir geni kodlayan DNA sekansındaki değişiklikler veya mutasyonlardan kaynaklanır, böylece normal olarak işlev görmezler.
Alagille sendromu tanısı
Birçok semptoma neden olduğu için, bu hastalığın tanısı birkaç şekilde yapılabilir, en yaygın olarak karaciğer biyopsisi.
İşaret ve semptomların değerlendirilmesi
Cilt sarıysa veya karakteristik yüz ve vertebral anormallikler, kalp ve böbrek sorunları, oftalmik değişiklikler veya gelişimsel gecikme varsa, çocuğun bu sendromdan muzdarip olması muhtemeldir. Bununla birlikte, hastalığı teşhis etmenin başka yolları da vardır.
Ölçüm pankreas fonksiyonu
Pankreasın işleyişini değerlendiren ve dışkı analizi yoluyla çocuğun yediği gıda tarafından ne kadar yağın emildiğini belirleyen testler yapılabilir. Bununla birlikte, bu izole test diğer hastalıkların bir göstergesi olabileceğinden daha fazla test yapılmalıdır.
Bir kardiyolog tarafından değerlendirme
Kardiyolog kalp yapısını ekokardiyogram yoluyla algılayabilir, ki bu da kalbi ve kalbi görmek için kalbe ultrasondan veya kalp hızını ölçen bir elektrokardiyogramdan oluşur.
Bir göz doktoru tarafından değerlendirme
Oftalmolog, herhangi bir anormalliği, göz bozukluğunu veya retinadaki pigmentasyondaki değişiklikleri saptamak için özel bir göz muayenesi yapabilir.
X-ışını kolon değerlendirmesi
Omurganın bir X-ışını, bu sendromla ilişkili en yaygın kusur olan bir kelebek şeklinde omurga kemiklerini tespit etmeye yardımcı olabilir.
Alagille hastalığı tedavisi
Ancak bu hastalığın tedavisi yoktur, semptomları ve yaşam kalitesini iyileştirmek için, Ursodiol ve vitamin A, D, E, K, kalsiyum ve çinko içeren multivitaminler gibi biliyer akışı düzenleyen ilaçların düzeltilmesi önerilir. Hastalıktan kaynaklanabilecek beslenme eksiklikleri.
Daha ciddi vakalarda, karaciğere ve kalbe giden organların nakline veya cerrahisine başvurmak gerekebilir.
