Pendred sendromu, sağırlık ve tiroid büyümesi ile karakterize, guatrın ortaya çıkmasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık çocuklukta gelişir.
Pendred Sendromunda tedavi yoktur, ancak vücutta tiroid hormonlarının düzeylerini düzenlemeye yardımcı olabilecek bazı ilaçlar ya da işitme ve dilini iyileştirmek için bazı teknikler vardır.
Sınırlılıklara rağmen, Pendred Sendromlu birey normal bir yaşam sürdürebilir.
Pendred Sendromunun Belirtileri
Pendred Sendromu belirtileri olabilir:
- İşitme kaybı;
- guatr;
- Zorluk veya konuşma zorluğu;
- Denge eksikliği.
Pendred Sendromunda sağırlık ilerleyici, doğumdan hemen sonra başlayıp yıllar içinde kötüleşiyor. Bu nedenle çocukluk döneminde dil gelişimi karmaşıktır ve çocuklar genellikle aptal hale gelirler.
Guatr, tiroidin işleyişindeki problemlerden kaynaklanır, vücuttaki hormon düzeylerinde değişikliklere yol açar, bu da bireylerde hipotiroidizme yol açabilir. Bununla birlikte, bu hormonlar bireylerin büyümesini etkilemekle birlikte, bu hastalığa sahip hastalar normal bir gelişime sahiptir.
Pendred Sendromunun Tanısı
Pendred Sendromunun tanısı odyometri ile yapılabilir; bu, bireyin duyma yeteneğini ölçmeye yardım eden bir testtir; Bu sendromun başlangıcından sorumlu gende mutasyonu tanımlamak için iç kulağın işleyişini veya genetik testin değerlendirilmesini sağlayan manyetik rezonans görüntüleme. Tiroid fonksiyon testi de bu hastalığın doğrulanmasında yardımcı olabilir.
Pendred Sendromunun Tedavisi
Pendred Sendromunun tedavisi, hastalığı iyileştirmez, ancak hasta tarafından sunulan semptomların kontrolüne yardımcı olur.
Henüz işitme yetisini tamamen kaybetmiş olan hastalarda, işitme cihazlarını veya işitme cihazlarını yerleştirmek için işitme cihazları veya koklear implantlar yerleştirilebilir. Bu vakalarda danışmak için en iyi uzmanı otorinolaryngologisttir. Konuşma terapisi ve konuşma terapisi seansları bireylerde dil ve konuşmayı geliştirmeye yardımcı olabilir.
Tiroid problemlerini, özellikle guatrını ve vücuttaki tiroid hormonlarının azaltılmasını tedavi etmek için tiroid fonksiyonunu kontrol etmek amacıyla tiroksin hormonu ile takviye etmek için bir endokrinologa danışılması tavsiye edilir.
Faydalı linkler:
- Hurler sendromu
- Alport Sendromu
- guatr
