Oksi- zoz olarak da bilinen Alkaptonuria, DNA'daki küçük bir mutasyona bağlı olarak fenilalanin ve tirozin amino asitlerinin metabolizmasında bir hata ile karakterize nadir bir hastalıktır. Bu hastalık, bu amino asitlerin metabolizmasının bir ara bileşiği olan ve normal koşullar altında kanda tespit edilemeyen bir homogentisik asit birikmesine yol açan bir enzim, homogentisat dioksijenaz veya homogentisat oksijenaz eksikliğinden kaynaklanır.
Hastalık, çocuklukta kendini, örneğin, siyah olan, idrarın rengini değiştirerek ve ciltte ve kulaklarda koyu lekelerin varlığını göstererek kendini gösterir. Ancak bazı kişiler, ancak 40 yaşından itibaren semptomatik hale gelirler, bu da tedaviyi daha zorlaştırır ve semptomlar genellikle daha şiddetlidir.
Alkaptonürinin bir tedavisi yoktur, ancak tedavi, örneğin, limon gibi C vitamini açısından zengin gıdaların tüketiminin artmasının yanı sıra fenilalanin ve tirozin içeren gıdalarda zayıf bir diyetin takip edilmesi tavsiye edilen semptomları azaltmaya yardımcı olur.
Alcaptonüri belirtileri
Alcaptonurinin en karakteristik semptomları şunlardır:
- İdrar karanlık, neredeyse siyah - Siyah idrarın diğer nedenlerini bilin;
- Mavimsi kulak mumu;
- Gözün beyaz kısmında siyah noktalar; kulak ve larinks çevresinde;
- sağırlık;
- Eklemlerde ağrıya neden olan artrit ve hareket kısıtlaması;
- Kıkırdak rijitliği;
- Erkekler durumunda böbrek taşı ve prostat;
- Kalp sorunları.
Koyu renkli pigment, koltuk altında ve kasık bölgesinde deride birikerek, terleme yaparken, giysilerin yanından geçebilir. Kişinin, hiyalin membranın sertliği nedeniyle koroner kıkırdağın sertliği ve ses kısıklığı nedeniyle nefes almakta zorluk çekmesi yaygındır. Hastalığın geç dönemlerinde, asit kalpte damar ve damarlarda birikebilir ve bu da ciddi kalp sorunlarına yol açabilir.
Alaptonüri tanısı, esas olarak vücudun çeşitli bölgelerinde görülen hastalığın koyu renklenme özelliğinden ötürü, kandaki homojenik asidin konsantrasyonunu tespit etmeyi amaçlayan veya mutasyonu saptayan laboratuar incelemesinin yanı sıra, semptomların analizi ile yapılır. moleküler incelemeler yoluyla. Moleküler tanının ne olduğunu ve ne için olduğunu öğrenin.
Tedavi nasıl yapılır?
Alcaptonuria tedavisi, semptomları hafifletmeyi amaçlamaktadır, çünkü bu, resesif bir karakterin genetik bir hastalığıdır. Bu nedenle, etkilenen eklemlerin hareketliliğini artırmak için kortikosteroidlerin infiltrasyonu ile yapılabilen fizyoterapi seanslarının yanı sıra eklem ağrıları ve kıkırdak sertliğini azaltmak için analjezik veya anti-enflamatuarların kullanılması önerilebilir.
Ayrıca, fenilalanin ve tirozin içeren bir diyetin, homojenik asitin prekürsörleri olduğundan tavsiye edilmesi ve bu nedenle, kaju fıstığı, badem, Brezilya fıstığı, avokado, mantar, yumurta akı tüketiminden kaçınılması tavsiye edilir. Örneğin, muz, süt ve fasulyeler. Gıdaların fenilalanin ve tirozin açısından zengin olduğunu ve kaçınılması gerekenleri görün.
C vitamini veya askorbik asit alımı da kıkırdakta kahverengi pigment birikiminin azaltılmasında ve artritin gelişmesinde etkili olduğu için tedavi olarak önerilmektedir. Askorbik asit hakkında daha fazla bilgi edinin.
