Aynı zamanda PNH olarak da bilinen Paroksismal noktürnal hemoglobinüri, kırmızı kan hücresi zarında bir değişiklik ile karakterize, idrarda kırmızı kan hücresi bileşenlerinin yok edilmesine ve ortadan kaldırılmasına yol açan, dolayısıyla kronik hemolitik anemi olarak kabul edilen nadir, genetik bir hastalıktır.
Gece terimi, hastalığı olan kişilerde kırmızı kan hücrelerinin en yüksek yıkım oranının gözlendiği güne değinmektedir, ancak araştırmalar, hemoliz, yani kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesinin, insanlarda gün içinde herhangi bir zamanda meydana geldiğini göstermiştir. hemoglobinüri.
PNH'nin bir tedavisi yoktur, ancak tedavi, kemik iliği transplantasyonu ve bu hastalığın tedavisi için spesifik ilaç olan Eculizumab'ın kullanımıyla yapılabilir. Eczulimab hakkında daha fazla bilgi edinin.
Ana belirtiler
Noktürnal paroksismal hemoglobinürinin ana semptomları şunlardır:
- İlk çok koyu idrar, idrardaki yüksek alyuvar konsantrasyonuna bağlı olarak;
- zayıflığı;
- uyuşukluk;
- Zayıf saç ve tırnaklar;
- yavaşlık;
- Kas ağrısı;
- Sık enfeksiyonlar;
- bulantı;
- Karın ağrısı;
- sarılık;
- Erkek erektil disfonksiyon;
- Azalmış böbrek fonksiyonu.
Noktürnal paroksismal hemoglobinürisi olan kişiler, kan pıhtılaşma sürecindeki değişikliklere bağlı olarak tromboz olasılığını artırmıştır.
Tanı nasıl konur?
Noktürnal paroksismal hemoglobinüri tanısı, aşağıdaki gibi çeşitli testlerle yapılır:
- Hemogram, PNH'lı kişilerde, tüm kan bileşenlerinin azalmasına karşılık gelen pansitopeni belirtilir - kan sayımı nasıl yorumlanır;
- Artan serbest bilirubinin dozu;
- Kırmızı kan hücresi membranında bulunan proteinler olan CD55 ve CD59 antijenlerinin akış sitometrisi ile tanımlanması ve ölçülmesi ve hemoglobinüri durumunda, azaltılması veya olmaması.
Bu muayenelere ek olarak, hematolog, paroksismal noktürnal hemoglobinüri tanısına yardımcı olan sukroz testi ve HAM testi gibi ek testler isteyebilir. Genellikle tanı 40 ila 50 yıl arasında olur ve kişinin hayatta kalması 10 ila 15 yıldır.
Nasıl tedavi edilir
Noktürnal paroksismal hemoglobinüri tedavisi allogeneik hematopoietik kök hücre transplantasyonu ile ve her 15 günde bir ilaç Eculizumab (Soliris) 300 mg ile yapılabilir. Bu ilaç yasal işlemle SUS tarafından sağlanabilir.
Ayrıca yeterli beslenme ve hematolojik izlemenin yanı sıra folik asit içeren demir ile takviye edilmesi tavsiye edilir.
