Miyotonik distrofi, Steinert hastalığı olarak da bilinen, kasılmadan sonra kasları gevşetmenin zorluğu ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip bazı kişiler, örneğin bir kapı kolunu gevşetmeyi veya bir el sıkışmayı yarıda kesmeyi zor bulur.
Miyotonik distrofi her iki cinsiyette de kendini gösterebilir ve genç yetişkinlerde daha sık görülür. En çok etkilenen kaslar arasında yüz, boyun, eller, ayaklar ve ön kol kasları bulunur.
Bazı bireylerde kas işlevlerini tehlikeye atarak ve yalnızca 50 yıllık bir yaşam beklentisi sunarak şiddetli bir şekilde ortaya çıkabilir, bazılarında ise hafif bir şekilde ortaya çıkabilir ve bu sadece bir kas zayıflığını gösterir.
Miyotonik distrofi türleri
Miyotonik distrofi 4 türe ayrılır:
- Doğuştan: Semptomlar, bebeğin çok az cenin hareketine sahip olduğu hamilelik sırasında ortaya çıkar. Doğumdan hemen sonra çocuk solunum problemleri ve kas güçsüzlüğü gösterir.
- İnfantil: Bu tür miyotonik distrofide, çocuk normal olarak yaşamın ilk yıllarında gelişir ve hastalığın semptomlarını 5 ila 10 yaşları arasında gösterir.
- Klasik: Bu tür miyotonik distrofi kendini yalnızca yetişkinlikte gösterir.
- Hafif: Hafif miyotonik distrofisi olan bireylerde kas bozukluğu yoktur, sadece kontrol edilebilen hafif bir zayıflık vardır.
Miyotonik distrofinin nedenleri, 19. kromozomda bulunan genetik değişikliklerle ilgilidir. Bu değişiklikler, kuşaktan kuşağa artarak hastalığın en şiddetli tezahürüne neden olabilir.
Miyotonik distrofinin belirtileri
Miyotonik distrofinin ana semptomları şunlardır:
- Kas atrofisi;
- Ön kellik;
- Zayıflık;
- Zeka geriliği;
- Beslenme güçlükleri;
- Nefes almada güçlük;
- Şelaleler;
- Bir kasılmadan sonra kası gevşetme güçlüğü;
- Konuşma zorlukları;
- Uyku hali;
- Şeker hastalığı;
- Kısırlıklar;
- Menstrüel bozukluklar.
Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, kromozomal değişikliklerin neden olduğu sertlik birkaç kası tehlikeye atabilir ve bireyi 50 yaşından önce ölüme götürür. Bu hastalığın en hafif formuna sahip kişilerde sadece kas zayıflığı vardır.
Teşhis, kromozomlardaki değişiklikleri tespit eden semptomların ve genetik testlerin gözlemlenmesi yoluyla yapılır.
Miyotonik distrofi tedavisi
Miyotonik distrofinin neden olduğu kas sertliği ve ağrıyı azaltan fenitoin, kinin ve nifedipin gibi ilaçların kullanılmasıyla semptomlar hafifletilebilir.
Bu bireylerin yaşam kalitesini artırmanın bir başka yolu, daha iyi bir hareket aralığı, kas gücü ve vücut kontrolü sağlayan fizik tedavidir.
Miyotonik distrofi tedavisi, ilaç ve fizik tedavi dahil olmak üzere multimodaldir. İlaçlar arasında, hastalığın neden olduğu kas sertliğini ve ağrıyı hafifleten Fenitoin, Kinin, Prokainamid veya Nifedipin bulunur.
Fizyoterapi, miyotonik distrofili hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi, kas kuvvetini, hareket açıklığını ve koordinasyonu artırmayı amaçlamaktadır.
Bu bilgi yardımcı oldu mu?
Evet Hayır
Fikriniz önemlidir! Metnimizi nasıl geliştirebileceğimizi buraya yazın:
Sorusu olan? Cevap almak için burayı tıklayın.
Yanıt almak istediğiniz e-posta:
Size gönderdiğimiz onay e-postasını kontrol edin.
Adınız:
Ziyaret nedeni:
--- Sebebinizi seçin --- HastalıkDaha iyi yaşayınBaşka bir kişiye yardım edinBilgi kazanın
Sağlık profesyoneli misiniz?
HayırFizisyenİlaçHemşireBeslenme UzmanıBiyomedikalFizyoterapistGüzellik UzmanıDiğer
