Maffucci Sendromu, deri ve kemikleri etkileyen, kıkırdak tümörlerine neden olan, kemiklerdeki deformiteler ve derideki koyu renkli tümörlerin kan damarlarının anormal büyümesinin neden olduğu nadir bir hastalıktır.
Maffucci Sendromunun nedenleri genetiktir ve hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Genellikle, hastalığın semptomları 4-5 yaş civarında çocuklukta gelişir.
Maffucci Sendromunun tedavisi yoktur, ancak hastalığın semptomlarını azaltmak ve yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavi görülebilir.
Maffucci Sendromunun Belirtileri
Maffucci Sendromunun başlıca belirtileri şunlardır:
- El, ayak ve kol ve bacakların uzun kemikleri kıkırdak benign tümörler;
- Kemikler kırılgan hale gelir, kolayca kırılır;
- Kemik kısalması;
- Deride küçük koyu veya mavi mavimsi tümörlerden oluşan hemanjiyomlar;
- Kısa boylu;
- Kas eksikliği.
Maffucci Sendromlu bireyler, özellikle kafatasındaki kemik kanserini, aynı zamanda yumurtalık veya karaciğer kanserini geliştirebilirler.
Maffucci Sendromunun tanısı, fizik muayene ve hasta tarafından sunulan semptomların analizi ile yapılmaktadır.
Maffucci Sendromunun Tedavisi
Maffucci Sendromunun tedavisi, çocuğun büyümesine yardımcı olmak için kemik deformitelerini veya takviyeleri düzeltmek için cerrahi yoluyla hastalığın semptomlarını en aza indirmekten ibarettir.
Hastalıktan etkilenen bireyler, kemik, kemik kanseri gelişimindeki değişiklikleri değerlendirmek ve hastalığa bağlı kırıkları tedavi etmek için ortopedi doktoruna düzenli olarak danışmalıdır. Deride hemanjiyomların görünümünü ve gelişimini değerlendirmek için dermatoloğa danışılmalıdır.
Hastaların düzenli fiziksel muayenelere, X-ışınlarına veya CT taramasına sahip olması önemlidir.
Maffucci Sendromu Resimleri
Kaynak: Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri
Fotoğraf 1: Maffucci Sendromunun karakteristiğindeki parmakların eklemlerindeki küçük tümörlerin varlığı;
Fotoğraf 2: Maffucci Sendromlu bir hastanın derisinde hemanjiyom.
Faydalı link:
- hemanjiyom
- Proteus Sendromu
