Fabry hastalığı, kan damarlarında anormal yağ birikimine neden olan, eller ve ayaklarda ağrı, gözlerde veya derideki lekelerdeki değişiklikler gibi semptomlara neden olan nadir görülen bir konjenital sendromdur.
Genellikle, Fabry hastalığının semptomları çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak bazı durumlarda hastalık sadece böbreklerin veya kalbin işleyişinde değişikliklere neden olduğunda yetişkinlik döneminde teşhis edilebilir.
Fabry hastalığının tedavisi yoktur ancak semptomların gelişmesini ve böbrek problemleri veya inme gibi komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için bazı ilaçların kullanımı ile kontrol edilebilir.
Fabry Hastalığının Belirtileri
Fabry hastalığının belirtileri erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilir ve şunları içerebilir:
- El ve ayaklarda ağrı veya yanma hissi;
- Ciltte koyu kırmızı lekeler;
- Gözdeki vizyonu etkilemeyen değişiklikler;
- Karın ağrısı;
- Özellikle yemekten sonra bağırsak alışkanlıklarında değişim;
- Özellikle de böbreklerde sırtta ağrı.
Bu semptomlara ek olarak, Fabry hastalığı, yıllar içerisinde göz, kalp ya da böbrek gibi bazı organlarda ortaya çıkan ilerleyici lezyonlarla ilgili diğer belirtilere neden olabilir.
Fabry hastalığının teşhisi
Fabry hastalığının tanısı, damarlarda biriken fazla yağın giderilmesinden sorumlu olan enzim miktarını değerlendirmek için kan testleri ile yapılabilir. Bu değer düşük olduğunda doktor, Fabry hastalığından şüphelenebilir ve hastalığı doğru tanımlamak için bir DNA testi isteyebilir.
Fabry hastalığının tedavisi
Fabry hastalığının tedavisi, semptomların başlangıcını kontrol etmeye ve komplikasyonların gelişmesini önlemeye yardımcı olur.
- Karbamazepin: ağrı ya da yanma hissini azaltmaya yardımcı olur;
- Metoklopramid: bağırsak geçişinin değişmesini engelleyerek bağırsağın işleyişini azaltır;
- Aspirin veya Varfarin gibi antikoagülan ilaçlar: kanı tiner yapar ve inmeye neden olabilecek pıhtıların başlamasını önler.
Bu ilaçlara ek olarak, doktorunuz ayrıca, Captopril veya Atenolol gibi yüksek tansiyon ilaçları da reçete edebilir, çünkü bunlar böbrek hasarının gelişmesini engeller ve bu organlarda komplikasyonların oluşmasını önler.
