Konjenital santral hipoventilasyon sendromu olarak da bilinen Ondine sendromu, solunum sistemini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendromlu insanlar özellikle uyku sırasında çok hafif nefes alırlar, bu da oksijen miktarında ani bir azalmaya ve kandaki karbondioksit miktarında bir artışa neden olur.
Normal durumlarda, merkezi sinir sistemi, insanın daha derin nefes almasını veya uyanmasını zorlayacak bir otomatik yanıtı tetikler, ancak bu sendromdan muzdarip olanların, bu otomatik cevabı engelleyen sinir sisteminde bir değişikliğe sahiptir. Bu sayede oksijen eksikliği artar, hayatı riske sokar.
Bu nedenle, ciddi sonuçlardan kaçınmak için, bu sendromun hastaları, CPAP olarak adlandırılan ve nefes almamaya yardımcı olan ve oksijen eksikliğini önleyen bir cihaz ile uymalıdır. Şiddetli durumlarda, bu cihazın gün boyunca kullanılması gerekebilir.
Bu sendrom nasıl tanımlanır?
Çoğu durumda, bu sendromun ilk belirtileri doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar ve şunları içerir:
- Uykuya daldıktan sonra çok hafif ve zayıf solunum;
- Mavimsi cilt ve dudaklar;
- Sabit kabızlık;
- Kalp hızı ve kan basıncında ani değişiklikler
Ek olarak, oksijen seviyelerini etkin bir şekilde kontrol etmek mümkün olmadığında, gözlerdeki değişiklikler, zihinsel gelişimdeki gecikmeler, ağrıya karşı hassasiyetin azalması veya düşük oksijen seviyeleri nedeniyle azalan vücut ısısı gibi başka sorunlar da ortaya çıkabilir.
Teşhis nasıl yapılır?
Genellikle hastalığın teşhisi, etkilenen kişinin belirtileri ve semptomlarının öykülerinden yapılır. Bu olgularda doktor, semptomlara neden olabilecek ve Ondine sendromu tanısı koyamayan başka kalp ve pulmoner problemler olmadığını doğrulamaktadır.
Ancak, doktorun tanısı hakkında soruları varsa, bu sendromun tüm vakalarında mevcut olan bir genetik mutasyonu tanımlamak için hala genetik test isteyebilir.
Tedavi nasıl yapılır?
Ondine sendromunun tedavisi genellikle CPAP olarak bilinen bir cihazın kullanımı ile yapılır, bu da nefes almasına yardımcı olur ve hastanın nefes almasını engeller, yeterli oksijen seviyesini sağlar. Bu cihazın ne olduğu ve nasıl çalıştığı hakkında daha fazla bilgi edinin.
Gün boyunca bir cihazla havalandırmanın gerekli olduğu en ciddi durumlarda bile, doktor her zaman daha rahat bir şekilde bağlanan bir cihaza izin veren bir takostomi olarak bilinen küçük bir boğaz kesmesi yapmak için bir ameliyat önerebilir. Örneğin, bir maske kullanmak zorunda kalmadan.
