Patau sendromu, sinir sisteminde malformasyonlara, dudaktaki ve dudak ağzındaki kalp kusurlarına ve yarıklara neden olan ve gebelik sırasında amniyosentez ve ultrason gibi tanı testleriyle keşfedilebilen nadir bir genetik hastalıktır.
Normalde, bu hastalığı olan bebekler ortalama 3 günden az hayatta kalır, ancak sendromun şiddetine bağlı olarak 10 yaşına kadar hayatta kalma vakaları vardır.
Patau Sendromunun Özellikleri
Patau Sendromlu çocukların en yaygın özellikleri şunlardır:
- Merkezi sinir sisteminde ciddi malformasyonlar;
- Şiddetli zihinsel gerileme;
- Konjenital kalp defektleri;
- Erkeklerde, testisler karın boşluğundan skrotuma inemez;
- Kızlarda uterus ve yumurtalıklarda değişiklikler meydana gelebilir;
- Polikistik böbrekler;
- Dudak yarık ve ağzın çatısı;
- Ellerin malformasyonu;
- Göz oluşumunda veya gözlerin yokluğunda kusurlar.
Ayrıca, bazı bebeklerin de ellerinde veya ayaklarında düşük doğum ağırlığı ve altıncı parmağı olabilir. Bu sendrom, 35 yaşından sonra gebe kalan annelerin bebeklerini daha fazla etkilemektedir.
Tedavi nasıl yapılır?
Patau sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Bu sendromun ciddi sağlık sorunlarına neden olması nedeniyle tedavi, rahatsızlığı gidermek ve bebeğin beslenmesini kolaylaştırmaktır ve eğer hayatta kalırsa, aşağıdaki bakım kendini gösteren semptomlara dayanır.
Cerrahi ayrıca dudaklardaki ve üst dudaktaki kalp kusurlarını veya yarıkları onarmak ve hayatta kalan çocukların gelişimine yardımcı olabilecek fizyoterapi, mesleki terapi ve konuşma terapisi seansları yapmak için de kullanılabilir.
Olası nedenler
Patau sendromu, hücre bölünmesi sırasında, annenin göbeğinde hala bebeğin gelişimini etkileyen kromozom 13'ün bir çıkarımı ile sonuçlanan bir hata oluştuğunda ortaya çıkar.
Kromozomların bölünmesindeki bu hata, annenin ileri yaşı ile ilişkili olabilir, çünkü 35 yaşından sonra gebe kalan kadınlarda trizomi olasılığı ortaya çıkmaktadır.
