Mosaisism, kişinin anne rahmindeki embriyonun gelişimi sırasında ortaya çıkan, iki ayrı genetik materyale sahip olmaya başladığı, yumurtanın, anne babanın spermiyle birleşmesiyle oluşan bir tür genetik bozukluğa verilen isimdir. ve embriyonun gelişimi sırasında bir hücrenin mutasyonu nedeniyle ortaya çıkan bir diğeri.
Böylece kişi, aşağıdaki şekilde gösterildiği gibi, normal hücrelerin bir yüzdesi ve mutasyona sahip başka bir hücre yüzdesi ile bir hücre karışımı geliştirecektir:
Ana Özellikler
Mozaik, bir embriyo hücresinde bir mutasyon meydana geldiğinde meydana gelir, genellikle bir kromozomun kaybı veya kopyalanması, kişinin organizmasını 2 tip hücre ve 2 tip genetik materyal ile geliştirmesine neden olur. Bu mutasyon 2 tip olabilir:
- Germinatif veya Gonadal: Sperm veya yumurtaları etkiler ve çocuklara bulaşabilecek değişiklikler. Germ hücrelerindeki değişikliklerin neden olduğu bazı hastalık örnekleri Turner sendromu, kusurlu osteogenez ve Duchenne kas distrofisidir;
- Somatik: Vücudun herhangi bir yerindeki hücrelerin bu mutasyonu taşıdığı durumlarda, kişi bunun neden olduğu fiziksel değişiklikler geliştirebilir veya geliştirmeyebilir. Bu nedenle, mutasyonun fiziksel ifadesi vücuttaki hangi hücrenin ve kaç hücrenin etkilendiğine bağlıdır. Somatik mozaiklik ebeveynlerden çocuklara geçebilir ve neden olduğu bazı hastalık örnekleri Down sendromu ve nörofibromatozdur.
Öte yandan, karışık mozaisizm, kişinin hem filizlenen hem de somatik olan her iki tür mozaikliğe sahip olması durumunda ortaya çıkar.
Mosaisizm kimerizmden farklıdır, çünkü bu durumda embriyonun genetik materyali, bir haline gelen 2 farklı embriyonun füzyonu ile kopyalanır. Kimerizmdeki bu durum hakkında daha fazla bilgi edinin.
Mozaikçiliğin sonuçları
Pek çok mozaiklik vakası kişinin sağlığı için semptomlara veya herhangi bir sonuca neden olmasa da, bu durum taşıyıcı kişi için çeşitli komplikasyonların ve hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir ve bazı örnekler şunlardır:
- Kansere yatkınlık;
- Büyümedeki değişiklikler;
- Kendiliğinden düşüklere yatkınlık;
- Derinin pigmentasyon düzenindeki değişiklikler;
- Kişinin her renkten bir göze sahip olabileceği oküler heterokromi;
- Down sendromu;
- Turner sendromu;
- Osteogenez imperfekta;
- Duchenne kas distrofisi;
- McCune-Albright sendromları;
- Pallister-Killian sendromu;
- Proteus sendromu.
Ek olarak, mozaikçiliğin, örneğin Alzheimer veya Parkinson gibi dejeneratif nörolojik hastalıklara yatkınlığı arttırdığı gözlemlenmiştir.
Bu bilgi yardımcı oldu mu?
Evet Hayır
Fikriniz önemlidir! Metnimizi nasıl geliştirebileceğimizi buraya yazın:
Sorusu olan? Cevap almak için burayı tıklayın.
Yanıt almak istediğiniz e-posta:
Size gönderdiğimiz onay e-postasını kontrol edin.
Adınız:
Ziyaret nedeni:
--- Sebebinizi seçin --- HastalıkDaha iyi yaşayınBaşka bir kişiye yardım edinBilgi kazanın
Sağlık profesyoneli misiniz?
HayırFizisyenİlaçHemşireBeslenme UzmanıBiyomedikalFizyoterapistGüzellik UzmanıDiğer
