Holt-Oram Sendromu, eller ve omuzlar gibi üst ekstremitelerde deformitelere ve aritmi veya küçük malformasyonlar gibi kalp sorunlarına neden olan nadir bir genetik hastalıktır.
Bu genellikle ancak çocuğun doğumundan sonra teşhis edilebilen bir hastalıktır ve tedavisi olmasa da çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan tedaviler ve ameliyatlar vardır.
Holt-Oram Sendromunun Özellikleri
Holt-Oram Sendromu, aşağıdakileri içerebilecek birkaç malformasyona ve soruna neden olabilir:
- Çoğunlukla ellerde veya omuz bölgesinde ortaya çıkan üst ekstremitelerdeki şekil bozuklukları;
- Kalbin iki odası arasında küçük bir delik olduğunda ortaya çıkan kardiyak aritmi ve atriyal septal defekti içeren kalp problemleri ve malformasyonlar;
- Akciğer içindeki kan basıncının artması olan pulmoner hipertansiyon, yorgunluk ve nefes darlığı gibi belirtilere neden olur.
Eller genellikle malformasyonlardan en çok etkilenen uzuvlardır ve başparmakların yokluğu yaygındır.
Holt-Oram sendromuna, alt ekstremitelerin henüz düzgün bir şekilde oluşmadığı 4 ila 5 hafta arasında ortaya çıkan genetik bir mutasyon neden olur.
Holt-Oram Sendromu Teşhisi
Bu sendrom genellikle doğumdan sonra çocuğun uzuvlarında malformasyonlar, malformasyonlar ve kalbin işleyişinde değişiklikler olduğunda teşhis edilir.
Teşhisi gerçekleştirmek için radyografi ve elektrokardiyogram gibi bazı testlerin yapılması gerekebilir. Ayrıca laboratuvarda yapılan spesifik bir genetik test yapılarak hastalığa neden olan mutasyonu tespit etmek mümkündür.
Holt-Oram Sendromunun Tedavisi
Bu sendromu iyileştirecek bir tedavi yoktur, ancak çocuğun gelişiminde duruşu düzeltmek, kasları güçlendirmek ve omurgayı korumak için Fizyoterapi gibi bazı tedaviler vardır. Ayrıca kalbin işleyişinde bozukluk ve değişiklikler gibi başka sorunlar olduğunda ameliyat gerekli olabilir. Bu sorunları olan çocuklar bir kardiyolog tarafından düzenli olarak izlenmelidir.
Bu genetik problemi olan bebeklerin doğumdan itibaren takip edilmesi ve sağlık durumlarının düzenli olarak değerlendirilebilmesi için takiplerinin yaşamları boyunca sürmesi gerekir.
Bu bilgi yardımcı oldu mu?
Evet Hayır
Fikriniz önemlidir! Metnimizi nasıl geliştirebileceğimizi buraya yazın:
Sorusu olan? Cevap almak için burayı tıklayın.
Yanıt almak istediğiniz e-posta:
Size gönderdiğimiz onay e-postasını kontrol edin.
Adınız:
Ziyaret nedeni:
--- Sebebinizi seçin --- HastalıkDaha iyi yaşayınBaşka bir kişiye yardım edinBilgi kazanın
Sağlık profesyoneli misiniz?
HayırFizisyenİlaçHemşireBeslenme UzmanıBiyomedikalFizyoterapistGüzellik UzmanıDiğer
