Patau sendromu, fetal gelişime doğrudan müdahale eden, sinir sisteminde, kalp kusurlarında ve bebeğin ağzının yarık dudak ve çatısında malformasyonlara neden olan, kromozom 13'ün üçlü hale gelmesi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
Bu değişiklik, kadın 35 yaşın üzerindeyken daha yaygındır, çünkü bu yaştan sonra daha fazla kromozomal değişiklik olasılığı vardır. Patau sendromunu araştırmak için, fetüsün kromozomlarını değerlendirmek ve böylece değişikliklerin varlığını kontrol etmek için maternal kanda ultrason, amniyosentez veya fetal DNA testi yapılabilir.
Normalde bu hastalığa sahip bebekler ortalama 3 günden az hayatta kalırlar ancak sendromun şiddetine bağlı olarak 10 yaşa kadar hayatta kalma vakaları vardır ve her durumda bebeğe çocuk doktorunun eşlik etmesi önemlidir. beslenmek için daha kolay gerçekleşebilir.
Ana Özellikler
Patau Sendromlu çocukların en yaygın özellikleri şunlardır:
- Merkezi sinir sistemindeki ciddi malformasyonlar;
- Şiddetli zeka geriliği;
- Doğuştan kalp kusurları;
- Erkek çocuklarda testisler karın boşluğundan skrotuma inmeyebilir;
- Kızlarda rahim ve yumurtalıklarda değişiklikler meydana gelebilir;
- Polikistik böbrekler;
- Yarık dudak ve damak;
- Ellerin malformasyonu;
- Gözlerin oluşumunda veya yokluğundaki kusurlar.
Ayrıca bazı bebeklerin de düşük doğum ağırlığı ve ellerinde veya ayaklarında altıncı parmak olabilir ve ayrıca dolaşım ve ürogenital sistemde değişiklikler olabilir.
Teşhis nasıl
Patau sendromunun teşhisi, hamilelik sırasında, özellikle 35 yaşın üzerindeki kadınlarda, bu yaştan sonra daha fazla kromozomal değişiklik riski olduğundan, doğum öncesi muayenelerle konulabilir.
Böylelikle ultrasonografi yapılırken değişiklik fark edilirse, anne kanında dolaşan fetal DNA'nın varlığını tespit etmek için laboratuar testleri istenebilir ve böylece kromozomların değerlendirilmesi ve olası değişikliklerin belirlenmesi mümkün olacaktır. Ayrıca tanıyı doğrulamak için amniyosentez de yapılabilir.
Doğumdan sonra Patau sendromu tanısı, bebeğin sunduğu özelliklerin değerlendirilmesi, kromozomların gözlendiği laboratuar genetik inceleme olan görüntüleme testleri ve sitogenetik sonuçlarının değerlendirilmesi ile konulabilir ve fark edilmesi mümkündür. Bu sendromun trizomi kromozomu 13 karakteristiği.
Tedavi nasıl yapılır
Patau sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur, ancak çocuk doktorunun önerdiği tedavi rahatsızlığı gidermeyi ve bebeğin beslenmesini kolaylaştırmayı ve ortaya çıkabilecek diğer semptomları hafifletmeyi amaçlamaktadır.
Ayrıca ağız dudaklarındaki ve çatısındaki kalp kusurlarını veya çatlakları onarmak için ameliyat yapmak ve çocukların gelişimine yardımcı olabilecek fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma terapisi seansları yapmak da gerekli olabilir.
Bu bilgi yardımcı oldu mu?
Evet Hayır
Fikriniz önemlidir! Metnimizi nasıl geliştirebileceğimizi buraya yazın:
Sorusu olan? Cevap almak için burayı tıklayın.
Yanıt almak istediğiniz e-posta:
Size gönderdiğimiz onay e-postasını kontrol edin.
Adınız:
Ziyaret nedeni:
--- Sebebinizi seçin --- HastalıkDaha iyi yaşayınBaşka bir kişiye yardım edinBilgi kazanın
Sağlık profesyoneli misiniz?
HayırFizisyenİlaçHemşireBeslenme UzmanıBiyomedikalFizyoterapistGüzellik UzmanıDiğer
Kaynakça
- ROSA, Rafael F. M .; SARMENTO, Melina V .; POLLI, Janaina B. Patau sendromlu hastaların gebelik, perinatal ve ailesel bulguları. Rev Paul Pediatr. Cilt 31. 4. baskı; 459-465, 2013
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B.; NETO, Miguel Felipe A. Patau sendromu: 13. kromozomun tam trizomi vakası raporu. Health Education Magazine Cilt 7. 2 ed; 199-201, 2019
.png)
