Prader-Willi sendromu, metabolizma, davranış değişiklikleri, kas gevşekliği ve gelişimsel gecikmeye neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Ek olarak, çok yaygın bir başka özellik, iki yaşından sonra aşırı açlığın ortaya çıkması ve bu da obezite ve diyabete yol açabilmesidir.
Bu sendromun tedavisi olmamasına rağmen, mesleki terapi, fizik tedavi ve psikoterapi gibi semptomları azaltmaya ve daha iyi bir yaşam kalitesi sağlamaya yardımcı olabilecek bazı tedaviler vardır.
Ana Özellikler
Prader-Willi sendromunun özellikleri çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişir ve genellikle yaşa göre farklılık gösterir:
2 yaşına kadar bebekler ve çocuklar
- Kas zayıflığı: Genellikle kolların ve bacakların çok gevşek görünmesine neden olur;
- Emzirmede güçlük: Çocuğun sütü çekmesini engelleyen kas güçsüzlüğünden kaynaklanır;
- Apati: Bebek sürekli yorgun görünür ve uyaranlara çok az tepki verir;
- Gelişmemiş cinsel organlar: küçük veya yok.
Çocuklar ve yetişkinler
- Aşırı açlık: Çocuk sürekli olarak ve bol miktarda yemek yiyor, ayrıca sık sık dolaplarda veya çöpte yemek arıyor;
- Bodur büyüme ve gelişme: Çocuğun normalden daha kısa olması ve daha az kas kütlesine sahip olması yaygındır;
- Öğrenme güçlükleri: Okumayı, yazmayı ve hatta günlük sorunları çözmeyi öğrenmeleri daha uzun sürer;
- Konuşma sorunları: yetişkinlikte bile kelimelerin gecikmiş eklemlenmesi;
- Vücuttaki bozukluklar: Küçük eller, skolyoz, kalça şeklindeki değişiklikler veya saç ve ciltte renk eksikliği gibi.
Buna ek olarak, özellikle yemek söz konusu olduğunda, sık sık öfke tutumları, çok tekrarlayan rutinler yapma veya bir şey reddedildiğinde agresif davranma gibi davranış problemlerine sahip olmak hala çok yaygındır.
Sendroma ne sebep olur
Prader-Willi sendromu, hipotalamusun işlevlerini tehlikeye atan ve çocuğun doğumundan itibaren hastalığın semptomlarını tetikleyen kromozom 15 üzerindeki bir segmentin genlerinde bir değişiklik olduğunda ortaya çıkar. Normalde, kromozomdaki değişiklik babadan miras alınır, ancak rastgele meydana geldiği durumlar da vardır.
Teşhis genellikle düşük kas tonusu olan yenidoğanlarda belirtilen semptomların gözlemlenmesi ve genetik testlerle konur.
Tedavi nasıl yapılır
Prader-Willi sendromunun tedavisi, çocuğun semptomlarına ve özelliklerine göre değişir ve bu nedenle, aşağıdakiler gibi farklı tedavi teknikleri gerekli olabileceğinden, birkaç tıbbi uzmanlıktan oluşan bir ekip gerekli olabilir:
- Büyüme hormonu kullanımı: Genellikle çocuklarda büyümeyi teşvik etmek, kısa boydan kaçınmak ve kas gücünü artırmak için kullanılır;
- Beslenme konsültasyonları: açlık dürtülerini kontrol etmeye yardımcı olur ve gerekli besinleri sağlayarak kasların gelişimini iyileştirir;
- Cinsiyet hormonları ile tedavi: Çocuğun cinsel organlarının gelişiminde bir gecikme olduğunda kullanılırlar;
- Psikoterapi: Çocuğun davranış değişikliklerini kontrol etmeye ve açlık dürtülerinin başlamasını önlemeye yardımcı olur;
- Konuşma terapisi: Bu terapi, bu bireylerin dili ve iletişim biçimleri ile ilgili bazı ilerlemelere izin verir.
- Fiziksel aktivite: Sık fiziksel aktivite, vücut ağırlığını dengelemek ve kasları güçlendirmek için önemlidir.
- Fizyoterapi: Fizyoterapi kas tonusunu iyileştirir, dengeyi geliştirir ve ince motor becerilerini geliştirir.
- Mesleki terapi: Mesleki terapi, Prader-Willi hastalarına günlük aktivitelerde daha fazla bağımsızlık ve özerklik sağlar.
- Psikolojik destek: Psikolojik destek, obsesif-kompulsif davranışlar ve duygudurum bozuklukları ile nasıl başa çıkılacağı konusunda bireye ve ailesine rehberlik etmek için önemlidir.
Genelde çocuk doktoru tarafından her çocuğun özelliklerini ve davranışlarını gözlemledikten sonra önerilen diğer birçok terapi yöntemi de kullanılabilir.
Bu bilgi yardımcı oldu mu?
Evet Hayır
Fikriniz önemlidir! Metnimizi nasıl geliştirebileceğimizi buraya yazın:
Sorusu olan? Cevap almak için burayı tıklayın.
Yanıt almak istediğiniz e-posta:
Size gönderdiğimiz onay e-postasını kontrol edin.
Adınız:
Ziyaret nedeni:
--- Sebebinizi seçin --- HastalıkDaha iyi yaşayınBaşka bir kişiye yardım edinBilgi kazanın
Sağlık profesyoneli misiniz?
HayırFizisyenİlaçHemşireBeslenme UzmanıBiyomedikalFizyoterapistGüzellik UzmanıDiğer
