Riley-Day sendromu, sinir sistemini etkileyen, duyusal nöronların işlevini bozan, dış uyaranlara tepki vermekten sorumlu, çocukta duyarsızlığa neden olan, ağrı, basınç ya da dışarıdan gelen uyaranların sıcaklığını hissetmeyen nadir bir kalıtsal hastalıktır.
Bu hastalığın taşıyıcıları, ağrının olmaması nedeniyle meydana gelme eğilimi olan kazalara bağlı olarak 30 yaş civarında genç yaşta ölme eğilimindedir.
Riley-Day sendromu belirtileri
Riley-Day sendromunun semptomları doğumdan itibaren mevcuttur ve şunları içerir:
- Acıya duyarsızlık;
- Yavaş büyüme;
- Gözyaşı üretememe;
- Zorluk yeme;
- Uzun süreli kusma atakları;
- nöbetler;
- Uyku bozuklukları;
- Damakta sakatlık;
- skolyoz;
- Hipertansiyon.
Riley-Day sendromunun semptomları zamanla kötüleşiyor.
Riley-Day sendromunun resimleri
Riley-Day sendromunun nedeni
Riley-Day sendromunun nedeni genetik mutasyonla ilişkilidir, ancak genetik mutasyonun lezyonlara ve nörolojik bozukluklara nasıl neden olduğu bilinmemektedir.
Riley-Day sendromunun teşhisi
Riley-Day sendromunun tanısı, hastanın refleks eksikliğini ve ısı, soğuk algınlığı, ağrı ve baskı gibi herhangi bir uyarana karşı duyarsızlığını gösteren fizik muayene ile yapılır.
Riley-Day sendromu tedavisi
Riley-Day sendromunun tedavisi, ortaya çıktığı gibi semptomları hedeflemektedir. Antikonvülsif ilaçlar, göz kurumasını önlemek için göz damlaları, kusmayı kontrol etmek için antiemetikler ve çocuğun yoğun gözlenmesi, ölüme yol açabilecek seyrek yaralanmalara karşı korunmak için kullanılır.
Faydalı link:
Cotard sendromu
