Prader-Willi sendromu, metabolizma, davranış değişiklikleri, kas gevşekliği ve gelişimsel gecikme ile ilgili sorunlara neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Buna ek olarak, bir diğer yaygın özellik de, iki yaşından sonra aşırı açlığın ortaya çıkmasıdır; bu da obezite ve diyabetin ortaya çıkmasına neden olabilir.
Bu sendromun tedavisi olmamasına rağmen, semptomları azaltmaya ve daha iyi bir yaşam kalitesi sağlamaya yardımcı olabilecek mesleki terapi, fizyoterapi ve psikoterapi gibi bazı tedaviler vardır.
Ana özellikleri
Prader-Willi sendromunun özellikleri bir çocuktan diğerine büyük ölçüde değişir ve genellikle yaşa göre farklıdır:
Bebekler ve 2 yaşından küçük çocuklar
- Kas güçsüzlüğü : genellikle kol ve bacaklara çok gevşek bakıyor;
- Emzirmede zorluk : çocuğun sütü çekmesini engelleyen kas zayıflığı nedeniyle olur;
- Apati : Bebek sürekli yorgun ve uyaranlara çok az tepki veriyor;
- Gelişmemiş genitaller : küçük veya var olmayan.
Çocuklar ve yetişkinler
- Aşırı açlık : Çocuğun sürekli olarak yemek yemesi ve büyük miktarlarda olması;
- Büyüme ve gelişmede gecikme : Çocuğun normalden daha düşük olması ve kas kütlesinin daha az olması yaygındır;
- Zorluk öğrenme : günlük sorunları okumak, yazmak ve çözmek için daha fazla zaman ayırın;
- Konuşma problemleri : yetişkinlikte bile kelimelerin gecikmeli dile getirilmesi;
- Vücuttaki malformasyonlar : küçük eller, skolyoz, kalça şeklindeki değişiklikler veya saç ve ciltte renk eksikliği gibi.
Buna ek olarak, özellikle gıda durumunda, bir şey reddedildiğinde, sık öfke, tekrarlayan rutinler veya saldırgan davranışlar gibi davranışsal problemler geliştirmek hala çok yaygındır.
Sendroma neden olan nedir?
Prader-Willi sendromu, hipotalamusun işlevlerini tehlikeye sokan ve çocuğun doğumundan bu yana hastalığın semptomlarını tetikleyen, kromozom 15 üzerindeki bir segmentin genlerinde bir değişiklik olduğunda ortaya çıkar. Normal olarak, kromozom değişikliği ebeveynden miras alınır, ancak rastgele meydana geldiği durumlar da vardır.
Tanı genellikle düşük kas tonusu olan yenidoğanlar için endikedir ve genetik testlerin gözlenmesi ile yapılır.
Tedavi nasıl yapılır?
Prader-Willi sendromu tedavisi, çocuğun semptomlarına ve özelliklerine göre değişmektedir, bu nedenle, farklı tedavi teknikleri gerekli olabileceğinden, birkaç tıbbi uzmanlık ekibi gerekebilir:
- Büyüme hormonunun kullanımı : genellikle büyümeyi uyarmak için çocuklarda kullanılır ve kısa boyları engelleyebilir ve kas gücünü arttırabilir;
- Beslenme Danışmanlığı : Açlık dürtülerini kontrol etmeye ve gerekli besinleri sağlayarak daha iyi kas gelişmesine yardımcı olur;
- Cinsel hormon tedavisi : çocuğun cinsel organlarının gelişiminde bir gecikme olduğunda kullanılır;
- Psikoterapi : çocuğun davranışsal değişikliklerini kontrol etmenin yanı sıra açlık dürtüsünün başlamasının önlenmesine yardımcı olur.
Her bir çocuğun özelliklerini ve davranışlarını gözlemledikten sonra çocuk doktoru tarafından genellikle tavsiye edilen diğer birçok tedavi şekli de kullanılabilir.
