Down Sendromu tanısı, hamilelik sırasında her hamile kadının yapması gereken nukal translusensi, kordosentez ve amniyosentez gibi spesifik testlerle yapılabilir. Annenin 35 yaşından büyük gebe kalması veya hamile kadının Down Sendromuna sahip olması durumunda bu testler daima doğum uzmanı tarafından talep edilmektedir.
Bu testler, eğer kadın doğum uzmanı Sendromlu bir bebeğe sahip olduğunda bebeğin sendromdan şüphelenmesine neden olan herhangi bir değişiklik gözlemlediğinde veya bebeğin babası kromozom 21 kromozomal translokasyona sahipse, sipariş edilebilir.
Down sendromlu bir bebeğin hamileliği, bu sendromu olmayan bir bebekle tam olarak aynıdır, ancak bebeğin gelişimsel durumunu değerlendirmek için biraz daha küçük ve bebek için daha az ağırlığa sahip olması gereken daha fazla test gereklidir. gebelik yaşı.
Hamilelik sırasında tanı için sınavlar
Sonuçta% 99'luk bir doğruluk sağlayan ve Down Sendromlu bir bebeğin alınması için ebeveynleri hazırlamak için yapılan testler şunlardır:
| Tamamlandığında | sınav | Nasıl yapılır |
| 9 hafta gebelik | Koryonik villus topluluğu | Bebeğin birine benzeyen genetik materyale sahip küçük bir miktar plasentanın çekilmesinden oluşur. |
| 10-14. Gebelik haftası | Anne Biyokimyası | Plasenta ve bebek tarafından hamilelikte üretilen bir protein miktarını ve beta HCG hormon miktarını ölçen iki test yapılmasını içerir. |
| 12 hafta gebelik | Ense saydamlık | Bebeğin boynunun uzunluğunu ölçen bir ultrason ile yapılabilir. |
| 13. ve 16. gebelik haftası | amniyosentez | Amniyon sıvısının bir örneğini çekmekten oluşur |
| 18 hafta gebelik | kordosentez | Bebeğin göbek kordonu tarafından alınan kan örneğini geri çekmekten oluşur. |
Tanıyı bilerek, ebeveynler Down Sendromlu bir çocuğun büyümesinde ne beklemeleri gerektiğini bilmek için ideal olarak sendrom hakkında bilgi aramalıdırlar. Gereken özellikler ve tedavi hakkında daha fazla bilgi edinin: Down Sendromu Tanısından sonraki yaşam nasıldır.
Doğum sonrası tanı nasıldır?
Doğum sonrası teşhis, bebeğin sahip olabileceği özellikleri gözlemledikten sonra yapılabilir:
- Gözlerin gözkapağındaki bir başka çizgi, onları daha fazla kapalı ve pulladinhos yan ve yukarı bırakır;
- Down Sendromu olmayan diğer çocukların da bu özelliklere sahip olmasına rağmen, avucunun içinde sadece 1 satır bulunur;
- Kaşlar Birliği;
- Dar burun;
- Düz yüz;
- Büyük dil, ağızda yüksek gökyüzü;
- Alt ve küçük kulaklar;
- İnce, ince saçlar;
- Kısa parmaklar ve pembemsi kıvrık olabilir;
- Diğer parmakların büyük ayak parmakları arasında daha fazla mesafe;
- Geniş boyun ve yağ birikimi;
- Tüm vücudun kaslarının zayıflığı;
- Kilo almak için kolaylık;
- Göbek fıtıklarınız olabilir;
- Çölyak hastalığının artan riski;
- Rektus abdominis kaslarının çekilmesi olabilir, bu da karnı daha gevşek hale getirir.
Bebeğin daha fazla özelliği Down Sendromu'na sahip olma olasılığını daha fazla sunarken, popülasyonun yaklaşık% 5'i de bu özelliklerin bir kısmını sunmaktadır ve bunlardan sadece birine sahip olmak bu sendromun bir göstergesi değildir.
Sendromun diğer özellikleri arasında, ameliyat gerektirebilecek kalp hastalığı varlığı ve daha yüksek kulak enfeksiyonu riski vardır, ancak her bireyin kendi değişimleri vardır ve bu nedenle bu sendromu olan her bebeğin, kardiyologun yanı sıra çocuk doktoru tarafından takip edilmesi gerekir. pulmonolog, fizyoterapist ve konuşma terapisti.
Down Sendromlu çocuklar da psikomotor gelişimde gecikme gösterirler ve beklenenden daha sonra oturur, sürünür ve yürümeye başlarlar. Buna ek olarak, genellikle, gelişmesiyle doğrulanabilen, hafif ile çok şiddetli arasında değişebilen bir zeka geriliği vardır. Bebeğin Down ile nasıl geliştiğini öğrenin.
Down sendromlu kişi hala diğerleri gibi diyabet, kolesterol, trigliserit gibi başka sağlık sorunlarına sahip olabilir, ancak çok yaygın olmamakla birlikte, aynı zamanda otizm veya başka bir sendrom da olabilir.
