Aicardi sendromu, iki serebral hemisferi, konvülziyonları ve retinadaki sorunları birbirine bağlayan beynin önemli bir parçası olan korpus kallozumun kısmi veya total yokluğu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
Aicardi Sendromunun nedeni X kromozomundaki genetik değişiklikle ilişkilidir ve bu nedenle bu hastalık esas olarak kadınları etkilemektedir. Erkeklerde hastalık Klinefelter Sendromlu hastalarda ortaya çıkabilir, çünkü yaşamın ilk aylarında ölümüne neden olabilecek ekstra bir X kromozomu vardır.
Aicardi sendromunun tedavisi yoktur ve hastaların ergenliğe ulaşmadığı vakalarda yaşam beklentisi azalır.
Aicardi Sendromunun Belirtileri
Aicardi Sendromu belirtileri olabilir:
- nöbetler;
- Zihin geriliği;
- Motor gelişiminde gecikme;
- Göz retina yaralanmaları;
- Omurganın malformasyonları, örneğin: spina bifida, vertebra veya skolyoz;
- İletişimde zorluklar;
- Küçük göz büyüklüğünden veya hatta yokluğundan kaynaklanan mikroftalmi.
Bu sendromu olan çocuklarda nöbetler, hızlı kas kasılmaları, başın hiperekstansiyonu, gövdenin ve kolların esnemesinin ya da uzamasının, yaşamın ilk yılından günde birkaç kez meydana gelmesiyle karakterizedir.
Aicardi Sendromunun tanısı, çocukların ortaya koyduğu özelliklere ve beyin rezonansı veya elektroensefalogram gibi nörolojik görüntüleme testlerine göre yapılmakta ve bu da beyindeki problemleri tanımlamaktadır.
Aikardi Sendromunun Tedavisi
Aicardi Sendromunun tedavisi hastalığı tedavi etmez, ancak semptomları azaltmaya ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olur.
Nöbetleri tedavi etmek için karbamazepin veya valproat gibi antikonvülsan ilaçların alınması tavsiye edilir. Nörolojik fizyoterapi veya psikomotor stimülasyon nöbetlerin iyileştirilmesinde yardımcı olabilir.
Çoğu hasta, tedavi ile bile, genellikle solunum komplikasyonlarından dolayı 6 yaşından önce ölmektedir. Bu hastalıkta 18 yaş üstü hayatta kalma nadirdir.
Faydalı linkler:
- Apert Sendromu
- Batı Sendromu
- Alport Sendromu
