DiGeorge sendromu, gebelikte teşhis edilebilen timus, paratiroid bezleri ve aortta konjenital bir defektin neden olduğu nadir bir hastalıktır. Sendromun gelişim derecesine bağlı olarak, doktor bunu kısmi, tam veya geçici olarak sınıflandırabilir.
Çocuklar bu hastalığı aynı şekilde geliştirmezler, çünkü bu her birinin genetik değişikliklerine göre değişir, ancak en yaygın özellikleri şunlardır:
- Mavimsi ciltler;
- Kulaklar normalden daha düşüktür;
- Küçük ağız, balık ağzı şeklinde;
- Büyüme ve kalkınmada gecikme;
- Yarık damak;
- Ultrason muayenesinde timus ve paratiroid bezlerinin yokluğu;
- Gözlerdeki malformasyonlar;
- Sağırlık veya işaretli işitme kaybı;
- Kalp problemlerinin ortaya çıkışı.
Buna ek olarak, bazı durumlarda, bu sendrom da örneğin solunum problemlerine, kilo alma güçlüğüne, gecikmiş konuşmalara, kas spazmlarına veya bademcik iltihabı veya zatürre gibi sık görülen enfeksiyonlara neden olabilir.
Bu özelliklerin çoğu doğumdan hemen sonra görülebilir, ancak bazı çocuklarda özellikle birkaç yıl sonra belirtiler belirginleşebilir, özellikle de genetik değişim çok hafif ise. Bu nedenle, eğer ebeveynler, öğretmenler veya aile üyeleri, herhangi bir özelliği teşhis ederse tanıyı doğrulayabilecek çocuk doktoruna danışmalıdır.
Tanı nasıl konur?
Genellikle DiGeorge sendromunun tanısı, hastalığın özelliklerinin gözlemlenmesi yoluyla bir çocuk doktoru tarafından yapılır. Bu nedenle, gerekli olduğunu düşünüyorsanız, doktor, ortak kalp değişiklikleri olup olmadığını belirlemek için tanısal testler isteyebilir.
Bununla birlikte, daha doğru bir teşhis yapmak için, DiGeorge sendromunun başlangıcından sorumlu olan 22 kromozomundaki değişikliklerin varlığının değerlendirildiği FISH olarak bilinen bir kan testi de istenebilir. Bu sınavın nasıl yapıldığı hakkında daha fazla bilgi edinin.
DiGeorge sendromu nasıl tedavi edilir?
DiGeorge sendromunun tedavisi, genellikle bebeğin hayatının ilk günlerinde olan ve hala hastanede olan tanıdan hemen sonra başlatılır. Tedavi genellikle bağışıklık sistemini ve kalsiyum seviyelerini güçlendirmeyi içerir, çünkü bu değişiklikler enfeksiyonlara veya diğer ciddi sağlık durumlarına yol açabilir.
Diğer seçenekler, bebekte gelişen değişikliklere bağlı olarak yarık damakta düzeltmek için ameliyat ve kalp ilaçlarının kullanımını içerebilir.
DiGeorge sendromu için hala bir tedavi yoktur, ancak embriyonik kök hücrelerin kullanımının hastalığı iyileştirebileceğine inanılmaktadır.
DiGeorge sendromunun başlıca nedenleri
DiGeorge sendromunun nedenleri, hamilelik sırasında alkol kullanımı, gestasyonel diyabet gelişimi ve belirli bir neden olmadan ortaya çıkabilen kromozom 22'nin kendiliğinden genetik değişiklikleri ile ilgilidir.
