Fanconi Sendromu nadir bir böbrek hastalığıdır ve idrarda glikoz, bikarbonat, potasyum, fosfat ve bazı fazla amino asit birikimine neden olur. Bu hastalıkta idrarla protein kaybı da olur ve idrar daha güçlü ve daha asidik hale gelir.
Kalıtsal Fanconi Sendromuna babadan oğula geçen genetik değişiklikler neden olur. Kazanılmış Fanconi Sendromu durumunda, kurşun gibi ağır metallerin alınması, son kullanma tarihi geçmiş antibiyotiklerin alınması, D vitamini eksikliği, böbrek transplantasyonu, multipl miyelom veya amiloidoz hastalığın gelişimine yol açabilir.
Fanconi Sendromunun tedavisi yoktur ve tedavisi nefrolog tarafından belirtildiği gibi idrarda kaybolan maddelerin değiştirilmesinden oluşur.
Fanconi Sendromunun Belirtileri
Fanconi Sendromunun belirtileri şunlar olabilir:
- Büyük miktarda idrarı işemek;
- Güçlü ve asit idrar;
- Çok susadı;
- dehidratasyon;
- Kısa boylu;
- Yüksek kan asitliği;
- zayıflığı;
- Kemiklerde ağrı;
- Sütlü kahve rengi cilt lekeleri;
- Başparmak yokluğu veya kusuru;
Genellikle, kalıtsal Fanconi Sendromunun özellikleri 5 yaş civarında çocukluk döneminde ortaya çıkar.
Fanconi Sendromunun tanısı, semptomlara, yüksek asitliği ortaya çıkaran bir kan testine ve aşırı glukoz, fosfat, bikarbonat, ürik asit, potasyum ve sodyum içeren idrar testine dayanarak gerçekleştirilir.
Fanconi Sendromunun Tedavisi
Fanconi Sendromunun tedavisi, idrarda bireylerin kaybettiği maddeleri takviye etmeyi amaçlamaktadır. Bunun için, hastaların kan asidozunu nötralize etmek için potasyum, fosfat ve D vitamini takviyesinin yanı sıra sodyum bikarbonat almaları gerekebilir.
Şiddetli böbrek yetmezliği olan hastalarda böbrek nakli endikedir.
Faydalı linkler:
- Potasyum bakımından zengin besinler
- D vitamini bakımından zengin besinler
Böbrek Nakli
