Treacher Collins sendromu, zayıf şekilli baş ve yüz ile karakterize, kişiyi sarkık gözlerle ve merkezi olmayan bir çene ile bırakan nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Zayıf kemik oluşumu nedeniyle, bu sendromlu kişiler çok zor işitme, nefes alma ve yemeğe sahip olabilir, ancak Treacher Collins sendromu ölüm riskini artırmaz ve gelişmeye izin veren merkezi sinir sistemini etkilemez. normal olarak verilirse.
Treacher Collins sendromunun nedenleri
Bu sendrom esas olarak kulak kemiklerinin, yüzün ve kulakların oluşturduğu hücreler olan nöral krestten türetilen hücrelerin korunmasında önemli işlevlere sahip bir proteini kodlayan kromozom 5 üzerinde bulunan TCOF1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Embriyo gelişiminin ilk haftalarında.
Treacher Collins sendromu, otozomal dominant bir genetik hastalıktır, bu nedenle ebeveynlerden birinin bu problemi varsa, hastalığa yakalanma olasılığı% 50'dir.
Olası semptomlar
Treacher Collins sendromu belirtileri şunlardır:
- Düşmüş gözler, dudaktaki çatlak veya ağzın çatısı;
- Önemli kulaklar;
- Kirpiklerin yokluğu;
- İlerleyici işitme kaybı;
- Yüzün ve kemiğin elması gibi yüzdeki kemiklerin yokluğu;
- Çiğneme güçlüğü;
- Solunum problemleri.
Hastalığın neden olduğu bariz deformasyonlardan dolayı sırayla ortaya çıkan ve psikoterapi ile çözülebilen depresyon ve sinirlilik gibi psikolojik belirtiler olabilir.
Tedavi nasıl yapılır?
Tedavi, her bir kişinin spesifik semptomlarına ve ihtiyaçlarına göre yapılmalı ve hastalık için bir tedavi olmamasına rağmen, yüzdeki kemikleri yeniden düzenlemek, estetik ve organların işlevselliğini iyileştirmek için ameliyatlar yapılabilir. duyuların
Ayrıca, bu sendromun tedavisi ayrıca, yüzdeki deformiteler ve dilin hipofarinks tıkanıklığına bağlı olarak ortaya çıkabilecek olası solunum komplikasyonlarını ve beslenme sorunlarını iyileştirmekten ibarettir.
Bu nedenle, yeterli bir hava yolu veya iyi bir kalori alımı sağlayacak bir gastrostomi sağlamak için bir trakeostomi yapılması gerekli olabilir.
İşitme kaybı durumunda, tanı çok önemlidir, böylece örneğin protez veya ameliyat kullanımı ile düzeltilebilir.
