Angelman Sendromu, konvülsiyonlar, bağlantısız hareketler, zihinsel gerilik, konuşmama ve aşırı kahkaha ile karakterize genetik ve nörolojik bir hastalıktır. Bu sendromlu çocukların büyük bir ağzı, dili ve çenesi, küçük bir alnı vardır ve genellikle sarışındır ve mavi gözleri vardır.
Angelman Sendromunun nedenleri genetiktir ve anneden miras kalan kromozom 15'teki yokluk veya mutasyonla ilgilidir. Bu sendromun tedavisi yoktur, ancak semptomları azaltmaya ve hastalığı olan kişilerin yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olan tedaviler vardır.
Angelman Sendromunun Belirtileri
Angelman Sendromunun semptomları, motor ve zihinsel gelişimin gecikmesi nedeniyle yaşamın ilk yılında görülebilir. Bu nedenle, bu hastalığın ana semptomları:
- Ciddi zihinsel gerilik;
- Kelimelerin hiç kullanılmadığı veya azaltıldığı dilin olmaması;
- Sık nöbetler;
- Sık kahkaha atakları;
- Emeklemeye, oturmaya ve yürümeye başlama güçlüğü;
- Uzuvların hareketlerini veya titrek hareketlerini koordine edememe;
- Mikrosefali;
- Hiperaktivite ve dikkatsizlik;
- Uyku bozuklukları;
- Isıya karşı artan hassasiyet;
- Su çekiciliği ve hayranlığı;
- Şaşılık;
- Çene ve dil çıkıntılı;
- Sık sık salya.
Ek olarak, Angelman Sendromlu çocuklar, büyük ağız, küçük alın, geniş aralıklı dişler, çıkıntılı çene, ince üst dudak ve daha açık göz gibi tipik yüz özelliklerine sahiptir.
Bu sendroma sahip çocuklar aynı zamanda kendiliğinden ve sürekli olarak gülme ve aynı zamanda ellerini sıkma eğilimindedir, bu, örneğin heyecan zamanlarında da olur.
Teşhis nasıl
Angelman Sendromu teşhisi, örneğin ağır zeka geriliği, koordinasyonsuz hareketler, kasılma ve mutlu yüz ifadesi gibi kişinin sunduğu belirti ve semptomları gözlemleyerek çocuk doktoru veya pratisyen hekim tarafından yapılır.
Ek olarak, doktor, mutasyonu belirlemek amacıyla yapılan elektroensefalogram ve genetik testler gibi tanıyı doğrulamak için bazı testler yapılmasını önermektedir. Angelman Sendromu için genetik testin nasıl yapıldığını öğrenin.
Tedavi nasıl yapılır
Angelman sendromunun tedavisi, terapiler ve ilaçların bir kombinasyonundan oluşur. Tedavi yöntemleri şunları içerir:
- Fizyoterapi: Teknik, eklemleri uyarır ve hastalığın karakteristik bir semptomu olan sertliği önler;
- Mesleki terapi: Bu terapi, sendromlu kişilerin giyinmek, dişlerini fırçalamak ve saçlarını taramak gibi günlük durumlarda özerkliklerini geliştirmelerine yardımcı olur;
- Konuşma Terapisi: Angelman sendromlu kişilerin iletişim yönü çok bozuk olduğundan ve terapi dil gelişimine yardımcı olduğundan, bu terapinin kullanımı çok sıktır;
- Hidroterapi: Suda meydana gelen kasları sıkılaştıran ve bireyleri gevşeten, hiperaktivite, uyku bozuklukları ve dikkat eksikliği semptomlarını azaltan aktiviteler;
- Müzik Terapisi: Müziği bir tedavi aracı olarak kullanan terapi, bireylere kaygı ve hiperaktivitede azalma sağlar;
- Hipoterapi: Atları kullanan ve Angelman sendromluların kasları güçlendirmesini, dengeyi ve motor koordinasyonunu geliştirmesini sağlayan bir terapidir.
Angelman Sendromu, tedavisi olmayan genetik bir hastalıktır, ancak semptomları yukarıdaki tedaviler ve bu sendromlu hastaların ajitasyonunu azaltarak çalışan Ritalin gibi çareler kullanılarak hafifletilebilir.
Bu bilgi yardımcı oldu mu?
Evet Hayır
Fikriniz önemlidir! Metnimizi nasıl geliştirebileceğimizi buraya yazın:
Sorusu olan? Cevap almak için burayı tıklayın.
Yanıt almak istediğiniz e-posta:
Size gönderdiğimiz onay e-postasını kontrol edin.
Adınız:
Ziyaret nedeni:
--- Sebebinizi seçin --- HastalıkDaha iyi yaşayınBaşka bir kişiye yardım edinBilgi kazanın
Sağlık profesyoneli misiniz?
HayırFizisyenİlaçHemşireBeslenme UzmanıBiyomedikalFizyoterapistGüzellik UzmanıDiğer
