Genel olarak konjenital lipodistrofi için uygulanan, deri altındaki yağ birikimini organ veya kaslarda birikmesine yol açmayan genetik bir hastalık olan tedavi, semptomları azaltmayı ve bu nedenle her durumda değişiklik göstermeyi amaçlamaktadır. Ancak, çoğu zaman ile yapılır:
- Ekmek, pirinç ya da patates gibi yüksek karbonhidratlı bir diyet, vücuttaki yağ oranının azalmasına bağlı olarak normal büyüme ve gelişmeye izin veren enerji düzeylerinin korunmasına yardımcı olur;
- Az yağlı yiyecekler : kas ve karaciğer veya pankreas gibi organlarda yağ birikimini önlemeye yardımcı olur. İşte kaçınılması gerekenler: Yağda yüksek gıdalar.
- Leptin Replasman Tedavisi : Yağ hücrelerinin ürettiği hormonun yerini almak için Myalept gibi çareler kullanılır, bu da diyabetin başlamasını veya yüksek trigliserit düzeylerini önlemeye yardımcı olur.
Ayrıca, bu komplikasyonlar zaten geliştiyse, tedavi diyabet ilaçlarının veya karaciğer problemlerinin kullanımını da içerebilir.
Genelleşmiş konjenital lipodistrofinin karaciğerde kompleks lezyonlara neden olduğu veya yüzdeki değişikliklere neden olduğu daha ciddi vakalarda, yüzün estetiğini düzeltmek, lezyonları karaciğerden çıkarmak veya daha ileri vakalarda transplant yapmak için cerrahi kullanılabilir. karaciğer
Genelleştirilmiş konjenital lipodistrofi belirtileri
Berardinelli-seip sendromu olarak da bilinen jeneralize konjenital lipodistrofinin semptomları genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve çok kaslı bir görünüme ve çıkıntılı damarlara neden olan vücut yağ eksikliği ile karakterizedir. Ayrıca, çocuk çok hızlı bir büyüme gösterebilir, bu da yaş için çok büyük ellerin, ayakların veya çenelerin gelişmesine yol açabilir.
Yıllar geçtikçe, konjenital lipodistrofi uygun şekilde tedavi edilmezse, kas veya organlardaki yağ birikimine neden olarak sonuçlara yol açabilir:
- Çok büyük ve gelişmiş kaslar;
- Ağır karaciğer hasarı;
- Tip 2 diyabet;
- Kalp kasının kalınlaşması;
- Kandaki yüksek trigliserit seviyeleri;
- Artan dalak büyüklüğü.
Bu komplikasyonlara ek olarak, genelleşmiş konjenital lipodistrofi, özellikle boyun, koltuk altı ve kasık alanlarında deride koyu ve kalın lekelerin oluşmasına yol açan bir cilt problemi olan akantoz nigrikanslarının gelişimini de tetikleyebilir. Daha fazla bilgi edinin: Akantoz nigrikansı nasıl tedavi edilir.
Genelleştirilmiş konjenital lipodistrofi tanısı
Genelleştirilmiş konjenital lipodistrofi tanısı genellikle bir pratisyen hekim veya endokrinolog tarafından yapılır, semptomları gözlemleyerek veya hastanın öyküsünü değerlendirerek, özellikle de hasta çok inceyse ama diyabet, yüksek trigliserit, karaciğer hasarı veya Örneğin akantoz nigrikansı.
Ayrıca, doktor, kan lipid düzeylerini veya vücuttaki yağ hücrelerinin yok edilmesini değerlendirmek için kan testleri veya MRI gibi bazı tanı testlerini de isteyebilir. Nadir durumlarda, genetik bir test, mutasyonun, jeneralize konjenital lipodistrofiye neden olan spesifik genlerde var olup olmadığını belirlemek için de yapılabilir.
Eğer jeneralize konjenital lipodistrofi tanısı doğrulanırsa, gebeliğin öncesinde genetik danışmanlık yapılmalıdır, çünkü hastalığı çocuklara geçirme riski vardır.
