Down sendromu veya trizomi 21, taşıyıcının bir çift değil, üçlü kromozoma sahip olmasına ve dolayısıyla toplamda 46 kromozoma sahip olmamasına neden olan, 21. kromozomdaki bir mutasyonun neden olduğu genetik bir hastalıktır.
Kromozom 21'deki bu değişiklik, çocuğun, örneğin kulakların daha düşük yerleştirilmesi, gözlerin yukarı doğru çekilmesi ve büyük bir dil gibi belirli özelliklerle doğmasına neden olur. Bu sendromun diğer özellikleri hakkında bilgi edinin.
Down sendromu genetik bir mutasyonun sonucu olduğu için tedavisi yoktur ve spesifik bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, fizyoterapi, psikomotor stimülasyon ve konuşma terapisi gibi bazı tedaviler, trizomi 21'li çocuğu uyarmak ve gelişimine yardımcı olmak için önemlidir.
Ana Özellikler
Down sendromlu hastaların bazı özellikleri şunlardır:
- Kulakların normalden daha aşağıda implantasyonu;
- Büyük ve ağır dil;
- Gözler yukarı çekildi;
- Motor gelişimde gecikme;
- Kas Güçsüzlüğü;
- Elin avucunda sadece 1 satırın varlığı;
- Hafif veya orta derecede zeka geriliği;
- Kısa boy;
- Kilolu;
- Dil gelişiminde gecikme.
Down sendromlu çocuk her zaman bu özelliklerin hepsine sahip değildir ve bazı çocukların hastalığı taşıdıkları bu vakalarda dikkate alınmadan bu özelliklerden yalnızca birine sahip olabilir. Down sendromunun teşhisinin nasıl yapıldığını anlayın.
Down sendromunun nedenleri
Down sendromu, kromozom 21'in fazladan bir kopyasının oluşmasına neden olan genetik bir mutasyon nedeniyle oluşur ve bu da gelişimde değişikliklere neden olur.
Bu mutasyon kalıtsal değildir, yani babadan oğula geçmez ve görünüşü anne babanın yaşı ile ilişkili olabilir, ancak 35 yaşından fazla hamile kalan kadınlarda daha büyük risk taşır. yaş, çünkü genetik değişiklik olasılığı o yaştan itibaren artmaktadır.
Teşhis nasıl yapılır
Bu sendromun teşhisi genellikle hamilelik sırasında, örneğin ultrason, ense kalınlığı, kordosentez ve amniyosentez gibi bazı testlerin yapılmasıyla konur. Gebelikte Down sendromu teşhisi hakkında daha fazla bilgi edinin.
Doğumdan sonra, sendromun teşhisi, bebeğin sunduğu özellikler gözlemlenerek ve mutasyonların varlığını ve ekstra kromozomların varlığını gözlemlemek için kromozomların bir değerlendirmesinin yapıldığı bir kan testi yapılarak doğrulanabilir.
Down sendromu tedavisi
Down sendromu tedavisi çocuğun gelişimini ve yaşam kalitesini yükseltmeyi amaçlamaktadır. Bu nedenle konuşma ve yemeyi kolaylaştırmak için fizyoterapi seansları, psikomotor stimülasyon ve konuşma terapisinin yapılması önerilmektedir.
Bu sendromlu bebeklerin sağlık durumlarının düzenli olarak değerlendirilebilmesi için doğumdan itibaren ve yaşamları boyunca takip edilmesi gerekir, çünkü bu kromozom değişikliği kalp ve solunum yolu hastalıkları, uyku apnesi ve tiroid değişiklikleri gelişme riskini artırır.
Ek olarak, çocuğun bir tür öğrenme güçlüğü olabilir, ancak her zaman önemli bir zeka geriliği olmaz. O zaman gelişebilir, okuyabilir ve hatta çalışabilirsiniz. Bugün ortalama yaşam süresi 40 yıldan fazladır ve bu yıllar boyunca Down sendromlu kişiler, kişiselleştirilmesi gereken özel sağlık bakımına ihtiyaç duyabilir ve örneğin kardiyoloji veya endokrinoloji gibi diğer uzmanlıklara da eşlik edebilir.
Bu bilgi yardımcı oldu mu?
Evet Hayır
Fikriniz önemlidir! Metnimizi nasıl geliştirebileceğimizi buraya yazın:
Sorusu olan? Cevap almak için burayı tıklayın.
Yanıt almak istediğiniz e-posta:
Size gönderdiğimiz onay e-postasını kontrol edin.
Adınız:
Ziyaret nedeni:
--- Sebebinizi seçin --- HastalıkDaha iyi yaşayınBaşka bir kişiye yardım edinBilgi kazanın
Sağlık profesyoneli misiniz?
HayırFizisyenİlaçHemşireBeslenme UzmanıBiyomedikalFizyoterapistGüzellik UzmanıDiğer
