Genelleştirilmiş konjenital lipodistrofi olarak da bilinen Berardinelli-Seipe sendromu, vücutta yağ hücrelerinin işlev bozukluğu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır, bu nedenle vücutta normal yağ birikmesi yoktur, çünkü diğerlerinde depolanır. Karaciğer ve kas gibi.
Bu sendromun ana özelliklerinden biri, genellikle ergenlik döneminde yaklaşık 8 ila 10 yıl arasında başlayan şiddetli diyabetin gelişmesidir ve yağ ve şekerlerde düşük bir diyetle ve diyabetin kontrolüne yardımcı ilaçlarla tedavi edilmelidir. yüksek kolesterol.
semptomlar
Berardinelli-Seipe Sendromunun semptomları vücuttaki normal yağ dokusunun azalmasıyla bağlantılı olup, yaşamın ilk yılı kadar erken dönemde ortaya çıkabilecek özelliklere yol açar:
- Yüksek kolesterol ve trigliseritler;
- İnsülin direnci ve diyabet;
- Çene, büyük, uzun el ve ayaklar;
- Kas büyütme;
- Artan karaciğer ve dalak, karnın şişmesine neden olur;
- Kalp sorunları;
- Hızlandırılmış büyüme;
- Abartılı iştah artışı, ancak kilo kaybı ile;
- Düzensiz adet döngüsü;
- Kalın ve kuru saçlar.
Ayrıca, yüksek tansiyon, yumurtalıklarda kist ve boyun kenarlarında şişlik gibi belirtiler de görülebilir. Bu belirtiler çocukluktan, ergenlikten daha belirgin hale geldiği için görülebilir.
Tanı ve Tedavi
Bu sendromun tanısı, hastanın klinik özelliklerinin ve kolesterol, karaciğer, böbrek ve diyabet problemlerini belirleyecek testlerinin değerlendirilmesine dayanarak yapılır.
Tanının doğrulanmasından sonra, tedavi esas olarak diyabet ve kolesterol kontrolüne yöneliktir ve hastalığın komplikasyonlarından sakınır ve Metformin, insülin ve Simvastatin gibi ilaçlar kullanılabilir.
Ayrıca, kolesterolü kontrol altına almanın yanı sıra şeker ve diyabet kontrolüne yardımcı olmak için pirinç, un ve makarna gibi basit karbonhidratların tüketimini kontrol etmek için düşük yağlı, yüksek omega-3 diyetini de yemelisiniz. . Diyabetlerde ne yiyeceğine bakın.
komplikasyonlar
Berardinelli-Seipe Sendromunun komplikasyonları tedavinin takibine ve hastanın vücudunun kullanılan ilaçlara tepkisine bağlı olup, fazla karaciğer yağı ve sirozuna, çocuklukta hızlanan büyümeye, kemiklerde erken ergenliğe ve kistlere neden olarak, sık kırıklara neden olmaktadır.
Ayrıca, bu hastalıkta sunulan diyabetin görme sorunları, böbrek sorunları ve kardiyovasküler hastalık riskinde artış gibi komplikasyonlara yol açması da yaygındır.
