Mozaikizm, anne rahmindeki embriyonun gelişimi sırasında, genetik kusurun bir türüne verilen isimdir; ki burada kişi, ebeveynin spermatozoonu ile yumurtalığın birleşiminden oluşan 2 farklı genetik materyale sahiptir. ve embriyonun gelişimi sırasında bir hücrenin mutasyonundan dolayı ortaya çıkan başka bir şey.
Böylece kişi, aşağıdaki şekilde gösterildiği gibi, normal hücrelerin bir yüzdesi ve mutasyona sahip hücrelerin bir başka yüzdesi ile bir hücre karışımı geliştirecektir:
Ana özellikleri
Mozaikizm, bir embriyo hücresinde bir mutasyon meydana geldiğinde, genellikle bir kromozomun kaybı veya çoğalmasıyla gerçekleşir, ki bu da kişinin vücudunu 2 tip hücre ve 2 tip genetik malzeme ile geliştirmesine neden olur. Bu mutasyon 2 tip olabilir:
- Germinal veya Gonadal : çocuklara bulaşabilen değişiklikler ile spermleri veya ovülleri etkiler. Germ hücresi değişikliklerinin neden olduğu hastalıkların bazı örnekleri Turner sendromu, kusurlu osteogenez ve Duchene'nin kas distrofisidir;
- Somatik: vücudun diğer yerlerinin hücrelerinin bu mutasyonu taşıması, kişinin kendisi tarafından sebep olunan fiziksel değişiklikleri yapabilmesi veya geliştirmemesidir. Böylece mutasyonun fiziksel ifadesi, vücuttaki hangi ve kaç hücrenin etkilendiğine bağlıdır. Somatik mozaikcilik, ebeveynlerden çocuklara geçebilir ve bazı hastalıklara neden olan örnekler Down sendromu ve nörofibromatozdur.
Bununla birlikte, karışık mozaikcilik, insanın hem çimlenme hem de somatik olan iki tür mozaikciliğin taşıyıcısı olduğu zaman gerçekleşir.
Mozaikizm, kimerizmden farklıdır, çünkü bu durumda, embriyonun genetik materyali, biri olan iki farklı embriyonun füzyonuyla kopyalanır. Kimeriklik konusunda bu durum hakkında daha fazla bilgi edinin.
Mozaikçiğin Sonuçları
Birçok mozaikcilik vakası, kişinin semptomlarına veya herhangi bir sonucuna neden olmamasına rağmen, bu durum taşıdığı kişiye çeşitli komplikasyonlara ve hastalıklara neden olabilir ve bazı örnekler:
- Kansere yatkınlık;
- Büyümedeki değişiklikler;
- Spontan abortuslara yatkınlık;
- Cilt pigmentasyonu paternindeki değişiklikler;
- Kişinin her rengin bir gözüne sahip olabildiği heterokromia oküler;
- Down Sendromu;
- Turner sendromu;
- Osteogenez imperfecta;
- Duchenne kas distrofisi;
- McCune-Albright Sendromları;
- Pallister-Killian sendromu;
- Proteus sendromu.
Ek olarak, mozaikizmin örneğin Alzheimer veya Parkinson gibi dejeneratif nörolojik hastalıklara yatkınlığı arttırdığı gözlenmiştir.
