Von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinen nörofibromatozis, 15 yaş civarında kendini gösteren ve vücutta sinir dokusunun anormal büyümesine neden olan, nörofibrom adı verilen küçük nodüller ve dış tümörler oluşturan kalıtsal bir hastalıktır.
Genel olarak nörofibromatoz iyi huyludur ve herhangi bir sağlık riski taşımaz, ancak küçük dış tümörlerin ortaya çıkmasına neden olduğu için bedensel şekil bozukluğuna yol açabilir, bu da etkilenen kişilerin onları çıkarmak için ameliyat olma niyetinde olmalarına neden olur.
Nörofibromatozisin tedavisi olmamakla birlikte, tümörler tekrar büyüyebileceğinden, tümörlerin boyutunu küçültmek ve cildin estetik görünümünü iyileştirmek için cerrahi veya radyasyon tedavisi ile tedavi denenebilir.
Nörofibroma adı verilen nörofibromatoz tümörleri
Ana nörofibromatoz türleri
Nörofibromatoz üç türe ayrılabilir:
- Nörofibromatozis tip 1: vücut tarafından tümörlerin ortaya çıkmasını önlemek için kullanılan bir protein olan nörofibromin üretimini azaltan kromozom 17'deki mutasyonların neden olduğu. Bu tip nörofibromatoz ayrıca görme kaybına ve iktidarsızlığa neden olabilir;
- Nörofibromatozis tip 2: kromozom 22'deki mutasyonların neden olduğu, sağlıklı bireylerde tümörlerin büyümesini baskılayan başka bir protein olan merlina üretimini azaltır. Bu tip nörofibromatozis işitme kaybına neden olabilir;
- Schwannomatoz: Kafatası, omurilik veya periferik sinirlerde tümörlerin geliştiği en nadir görülen hastalık türüdür. Genellikle bu tip semptomlar 20-25 yaşları arasında ortaya çıkar.
Nörofibromatozun tipine bağlı olarak semptomlar değişebilir. Bu nedenle, her nörofibromatozis türü için en yaygın semptomları inceleyin.
Nörofibromatozise ne sebep olur?
Nörofibromatoz, bazı genlerdeki, özellikle kromozom 17 ve kromozom 22'deki genetik değişikliklerden kaynaklanır. Ek olarak, nadir görülen Schwannomatoz vakaları, SMARCB1 ve LZTR gibi daha spesifik genlerdeki değişikliklerden kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Tüm değiştirilmiş genler, tümör üretiminin engellenmesinde önemlidir ve bu nedenle, etkilendiklerinde, nörofibromatozise özgü tümörlerin ortaya çıkmasına neden olurlar.
Teşhis edilen vakaların çoğu ebeveynlerden çocuklara geçse de, ailede hiç hastalık vakası yaşamamış kişiler de vardır.
Tedavi nasıl yapılır
Nörofibromatoz tedavisi, organlara baskı yapan tümörleri çıkarmak için ameliyat yoluyla veya boyutlarını küçültmek için radyasyon tedavisi yoluyla yapılabilir. Ancak iyileşmeyi garanti eden veya yeni tümörlerin ortaya çıkmasını engelleyen bir tedavi yoktur.
Hastanın kanser geliştirdiği en ağır vakalarda, kötü huylu tümörlere yönelik kemoterapi veya radyasyon tedavisi ile tedavi gerekebilir. Nörofibromatoz Tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinin.
Bu bilgi yardımcı oldu mu?
Evet Hayır
Fikriniz önemlidir! Metnimizi nasıl geliştirebileceğimizi buraya yazın:
Sorusu olan? Cevap almak için burayı tıklayın.
Yanıt almak istediğiniz e-posta:
Size gönderdiğimiz onay e-postasını kontrol edin.
Adınız:
Ziyaret nedeni:
--- Sebebinizi seçin --- HastalıkDaha iyi yaşayınBaşka bir kişiye yardım edinBilgi kazanın
Sağlık profesyoneli misiniz?
HayırFizisyenİlaçHemşireBeslenme UzmanıBiyomedikalFizyoterapistGüzellik UzmanıDiğer
