Lesch-Nyhan sendromu esas olarak erkekleri etkileyen, zeka geriliği, agresif davranış, ısırma, parmak ve dudak gibi kendini yaralama ve ürik asit üretiminin artmasına neden olan, böbrek taşı ve gut artriti gibi komplikasyonlara neden olan kalıtsal bir hastalıktır.
Doğumda, lesch-nyhan sendromlu çocuklar görünüşte normaldir, ancak yaşamın ilk aylarında, kusma atakları yaşayabilir ve idrarda turuncu renkli kristalleri çıkarabilirler.
Ve bu hastalığın hiçbir tedavisi olmamasına rağmen, semptomlar kandaki ürik asit konsantrasyonunu azaltan ilaçların uygulanmasıyla böbrek komplikasyonlarını önleyerek hafifletilebilir. Dirsekler ve tekerlekli sandalyelerdeki splintlerin kullanımı, mutilasyonun şiddetini azaltabilir, en ciddi durumlarda diş çekimi gösterilir.
Moleküler genetik teknikler hem hastalıklı bireyleri hem de etkilenmiş geni olan ancak hastalığı geliştirmemiş olanları teşhis etmek için yararlı olabilir ve bu gibi durumlarda genetik danışmanlık bu hastalığa sahip çocukların kavramını engelleyebilir.
Bu hastalığın tanısı basittir, kandaki ürik asit miktarını gösteren semptomların ve kan testinin gözlemlenmesi yeterlidir, ancak semptomlar sadece ilk yaştan itibaren daha belirgin hale gelir.
