Kallman sendromu, gonadotropin salgılayan hormon üretimindeki bir eksikliğe bağlı olarak ergenlikte gecikme ve koku azalması veya yokluğu ile karakterize, nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Tedavi, gonadotropinlerin ve seks hormonlarının verilmesinden oluşur ve fiziksel ve psikolojik sonuçlardan kaçınmak için mümkün olduğu kadar erken yapılmalıdır.
Semptomlar neler
Semptomlar, mutasyonlara maruz kalan genlere bağlıdır; en yaygın olanı, ergenlik çağındaki gecikmelere kadar kokunun yokluğu veya azalmasıdır.
Bununla birlikte, renk körlüğü, görsel değişiklikler, sağırlık, yarık damak, böbrek ve nörolojik anormallikler ve testislerin skrotuma inmemesi gibi başka semptomlar ortaya çıkabilir.
Olası nedenler
Kallmann sendromu, nöronal gelişimden sorumlu proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar nedeniyle çalışır, koku soğanı gelişiminde değişikliklere ve bunun sonucunda gonadotropin salgılayan hormon (GnRH) düzeylerinde değişikliğe neden olur.
Konjenital GnRH eksikliği, LH ve FSH hormonlarının, cinsel organları testosteron ve östradiol üretmeye teşvik etmek için yeterli miktarlarda üretilmediği, örneğin ergenliği geciktirdiği anlamına gelir. Ergenlikte meydana gelen bedensel değişikliklerin neler olduğunu görün.
Teşhis nasıl yapılır
Kızlarda 13, erkeklerde 14 yaş civarında cinsel gelişim göstermeyen çocuklar veya ergenlik döneminde normal ilerleme göstermeyen çocuklar doktor tarafından değerlendirilmelidir.
Doktor, kişinin tıbbi geçmişini analiz etmeli, fizik muayene yapmalı ve plazma gonadotropin seviyelerinin ölçülmesini istemelidir.
Hormon replasman tedavisine başlamak ve ergenliğin gecikmesinin fiziksel ve psikolojik sonuçlarını önlemek için zamanında teşhis konulmalıdır.
Tedavi nedir
Erkeklerde tedavi uzun vadede insan koryonik gonadotropin veya testosteron uygulamasıyla ve siklik östrojen ve progesteron olan kadınlarda yapılmalıdır.
Doğurganlık, gonadotropinler uygulanarak veya darbeli subkutan GnRH iletmek için taşınabilir bir infüzyon pompası kullanılarak da geri yüklenebilir.
Bu bilgi yardımcı oldu mu?
Evet Hayır
Fikriniz önemlidir! Metnimizi nasıl geliştirebileceğimizi buraya yazın:
Sorusu olan? Cevap almak için burayı tıklayın.
Yanıt almak istediğiniz e-posta:
Size gönderdiğimiz onay e-postasını kontrol edin.
Adınız:
Ziyaret nedeni:
--- Sebebinizi seçin --- HastalıkDaha iyi yaşayınBaşka bir kişiye yardım edinBilgi kazanın
Sağlık profesyoneli misiniz?
HayırFizisyenİlaçHemşireBeslenme UzmanıBiyomedikalFizyoterapistGüzellik UzmanıDiğer
